一、内蒙古地区蒙古族人HLA-DQA1基因多态性研究（论文文献综述）
周春艳[1]（2021）在《新疆地区人群患乳糜泻的风险性》文中研究表明乳糜泻又称麸质敏感性肠病,是一种由携带了HLA-DQ2和HLA-DQ8基因的人群摄入含麸质蛋白的小麦、大麦和黑麦等谷物或其加工食品后引起的原发性小肠吸收不良综合征,同时是一种自身免疫性疾病。早期研究显示,新疆地区人群乳糜泻易感基因携带为我国各省市区最高,同时,该地区人群以面食为主粮,而且少数民族如维吾尔族、哈萨克族和回族与欧洲高加索人基因存在部分重叠。本研究工作开展之前,尚未有该地区的病例报道。由此可见,该地区人群患乳糜泻风险性值得高度关注。本研究工作首先招募新疆自治区人民医院消化科表现消化道临床症状患者,基于国际上已发表的乳糜泻诊断指南对符合纳入标准的2,277名患者进行乳糜泻筛查诊断;同时对乳糜泻特异性抗体anti-t TG Ig A阳性的37名患者行anti-EMA检测和HLA-DQA1和-DQB1位点基因分型以确诊乳糜泻自身免疫征患者;对乳糜泻自身免疫征发病关联因素进行探究,以及乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状进行描述和统计分析,初步获得新疆地区乳糜泻流行病学特征数据。其次,筛选符合人类学研究的汉族（n=70）、维吾尔族（n=71）、哈萨克族（n=52）和回族（n=40）受试者,对受试者的乳糜泻易感基因位点HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1进行基因分型,同时纳入欧洲、中亚和其他亚洲人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1位点基因频率数据,并基于Nei氏遗传距离构建包括新疆四个主体民族在内的系统发育树,结合受试者乳糜泻易感基因频率数据,从遗传学角度研究新疆地区人群患乳糜泻的潜在风险性。最后,采用我国统计年鉴和各省市区统计年鉴中提供的小麦消费数据和我国高、中、弱筋小麦品种品质区划信息,对比分析新疆地区和我国其他地区麸质蛋白暴露水平;采用新疆统计年鉴提供的各地州市小麦消费数据（仅查到农村地区数据）并结合新疆高、中、弱筋小麦品质区划信息对新疆不同地州市麸质蛋白暴露水平进行评估;结合新疆不同地州市乳糜泻高发人群（少数民族和农村居民）人口数分布数据,探究不同麸质蛋白暴露水平下的各地州市人群患乳糜泻的风险性,实现从乳糜泻相关的主要环境诱因角度进一步评估新疆地区患乳糜泻的风险性。结果显示,新疆地区为乳糜泻高风险地区,乳糜泻患病率呈“冰山”现象。在较高的乳糜泻遗传风险和麸质蛋白暴露水平双重因素影响下,新疆人群患乳糜泻的风险可能高于我国其他省市区;新疆喀什地区乳糜泻高风险人群占比和麸质蛋白暴露水平最高,当地人群患乳糜泻的风险性为全疆最高。具体结果如下:1.对新疆地区表现消化道临床症状的人群进行筛查结果显示:经活检确诊的乳糜泻患病率为0.35%（95%CI:0.11%-0.59%）,乳糜泻自身免疫征患病率为1.27%（95%CI:0.81%-1.73%）,后者数据仅略低于美国表现临床症状人群中乳糜泻的患病率1.47%,表明新疆地区乳糜泻并非罕见疾病。2.经活检取证的8名乳糜泻患者均表达HLA-DQ2.5基因,表明该基因同样为新疆地区乳糜泻易感基因。3.新疆地区乳糜泻患病率受遗传因素（民族）和环境因素（居住地）影响。其中,汉族受试者的乳糜泻自身免疫征的患病率显着低于少数民族（0.79%vs.2.03%,p<0.05）;农村居民乳糜泻自身免疫征患病率显着高于城镇地区居民（3.16%vs.0.97%,p<0.01）。4.新疆地区乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状复杂多变,在表现腹泻、纳差和恶心和（或）呕吐的受试者中患病率高于2%;接近50%的乳糜泻自身免疫征患者具有肠外症状表现。5.新疆地区存在大量未诊断的乳糜泻患者,尤其在少数民族（主要是维吾尔族）、教育水平低和农村地区居住的人群中。6.新疆地区维吾尔族和哈萨克族与欧洲人和中亚人遗传关系更近,且两个民族不论遗传结构还是乳糜泻易感基因携带率（54.93%vs.53.85%）均十分相似或接近,两个民族的乳糜泻遗传风险性均较高。回族虽未发现与欧洲人或中亚人存在基因重叠现象,该民族的乳糜泻易感携带率（42.50%）仅次于维吾尔族和哈萨克族,患乳糜泻风险性次之。汉族与我国北方汉族聚于一类,乳糜泻易感基因携带率最低（35.71%）,患乳糜泻的遗传风险性最小。7.新疆地区小麦消费量为我国消费量之首,同时地处高筋、中筋小麦品质区,由此推测该地区潜在的乳糜泻风险性可能高于我国其他各省市区。8.新疆喀什地区麸质蛋白暴露水平（54.93 g/天）明显高于新疆其他各地州市,同时该地区乳糜泻高发人群人口占比（少数民族人口数93.1%;农村居民人口数65.44%）也明显高于其他地州市,该地区潜在乳糜泻发生风险性为全疆最高。
陈乐[2]（2021）在《蒙古族2型糖尿病与CDKAL1基因、KCNQ1基因多态性及基因-基因、基因-环境交互作用研究》文中研究指明目的:调查蒙古族人群生活社会行为等,探讨该人群发生T2DM可能的危险因素,采用分子流行病学方法分析CDKAL1基因与KCNQ1基因多态性与T2DM的关系,寻找出CDKAL1基因与KCNQ1基因的高危基因型,进而探讨基因-基因、基因-环境之间的交互作用对T2DM的影响。方法:本研究采用病例对照研究方法,按照纳入排除标准选取2018年8月-2020年8月来自内蒙古呼和浩特市新城区、玉泉区、回民区、赛罕区,通辽市扎鲁特旗,锡林郭勒盟锡林浩特市、东乌珠穆沁旗、正蓝旗社区的蒙古族T2DM患者238例作为病例组,按与病例组年龄比及性别比相近同一人群中成组匹配健康者238例作为对照组。对纳入研究的对象进行样本采集、身体测量、询问调查等,采用多重高温连接酶检测反应（i MLDR）分型技术对CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362进行基因分型,采用单因素、多因素非条件Logistic回归分析环境因素、基因多态性与蒙古族T2DM的关联,采用广义多因子降维法（GMDR）探讨基因-基因、基因-环境的交互作用与蒙古族T2DM的关联。结果:（1）病例组与对照组在BMI、WHR、SBP及糖尿病家族史之间的分布具有统计学差异（P<0.05）。（2）病例组FPG、TC及TG均高于对照组,HDL-C低于对照组,且差异具有统计学意义（P<0.05）。（3）T2DM的发生与超重、肥胖、中心型肥胖及糖尿病家族史存在关联（P<0.05）,超重、肥胖、中心型肥胖者的患病风险分别是正常者的1.780倍（OR=1.780,95%CI=1.036-3.057）、4.727倍（OR=4.727,95%CI=2.699-8.278）、2.060倍（OR=2.060,95%CI=1.154-3.677）,有糖尿病家族史者患病风险是没有糖尿病家族史者的2.547倍（OR=2.547,95%CI=1.514-4.286）。（4）CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362均符合遗传平衡。CDKAL1基因rs10946398位点AA、CA、CC基因型（χ2=6.440,P=0.040）,rs35612982位点TT、CT、CC基因型（χ2=10.100,P=0.006）,rs9465871位点TT、CT、CC基因型（χ2=7.200,P=0.027）频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义。KCNQ1基因的3个位点在病例组与对照组间的基因型频率分布均无统计学差异（P>0.05）。（5）CDKAL1 rs10946398位点A、C等位基因（χ2=6.240,P=0.012）,rs35612982位点T、C等位基因（χ2=10.200,P=0.001）,rs9465871位点T、C等位基因（χ2=7.420,P=0.006）频率分布差异有统计学意义。且三个位点携带C等位基因者T2DM的发病风险分别是未携带者的1.39倍（OR=1.390,95%CI=1.073-1.801）,1.535倍（OR=1.535,95%CI=1.180-1.997）,1.424倍（OR=1.424,95%CI=1.103-1.839）。KCNQ1基因的3个位点在病例组与对照组间的等位基因频率分布均无统计学差异（P>0.05）。（6）CDKAL1基因rs10946398位点CCvs.AA、CCvs.AA+CA,rs35612982位点CTvs.TT、CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT,rs9465871位点CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT遗传模型均增加了T2DM的发病风险。KCNQ1基因在各种遗传模式下均与T2DM发病无关。校正BMI后,CDKAL1基因rs10946398位点CCvs.AA、CA+CCvs.AA,CCvs.AA+CA,rs35612982位点CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT,rs9465871位点CCvs.TT、CCvs.TT+CT遗传模型均增加了T2DM的发病风险。KCNQ1基因在校正的遗传模型下均未发现与T2DM的相关性。（7）CDKAL1基因3个位点从左到右rs10946398、rs35612982、rs9465871组成的ATT（χ2=5.840,P=0.015）、CCC单倍体型（χ2=9.796,P=0.001）在病例组与对照组中的差异均有统计学意义,且携带ATT单倍体型者T2DM的发病风险降低（OR=0.880,95%CI=0.559-0.385）,携带CCC单倍体型者T2DM的发病风险升高（OR=1.535,95%CI=1.173-2.009）。KCNQ1基因从左到右由rs2237892、rs2299620位点组成的CC、CT及TT单倍体型的分布频率均不存在统计学差异（P>0.05）,且未发现携带CC、CT及TT单倍体型者与T2DM的发病相关。（8）CDKAL1、KCNQ1基因6个位点间的交互模型均不存在统计学差异（P>0.05）。（9）CDKAL1基因的rs10946398与糖尿病家族史,rs35612982与活动强度及糖尿病家族史,rs9465871与活动强度及糖尿病家族史,KCNQ1基因的rs2299620与就业及心理健康之间的交互作用有统计学差异（P<0.05）。结论:（1）糖尿病家族史可能为蒙古族2型糖尿病的危险因素。（2）CDKAL1基因rs10946398A>C,rs35612982T>C,rs9465871T>C的等位基因的突变在蒙古族人群中为风险突变,可能增加了T2DM的患病风险。（3）CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362六个位点间未发现交互作用。（4）CDKAL1基因rs10946398与糖尿病家族史,rs35612982与活动强度及糖尿病家族史,rs9465871与活动强度及糖尿病家族史,KCNQ1基因的rs2299620与就业及心理健康之间存在交互作用。
皇甫卫忠[3]（2020）在《AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响》文中认为研究目的:1、探讨内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率;2、探讨内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系:3、探讨上述基因联合多态性在内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用;4、探讨 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1 基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响。方法:从内蒙古医科大学附属医院的体检人群中筛选纳入700例蒙、汉族健康人群（蒙古族350例,汉族350例）和700例蒙、汉族原发性高血压人群（蒙古族350例,汉族350例）,350例原发性高血压患者（蒙古族175例,汉族175例）每日服用厄贝沙坦150mg,350例原发性高血压患者（蒙古族175例,汉族175例）每日服用贝那普利10mg,连续8周。采用PCR-RFLP技术对蒙、汉族人群AT1R基因A1166C位点、ACE基因I/D位点、CYP11B2基因T-344C位点、ECE-1 基因 C-338A 位点、CYP2C9 基因 C1601T 位点和 MDR1 基因 C3435T位点多态性进行检测,并探讨基因多态性与内蒙古地区蒙、汉族高血压易感性的关系。通过观察原发性高血压人群未服药与服药8周后的血压值,结合基因多态性检测,从而判断对厄贝沙坦、贝那普利降压效果的影响。结果:1、内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率:在蒙、汉族健康人群中AT1R基因A1166C位点A/A、A/C和C/C基因型、ACE基因I/D位点1/1、I/D和D/D基因型、CYP11B2基因T-344C位点T/T、T/C和C/C基因型、ECE-1基因、C-338A位点C/C、C/A和A/A基因、CYP2C9基因C1601T位点CC、CT和TT基因型、MDR1基因C3435T位点CC、CT和TT基因型的分布频率差异无统计学意义（AT1R:）χ2=0.247,P>0.05;ACE:χ2=0.248,P>0.05;CYP11B2:χ2=1.344,P>0.05;ECE-1:χ2=0.773,P>0.05,CYP2C9:χ2=1.207,P>0.05;MDR1:χ2=1.183,P>0.05)。2、内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系:（1）蒙、汉族人群中,AT1R基因A/C基因型罹患高血压的风险显着增加（蒙族:OR=1.456,95%CI=1.011-2.095,P<0.05;汉族:OR=1.582,95%CI=1.091-2.294,P<0.05）。（2）汉族人群 ACE 基因I/D基因型罹患高血压的风险显着增加（OR=1.434,95%CI=1.043-1.971,P<0.05）,蒙古族人群ACE基因I/D、D/D基因型均有明显增加罹患高血压风险的作用（I/D OR=1.447,95%CI=1.048-1.997,P<0.05;D/D OR=1.807,95%CI=1.115-2.298,P<0.05）;（3）蒙古族人群CYP11B2基因T/C、C/C基因型有明显增加罹患高血压风险的作用（T/C OR=1.424,95%CI=1.031-1.968,P<0.05;C/C OR=1.644,95%CI=1.037-2.608,P<0.05）,而汉族人群 CYP11B2 基因 T/C 和 C/C基因型对罹患高血压风险性无显着影响（P>0.05）。（4）蒙、汉族人群中,ECE-1基因C/A、A/A基因型罹患高血压的风险显着增加（蒙族:C/A OR=1.545,95%CI=1.116-2.140,P<0.05;A/A OR=1.765,95%CI=1.112-2.802,P<0.05;汉族:C/AOR=1.583,95%CI=1.138-2.201,P<0.05;A/A OR=1.664,95%CI=1.069-2.590,P<0.05）。（5）蒙、汉族人群中,CYP2C9基因C/T基因型罹患高血压的风险显着增加（蒙族:OR=1.676,95%CI=1.054-2.666,P<0.05;汉族:OR=1.725,95%CI=1.024-2.906,P<0.05）。（6）蒙、汉族人群中,MDR1 基因 C3435T位点C/T和T/T基因型对罹患高血压风险无显着影响（P>0.05）3、基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用:在蒙、汉族人群中,以下任何基因的组合均增加罹患高血压的风险:AT1R突变型与其他五个基因突变型,AT1R野生型与ECE-1突变型;ACE突变型与其他五个基因突变型,ACE野生型型与ECE-1突变型;CYP11B2突变型与ECE-1突变型;ECE-1突变型与CYP2C9或MDR1突变型;但上述任何基因的组合在蒙汉族之间的种族无差异。4、AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1 基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响:（1）蒙、汉族高血压患者,AT1R基因A1166C位点突变会导致贝那普利药效增加,且差异具有统计学意义（P<0.05）,但该位点的突变对厄贝沙坦降压疗效无明显影响（P>0.05）。（2）蒙、汉族高血压患者服用厄贝沙坦、贝那普利的降压疗效,ACE基因I/D位点不同基因型组间比较差异均有统计学意义（P<0.05）,两个民族的高血压患者降压疗效均为DD组>ⅠD组>Ⅱ组。（3）CYP11B2基因T-344C位点突变显着增加厄贝沙坦对蒙、汉族高血压的降压幅度,且差异有统计学意义（P<0.05）;但该基因位点多态性与贝那普利降压效果无明显影响（P>0.05）。（4）蒙、汉族高血压患者服用厄贝沙坦、贝那普利后,ECE-1基因C-338A位点不同基因型组间的降压效果均无明显差异（P>0.05）。（5）蒙、汉族高血压患者CYP2C9基因C1601T位点突变削弱了厄贝沙坦对蒙、汉族高血压患者的降压疗效（P<0.05）;但对贝那普利的降压疗效无明显影响（P>0.05）。（6）MDR1基因C3435T位点不同基因型对厄贝沙坦和贝那普利在蒙、汉族高血压患者中的降压疗效均无明显影响（P>0.05）。结论:1、内蒙古地区蒙、汉族人群中AT1R基因A1166C位点、ACE基因I/D位点、CYP11B2 基因 T-344C 位点、ECE-1 基因 C-338A 位点、CYP2C9 基因 C1601T位点和MDR1基因C3435T位点分布频率不存在种族差异。2、上述六个位点的基因多态性会影响高血压易感性,且不同基因位点的多态性对高血压易感性的影响存在种族差异。3、上述六个位点的基因多态性的不同组合对蒙、汉族人群高血压易感性存在一定的影响,但这种影响并不存在蒙、汉族之间的种族差异。4、部分基因多态性可能影响贝那普利和厄贝沙坦降压疗效,但这种影响不存在种族之间的差异。
赵海宇[4]（2020）在《内蒙古自治区人民医院2009-2018年间过敏性紫癜住院患儿临床特点的回顾性研究》文中认为目的:本文旨在回顾性分析2009年-2018年内蒙古自治区人民医院过敏性紫癜726例住院患儿的临床资料,分析过敏性紫癜的诱因、发病机制、临床特点、诊治规律及预后情况,以利于提高过敏性紫癜患者的诊断及治疗效果,提升患儿的生活质量,改善患儿的预后。方法:本研究选择2009年01月-2018年12月于内蒙古自治区人民医院住院的已明确诊断的过敏性紫癜患儿726例,其中男性373例,女性353例,年龄范围为0-17岁。收集所有住院患儿的过敏性紫癜患儿临床病历资料,包含患儿发病年龄、性别、民族、起病情况、诱发原因（如感染、食物过敏及其他因素）、既往患病史、主诉、病情演变、临床表现、实验室检查、治疗及预后情况,回顾研究总结分析所有患儿的资料,并使用调查表对患者的临床资料进行整理和记录,并对这些临床资料进行系统分析,通过EXCEL及SPSS 22.0软件对录入的数据进行统计分析,采用线性回归分析过敏性紫癜与呼吸道感染的线性相关性,计数资料采用c2检验,计量资料采用配对t检验,ROC曲线评估实验室指标预测腹型HSP消化道出血的临床意义;用ROC曲线下面积（AUC）评价测试指标的曲线下面积值和最佳截点。曲线下面积（AUC）按以下标准区分,AUC≤0.5:不准确;0.5<AUC≤0.7:低等精度;0.7<AUC≤0.9:中等精度;0.9<AUC<1:高精度;AUC=1为金标准。所有统计检验均采用p<0.05有统计学意义。结果:1.726例HSP患儿中男性373例,女性353例,男女比例为1.05:l,其中汉族604例,男314例,女290例,男女比例为1.08:1;蒙古族共108例,男性53例,女性55例,男女比例为1:1.04。发病年龄最小为3个月,最大为17岁,平均年龄7.6±2.1岁,主要以4-9岁的学龄前期及学龄期儿童发病最多。2.春季发病者209例,占28.79%;夏季发病者166例,占22.87%;秋季发病者143例,占19.70%;冬季发病者208例,占28.65%,以冬春季多发。通过对本院儿童过敏性紫癜病例统计发现过敏性紫癜发病率逐年降低。3.过敏性紫癜患儿起病前及病程中存在呼吸道感染患儿有506例（69.70%）,消化道感染患儿有31例（4.26%）,泌尿系感染6例（0.08%）,皮肤感染4例（0.05%）;发病前进特殊食物（蛋类、乳类、豆类等）患儿18例（1.10%）,无明显诱因患儿151例（21.25%）。各月份过敏性紫癜患病数与同时存在呼吸道感染患病数之间存在正向线性相关（r=0.885,p<0.01）。4.关节型HSP患儿受累关节主要为膝关节和踝关节,腕关节、肘关节受累较少。5.NLR、PLT在肾脏受累与非肾脏受累组之间差异存在统计学意义（p<0.05）,而WBC、CRP的分组在肾脏损害组与非肾脏损害组差异无统计学意义（p>0.05）。NEU、NLR、WBC的AUC值为0.954、0.884、0.830,三者均>0.7,对腹型过敏性紫癜合并消化道出血有预测价值。6.HSP患儿病情好转及治愈710例（97.80%）,未愈出院13例（1.79%）,未愈转院3例（0.41%）。结论:1.过敏性紫癜发病年龄最小为3个月,过敏性紫癜发病高峰为4-9岁,蒙古族和汉族HSP发病率无性别差异,汉族和蒙古族HSP患儿发生肾脏损害无统计学差异（p>0.05）;2.我院儿童过敏性紫癜发病呈逐年降低趋势;3.呼吸道感染是过敏性紫癜发病最常见病因,HSP发病率与呼吸道感染存在正向线性关系;4.NLR、PLT升高可能是肾脏受累的预测指标;5.NEU、NLR、WBC对腹型过敏性紫癜合并消化道出血有预测价值;6.过敏性紫癜患儿预后良好,仅有小部分患儿因累及重要脏器而影响预后。
王雅清[5]（2019）在《人类白细胞抗原DQB1和DRB1与内蒙古地区汉族人群风热疮患者易感性的相关研究》文中进行了进一步梳理目的通过研究人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen,HLA）与风热疮之间的相关性来了解风热疮的发病机制,起到未病先防的作用,可降低发病率,也为临床治疗提供免疫学基础,同时为实现精准医学提供科学依据。另一方面研究风热疮的中医证型与HLA之间的相关性,有助于我们从基因水平认识中医的证,从微观学角度对风热疮的中医辨证提供一种更加准确、便捷的诊疗方式。方法通过搜集整理有关文献,按照中、西医诊断标准选取生活在内蒙古地区的汉族风热疮患者63例,中医辨证为风热蕴肤和风热血燥两种证型,风热蕴肤型患者32例,风热血燥型患者31例,另选取100例内蒙古地区汉族健康者为正常对照组。收集血样,提取DNA,运用多重PCR技术以及Illumina二代测序技术对HLA-DQB1与HLA-DRB1基因进行分型,采用卡方检验对分型结果进行统计分析。探讨风热疮患者与健康人群之间HLA-DQB1与HLA-DRB1各等位基因是否具有相关性,同时对风热疮各中医证型与HLA之间是否具有相关性进行研究。结果1.通过实验发现HLA-DRB1*11:04在风热疮患者中的频率高于正常对照组（3.97%vs0.5%,P=0.033,P<0.05;OR=8.176,95%CI:0.899-390.058）,其六位分型HLA-DRB1*11:04:01在风热疮患者中的频率也高于正常对照组（5%vs1%,P=0.043,P<0.05;OR=7.453,95%CI:0.819-356.077）;HLA-DRB1*07:04在风热疮患者中的频率低于正常对照组（0.79%vs5.5%,P=0.032,P<0.05;OR=0.138,95%CI:0.003-0.971）。2.风热疮各中医证型中,HLA-DRB1*11:04在风热蕴肤型中的基因频率高于正常对照组（7.81%vs0.5%,P=0.003,P<0.05;OR=16.646,95%CI:1.812-797.884）。两种证型之间比较没有发现HLA-DRB1*11:04、HLA-DRB1*07:04等位基因的基因频率有差异。结论1.实验表明,在内蒙古地区汉族风热疮患者的发病过程中,HLA-DRB1*11:04可能是其一个易感基因,而HLA-DRB1*07:04可能是风热疮的一个保护基因。2.风热疮的中医证型风热蕴肤型与正常对照组相比,HLA-DRB1*11:04可能是风热疮风热蕴肤型的一个易感基因。
陈珺[6]（2019）在《HLA Ⅱ类基因系统在乙脑灭活疫苗诱导的抗体应答及HCV慢性感染中的作用初探》文中进行了进一步梳理第一部分HLAII类基因多态性与乙脑灭活疫苗诱导的抗体应答的关系背景:人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）系统分为HLA I类,III类和Ⅱ类3个基因区,是人体重要的免疫遗传体系。其中HLAⅡ类基因区结构最为复杂。经典的HLAII类基因包括HLA-DR、DQ、DP,其编码产物可将外源性抗原呈递给CD4+T细胞,活化B细胞分化为浆细胞产生特异性抗体。在此过程中,非经典的HLA II类基因HLA-DM的编码产物可调控HLA II类分子与抗原肽结合,从而影响抗原提呈的效率。HLAII类基因存在着广泛的多态性,其多态性决定了 HLAⅡ类分子抗原结合槽特性,从而影响抗原肽的呈递,与疫苗的免疫应答密切相关。目的:以灭活乙型脑炎疫苗（Japanese encephalitis vaccine,JEV）接种后所诱导的不同抗体水平的个体为研究对象,通过HLA II类基因多态性与JEV诱导的抗体水平的相关性分析,寻找与乙脑抗体应答相关的HLA分子,初步探讨HLAII类基因系统在灭活疫苗所诱导的抗体反应性中的作用。方法:根据抗体阳转水平,随机挑选JEV接种的儿童,纳入抗体阳转组和抗体阴性组,深度测序（next generation sequencing,NGS）进行 HLA-DRB1,-DQA1,-DQB1,-DPA1,-DPB1分型,Sanger和TA克隆测序进行HLA-DMA,-DMB分型,计算基因频率并构建单倍型。比较组间基因频率、单倍型频率和分子锚定残基差异;分析抗体阳转组几何平均滴度（geometric mean titer,GMT）与HLAII类基因的相关性,并对与抗体应答相关的HLA Ⅱ类分子进行抗原肽预测。结果:（1）HLAII类基因等位基因关联分析结果显示:HLA-DQB1*02:01在阳转组中的频率高于阴性组（0.156 vs 0.075,OR=2.267,95%CI 为 1.285-3.999,Padj=0.018）,而DQB1*02:02在阳转组中的频率低于阴性组（0.014vs 0.095,OR=0.131,95%CI为 0.047-0.400,Padj=0.0002）。（2）单倍型关联分析结果显示:单倍型DRB1*07:01-DQA1*02:01-DQB1*02:01-DPA1*01:03-DPB1*04:01（Padj<0.001）,DQA1*02:01-DQB1*02:01（Padj<0.001）仅存在于抗体阳转组中;单倍型 DRB1*07:01-DQA1*02:01-DQB1*02:02-DPA1*02:01:01-DPB1*17:01（Padj=0.011）仅存在于阴性组中;单倍型 DQA1*02:01-DQB1*02:02（Padj=0.0003）在阴性组中的频率高于抗体阳转组。（3）HLAII 类分子锚定残基分析显示:DQA1-（-6）-V、DQA1-2-D、DQA1-199-A、DQA1-207-V、DRB1-10-13-QLKF、DRB1-30-32-CIY 残基在抗体阳转组中的频率高于阴性组（P<0.05）。DQB1-57-S、DRB1-28-D、DRB1-30-Y残基在抗体阳转组中的频率低于阴性组（P<0.05）。抗体阳转组GMT水平与HLA基因差异比较发现:携带等位基因DRB1*11:01组（1.09±0.232）,其GMT水平低于DRB1*12:02组（1.340±0.377）和 DRB1*13:02 组（1.400±0.397）;DPB1*02:01 组（1.180±0.278）低于 DPB1*04:01 组（1.32±0.349）和 DPB1*05:01 组（1.320±0.367）;DPB1*13:01组（1.040±0.113）低于 DPB1*04:01 组（1.32±0.349）,DPB1*05:01 组（1.320±0.367）和 DPB1*09:01 组（1.380±0.357）;DQA1*05:05 组（1.150±0.226）低于 DQA1*06:01组（1.36±0.398）。（4）抗原肽预测结果:DQA1*02:01-DQB1*02:01 二聚体与 DQA1*02:01-DQB1*02:02二聚体可能结合的抗原表位相同。（5）HLA-DM关联分析结果显示:HLA-DMA,DMB基因的等位基因频率和单倍型频率在抗体阳转组和抗体阴性组间的分布差异均无统计学意义。结论:（1）HLA-DQB1*02:01 及其单倍型 DRB1*07:01-DQA1*02:01-DQB1*02:01-DPA1*01:03-DPB1*04:01,DQA1*02:01-DQB1*02:01,与乙脑灭活疫苗抗体阳转相关,而 HLA-DQB1*02:02 及其单倍型 DRB1*07:01-DQA1*02:01-DQB1*02:02-DPA1*02:01-DPB1*17:01,DQA1*02:01-DQB1*02:02 与乙脑灭活疫苗抗体阴性相关。（2）锚定残基 DQA1-（-6）-V、DQA1-2-D、DQA1-199-A、DQA1-207-V、DRB1-10-13-QLKF、DRB1-30-32-CIY 与乙脑灭活疫苗抗体阳转相关,DQB1-57-S、DRB1-28-D、DRB1-30-Y与抗体阴性相关。而携带不同HLAII类基因的个体,JEV抗体水平不同。（3）携带等位基因 DRB1*11:01、DPB1*02:01、DPB1*13:01、DQA1*05:05 的个体,其 GMT 水平较低,携带等位基因 DRB1*12:02、DRB1*13:02、DPB1*04:01、DPB1*05:01、DPB1*09:01、DQA1*06:01 的个体,其 GMT 水平较高。第二部分HLA-DM基因多态性与HCV慢性感染的关系目的:探究HLA-DM基因多态性与HCV慢性感染的关系。方法:以HCV慢性感染者185名,健康对照180名为研究对象,对HLA-DMA,-DMB基因进行分型,计算这两个基因在病例组和对照组中的基因频率,构建单倍型,比较两组间的分布差异。结果:各等位基因频率在HCV慢性感染组和健康对照组中的分布差异无统计学意义（P>0.05）,单倍型DMA*01:01-DMB*01:03在病例组中的频率显着高于对照组（0.287 vs 0.197,OR=0.134,95%CI 为 1.529-2.305,Padj=0.030）。结论:单倍型DMA*01:01-DMB*01:03可能与HCV慢性感染相关。
廉伟,李咏兰[7]（2018）在《土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征》文中进行了进一步梳理目的探讨土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征。方法采用随机取样方法,遵循知情同意和伦理学原则,于2015年9月在内蒙古自治区额济纳旗采集了49例土尔扈特人外周静脉血5 ml。对49份样本Y染色体17个Y-STR位点进行复合扩增检测,获得每份样本的基因分型数据,应用Past v2.17和NetWork 11.0统计学软件对数据进行分析。结果土尔扈特人主要的单倍群是C3、O3、N、R。土尔扈特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、呼伦贝尔布里亚特人、哈萨克族、达斡尔族、蒙古国蒙古族C3单倍群频率最高。从各单倍群频率的分布来看,土尔扈特人与巴尔虎蒙古族最相近。16个族群基本按地域分开,土尔扈特人接近于呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、哈萨克族、俄罗斯布里亚特人、蒙古国蒙古族。土尔扈特人与东乡族、保安族相距较远。结论土尔扈特人与呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族和厄鲁特蒙古族处在相近的进化枝上,具有遗传上的相似性。
赵爱萍,董慧芳[8]（2015）在《应用PCR-RFLP方法研究包头地区蒙古族人群HLA-DQA1的基因分型多态性》文中认为蒙古族作为北方的一个少数民族与满族、维吾尔族一样,具有中国人特别是中国北方人的HLA-DQA1的特点。但蒙古族的HLA-DQA1的基因频率亦有自身的特点,即有明显的低HLA-DQA10101,0102与高HLA-DQA10104频率。本文采用PCR-RFLP方法对包头地区68名蒙族健康人的HLADQA1基因进行基因分型,以了解包头地区蒙古族HLA-Ⅱ类抗原的多态性,等位基因频率分型。
袁娟丽[9]（2014）在《中国青年人群的乳糜泻风险性分析》文中指出乳糜泻是一种遗传易感个体因摄入含麸质蛋白的谷物（小麦、大麦和祼麦）及其制品而诱发的慢性自身免疫性肠病，影响着世界上1%人口的健康，并呈增长趋势。乳糜泻临床症状多样，且存在无明显症状的患者，易被“误诊”和“漏诊”，存在严重的“冰山”现象。在中国，乳糜泻曾被认为极为罕见。然而近几年来，接连报道了多例乳糜泻病例，提示中国也存在乳糜泻，并且远比原先预计的更为常见。但目前我国乳糜泻流行病学的基础数据缺乏，仅有少量乳糜泻高危群体发病率的数据，而有关中国人群乳糜泻易感基因特征的研究则几近空白。因此，为分析中国普通人群患乳糜泻的风险性，本论文工作首先通过国内外相关文献资料，从已报道的乳糜泻病例、易感基因频率和小麦消费量三方面系统评价了中国乳糜泻发生的可能性及其变化趋势；然后采用基于HLA基因分型和乳糜泻血清标志物抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）检测的“乳糜泻筛查技术”，对19,788名年龄为16-25岁的青年人进行乳糜泻筛查，获取中国青年人群乳糜泻血清学流行率的数据；同时分析抗tTG-IgA抗体阳性和阴性者HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性，探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与乳糜泻血清抗体阳性的关联性，初步分析中国人群的乳糜泻易感基因特征；另外，对125名转氨酶升高的患者和125名健康对照者进行了抗tTG-IgA抗体检测，探讨是否有必要对转氨酶升高的个体进行常规性的乳糜泻血清学筛查。整个研究主要结果及结论如下：1.中国人群乳糜泻易感基因频率的Meta分析结果显示：中国人群HLA-DQ2.5单倍型和HLA-DQ8单倍型频率分别为3.4%（95%可信限：1.3-5.5%）和2.1%（0.1-4.1%）；HLA-DQ2抗原频率为18.4%（15.0-21.7%），且北方人群DQ2抗原频率高于南方人群（24.9%vs.14.8%）；HLA-DQ8抗原频率为8.0%（4.5-11.4%）。DQB1*0201等位基因频率为10.5%（9.3%-11.6%），且更常见于北方人群，尤其是在中国西北地区的新疆维吾尔自治区，DQB1*0201频率为22.04%，而在南方云南省则较罕见，仅为2.89%。2.有关小麦及麸质蛋白暴露量的系统评价结果显示：除东北三省（黑龙江、吉林、辽宁）、江苏、安徽和上海外，北方居民小麦消费量高于大米；而大米是南方居民的主食。此外，随着南北饮食习惯的融合和西方饮食文化的渗入，中国人群的麸质暴露量增加，且饮食模式的快速改变、可能导致中国乳糜泻的发生率增加。3.从对已报道的经小肠活检确诊的22例病例、中国人群易感基因携带率和小麦消费量的系统评价，得出中国人群患乳糜泻的风险性比先前预计的高，且在北方，特别是西北地区的中国人群患乳糜泻的风险性高于南方人，这与北方人群以小麦为主食且其乳糜泻易感HLA基因频率高于南方人有关。4.中国青年人群（16-25岁）抗tTG-IgA抗体阳性率为0.36%（95%CI：0.28%-0.46%）；血清学阳性同时HLA-DQ2.5/DQ8基因阳性的百分率为0.20%（95%CI：0.14%-0.27%），且在内蒙古、山东、陕西和浙江等地，此百分率超过0.5%，内蒙古高达2.11%，山东仅次于内蒙古，为0.75%；此外，女性比男性，北方人群比南方人群患乳糜泻风险高，但无显着性差异。5.与健康人群相比，乳糜泻血清学检查阳性者的HLA-DQA1*0501、DQB1*0201和DQB1*0402等位基因频率显着性增加，相对风险度分别为1.74、2.22和9.33，表明中国人群中HLA-DQ2.5（DQA1*0501:DQB1*0201）可能是主要的乳糜泻易感基因，同时在中国人群中，HLA-DQB1*0402也可能与乳糜泻易感性相关；而DQA1*0601等位基因频率则明显降低，相对风险度为0.19，有可能是保护性基因。6乳糜泻血清学检查阳性者和健康人群中HLA-DQ2.5的携带率分别为22.86%和10.83%，组间有显着性差异，相对风险度为2.44。DQ8的携带率在两组间无显着性差异，但若携带DQ8且另一条染色体存在着DQB1*0201等位基因的个体患乳糜泻风险增高，相对风险度为3.95。7.在抗tTG-IgA抗体阳性的人群中，携带DQB1*0201等位基因的数量与抗tTG-IgA抗体水平成正相关。携带DQB1*0201纯合子的个体的抗体滴度＞携带单拷贝DQB1*0201等位基因的个体＞未携带DQB1*0201等位基因的个体，依次为61.57U、49.64U、31.95U。8.在丙氨酸氨基转移酶/天冬氨酸氨基转移酶升高的青年人群中没有筛查到抗tTG-IgA抗体阳性者，未能证实转氨酶升高与乳糜泻血清抗体的关联。在尚未排除其它可能导致转氨酶升高的原因之前，没有必要在转氨酶升高的患者中进行常规性的乳糜泻血清学筛查。
林牧,申元英,蒋锡超[10]（2014）在《中国不同民族HLA多态性与乙肝相关性研究进展》文中提出乙型肝炎是一种由乙型肝炎病毒（HBV）感染机体后所引起的疾病。全球约20亿人曾感染过HBV,每年约有100万人死于HBV感染所致的疾病,其中大部分分布在亚洲,严重影响着人类健康。HBV感染所致疾病的发生与HLA基因多态性密切相关,而且其相关性研究结果在不同地区、不同民族及人群中差异较大。本文将对中国不同民族开展的有关HLA基因多态性与HBV感染慢性化的易感性及关系方面的研究进行综述,以便更好的了解HLA与HBV感染相关性方面的研究现状、在不同民族人群中的特点以及不足之处,为中国从基因水平控制和预防慢性乙肝病毒感染的事业提供一份参考。
二、内蒙古地区蒙古族人HLA-DQA1基因多态性研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、内蒙古地区蒙古族人HLA-DQA1基因多态性研究（论文提纲范文）
（1）新疆地区人群患乳糜泻的风险性（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 1.1 食品安全危害识别概述 |
| 1.1.1 定义 |
| 1.1.2 食品安全危害识别研究方法 |
| 1.2 乳糜泻概述 |
| 1.2.1 定义 |
| 1.2.2 乳糜泻研究史 |
| 1.3 乳糜泻危害性 |
| 1.3.1 乳糜泻患病率 |
| 1.3.2 乳糜泻临床症状及并发症 |
| 1.4 乳糜泻发病机制 |
| 1.4.1 环境因素 |
| 1.4.2 遗传因素 |
| 1.4.3 免疫机制 |
| 1.5 乳糜泻的防治 |
| 1.5.1 乳糜泻的诊断 |
| 1.5.2 乳糜泻的筛查 |
| 1.5.3 乳糜泻的治疗 |
| 1.5.4 乳糜泻的营养管理 |
| 1.6 无麸质食品的加工与安全控制问题 |
| 1.6.1 麸质蛋白的危害评估 |
| 1.6.2 无麸质食品的生产 |
| 1.6.3 无麸质食品的检测与标识 |
| 1.7 立题背景和研究内容 |
| 1.7.1 课题来源 |
| 1.7.2 立题背景 |
| 1.7.3 研究内容 |
| 第2章 新疆地区主要民族人群的乳糜泻筛查 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 实验材料和仪器 |
| 2.2.1 研究人群 |
| 2.2.2 试剂与材料 |
| 2.2.3 仪器与设备 |
| 2.2.4 溶液的配制 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 筛查方案 |
| 2.3.2 总Ig A抗体的检测 |
| 2.3.3 血清anti-tTG-IgA抗体检测 |
| 2.3.4 血清anti-DGP-IgG抗体检测 |
| 2.3.5 EMA-IgA检测 |
| 2.3.6 PCR-SSP法分型HLA-DQA1和-DQB1基因 |
| 2.3.7 胃镜检查及小肠活检 |
| 2.3.8 十二指肠绒毛病理检测 |
| 2.3.9 乳糜泻的诊断 |
| 2.4 结果 |
| 2.4.1 纳入乳糜泻筛查的患者 |
| 2.4.2 纳入受试者总IgA水平 |
| 2.4.3 受试者血清中anti-tTG-IgA或 anti-DGP-IgG抗体水平 |
| 2.4.4 anti-tTG-IgA阳性患者的EMA-IgA抗体结果 |
| 2.4.5 Anti-tTG-IgA抗体阳性患者HLA-DQA1和-DQB1 基因型 |
| 2.4.6 乳糜泻抗体及易感基因双阳性患者的活检结果 |
| 2.4.7 乳糜泻自身免疫征和乳糜泻 |
| 2.5 讨论 |
| 2.5.1 乳糜泻的诊断 |
| 2.5.2 乳糜泻或乳糜泻自身免疫征患病率 |
| 2.5.3 乳糜泻易感基因 |
| 2.5.4 研究方案的不足 |
| 2.6 小结 |
| 第3章 新疆地区乳糜泻自身免疫征的流行病学初步特征 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 研究样本 |
| 3.2.2 统计分析 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 纳入受试者特征 |
| 3.3.2 人口学各因素与乳糜泻自身免疫征患病率的相关性 |
| 3.3.3 消化道临床症状及其与乳糜泻自身免疫征患病率的相关性 |
| 3.3.4 乳糜泻自身免疫征患者肠外症状 |
| 3.3.5 新疆地区未诊断乳糜泻患者 |
| 3.4 讨论 |
| 3.4.1 乳糜泻患病率及其潜在影响因素 |
| 3.4.2 乳糜泻自身免疫征患者消化道临床症状 |
| 3.4.3 乳糜泻自身免疫征患者肠外疾病或症状 |
| 3.4.4 未诊断的乳糜泻患者 |
| 3.5 小结 |
| 第4章 基于HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 位点的新疆主要民族人群患乳糜泻的遗传风险性 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 实验材料和仪器 |
| 4.2.1 研究人群 |
| 4.2.2 试剂与材料 |
| 4.2.3 仪器与设备 |
| 4.2.4 溶液的配制 |
| 4.3 实验方法 |
| 4.3.1 DNA提取 |
| 4.3.2 DNA浓度和纯度鉴定 |
| 4.3.3 HLA-DQA1、-DQB1 及-DRB1 位点基因扩增 |
| 4.3.4 遗传平衡检验及单倍型分析 |
| 4.3.5 系统发育树的构建 |
| 4.3.6 数据统计分析 |
| 4.4 结果 |
| 4.4.1 HLA-DQA1、-DQB1和-DRB1 基因电泳结果 |
| 4.4.2 HLA-DQA1、-DQB1 和-DRB1 位点等位基因测序峰图 |
| 4.4.3 Hardy-Weinberg equilibrium检测 |
| 4.4.4 HLA-DQA1、-DQB1 和-DRB1 等位基因在四个民族中的分布频率 |
| 4.4.5 HLA-DQA1-DQB1 单倍型在四个民族中的分布 |
| 4.4.6 四个民族与其他人群遗传关系分析 |
| 4.4.7 乳糜泻易感基因在四个民族中的分布 |
| 4.5 讨论 |
| 4.5.1 汉族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.2 维吾尔族和哈萨克族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.3 回族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.4 四个民族患乳糜泻遗传风险性 |
| 4.6 小结 |
| 第5章 麸质蛋白暴露对新疆地区人群患乳糜泻的风险影响 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 实验方法 |
| 5.2.1 方法和数据收集 |
| 5.2.2 数据的统计分析 |
| 5.3 实验结果 |
| 5.3.1 我国小麦生产和居民消费量分析 |
| 5.3.2 麸质蛋白含量不同小麦品种在我国不同地区的分布 |
| 5.3.3 新疆地区民居小麦麸质蛋白暴露分析 |
| 5.3.4 农村和不同民族人口分布与乳糜泻风险性 |
| 5.4 讨论 |
| 5.4.1 小麦麸质蛋白暴露与乳糜泻风险性 |
| 5.4.2 新疆地区小麦麸质蛋白暴露与乳糜泻风险性 |
| 5.4.3 小麦麸质蛋白暴露、易感基因频率与乳糜泻风险性 |
| 5.5 小结 |
| 第6章 结论与展望 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 本研究的创新点 |
| 6.3 进一步工作方向 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间研究成果 |
（2）蒙古族2型糖尿病与CDKAL1基因、KCNQ1基因多态性及基因-基因、基因-环境交互作用研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究内容 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般人口学、环境及个人生物因素等特征 |
| 3.2 实验室检测指标分析 |
| 3.3 2型糖尿病危险因素分析 |
| 3.4 Hardy-Weinberg遗传平衡检验 |
| 3.5 CDKAL1基因、KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联性分析 |
| 3.6 CDKAL1、KCNQ1基因的不同遗传模型与2型糖尿病的关联性 |
| 3.7 单倍体型与2 型糖尿病的关联性分析 |
| 3.8 CDKAL1、KCNQ1基因-基因交互作用分析 |
| 3.9 CDKAL1、KCNQ1基因-环境交互作用分析 |
| 4 讨论 |
| 4.1 实验室指标 |
| 4.2 2型糖尿病危险因素 |
| 4.3 CDKAL1基因多态性与2型糖尿病 |
| 4.4 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病 |
| 4.5 CDKAL1与KCNQ1基因-基因、基因-环境交互作用 |
| 4.6 局限性与展望 |
| 5 结论 |
| 6 参考文献 |
| 文献综述 2型糖尿病危险因素及CDKAL1、KCNQ1单核苷酸多态性位点与2型糖尿病相关性研究进展 |
| 8 参考文献 |
| 英汉缩略语名词对照表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（3）AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 前言 |
| 第二章 实验材料与方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.2 方法 |
| 2.3 统计学分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 基因组DNA电泳检测 |
| 3.3 内蒙古地区蒙古族和汉族AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分析结果 |
| 3.4 基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用关系 |
| 3.5 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率 |
| 4.2 内蒙古自治区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系 |
| 4.3 基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用 |
| 4.4 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙古、汉族人群降压疗效的影响 |
| 第五章 结论 |
| 第六章 展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 缩略语表 |
| 致谢 |
（4）内蒙古自治区人民医院2009-2018年间过敏性紫癜住院患儿临床特点的回顾性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1.研究内容与方法 |
| 2.结果 |
| 3.实验室检查 |
| 4.治疗及结局 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 过敏性紫癜遗传易感性研究进展 |
| 参考文献 |
| 缩略语表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（5）人类白细胞抗原DQB1和DRB1与内蒙古地区汉族人群风热疮患者易感性的相关研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述一 |
| 参考文献 |
| 文献综述二 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 缩略语 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（6）HLA Ⅱ类基因系统在乙脑灭活疫苗诱导的抗体应答及HCV慢性感染中的作用初探（论文提纲范文）
| 第一部分 HLAⅡ类基因多态性与乙脑灭活疫苗诱导的抗体应答的关系 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 一 前言 |
| 二 实验内容 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 疫苗接种对象 |
| 1.2 疫苗接种 |
| 1.3 研究对象选择 |
| 1.4 细胞和病毒 |
| 1.5 主要试剂 |
| 1.6 主要仪器 |
| 1.7 耗材 |
| 2 实验方法 |
| 2.1 样本血清乙脑中和抗体效价测定 |
| 2.2 样本DNA提取 |
| 2.3 HLA-DRB1,DPA1,DPB1,DQA1,DPA1基因分型 |
| 2.4 HLA-DMA,DMB基因分型 |
| 2.5 统计学分析 |
| 3 实验结果 |
| 3.1 研究对象特征 |
| 3.2 HLAⅡ类基因分型结果 |
| 3.3 Ewens-Watterson中性检验结果 |
| 3.4 HLAⅡ类基因等位基因分析结果 |
| 3.5 连锁不平衡分析结果 |
| 3.6 单倍型构建结果 |
| 3.7 锚定残基分析结果 |
| 3.8 HLAⅡ类基因等位基因组间GMT水平比较结果 |
| 3.9 抗原肽预测结果 |
| 3.10 HLA-DMA,DMB基因分布概况 |
| 3.11 HLA-DMA,DMB基因等位基因组间GMT水平比较结果 |
| 三 讨论 |
| 第二部分 HLA-DM基因多态性与HCV慢性感染的关系 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 一 前言 |
| 二 实验内容 |
| 1 研究对象及材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要仪器 |
| 1.3 主要试剂 |
| 2 实验方法 |
| 2.1 DNA提取 |
| 2.2 HLA-DMA,DMB基因分型 |
| 2.3 统计学分析 |
| 3 实验结果 |
| 3.1 研究样本特征 |
| 3.2 HLA-DMA,DMB等位基因分析结果 |
| 3.3 HLA-DMA-DMB单倍型构建结果 |
| 三 讨论 |
| 小结与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 研究生简历 |
（7）土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征（论文提纲范文）
| 对象和方法 |
| 1. 实验试剂 |
| 2. 实验方法 |
| 2.1 DNA提取: |
| 2.2 DNA纯度和浓度检测: |
| 2.3 Y-STR分型: |
| 2.4 Y染色体单倍群分析: |
| 结 果 |
| 1. 土尔扈特人 Y染色体单倍群分型 |
| 2. 16个族群的Y-SNP单倍群 |
| 3. Y-SNP的主成分分析 |
| 4. Y-STR网络结构分析 |
| 讨 论 |
（8）应用PCR-RFLP方法研究包头地区蒙古族人群HLA-DQA1的基因分型多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 白细胞DNA提取 |
| 1.2.2 扩增 |
| 1.2.3 PCR产物酶及PAFE技术 |
| 1.3 统计方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（9）中国青年人群的乳糜泻风险性分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 缩略语表 |
| 第1章 引言 |
| 1.1 乳糜泻的流行病学研究 |
| 1.2 乳糜泻的发病机制 |
| 1.2.1 乳糜泻易感基因 |
| 1.2.2 激发乳糜泻的环境因素 |
| 1.2.3 乳糜泻的固有性免疫反应和适应性免疫反应 |
| 1.3 乳糜泻临床症状和并发症 |
| 1.4 乳糜泻的诊断 |
| 1.4.1 血清学诊断 |
| 1.4.2 小肠组织活检 |
| 1.4.3 HLA-DQ 分型 |
| 1.5 乳糜泻的冶疗 |
| 1.6 乳糜泻筛查 |
| 1.6.1 乳糜泻筛查的意义 |
| 1.6.2 乳糜泻筛查的策略 |
| 1.7 HLA 基因分型技术 |
| 1.7.1 PCR-RFLP |
| 1.7.2 PCR-SSOP |
| 1.7.3 PCR-SSP |
| 1.7.4 PCR-SBT |
| 1.8 研究内容和意义 |
| 第2章 中国人群的乳糜泻风险性：系统评价与 Meta 分析 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 方法 |
| 2.2.1 检索策略 |
| 2.2.2 资料提取 |
| 2.2.3 资料归纳和 Meta 分析 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 确诊和可疑的乳糜泻病例 |
| 2.3.2 乳糜泻易感基因频率 |
| 2.3.3 中国人群饮食中麸质蛋白的暴露量 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 确诊和可疑的乳糜泻病例 |
| 2.4.2 乳糜泻易感基因频率 |
| 2.4.3 麸质蛋白暴露量 |
| 2.5 小结 |
| 第3章 中国青年人群的乳糜泻血清学筛查 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 材料与设备 |
| 3.2.1 研究人群 |
| 3.2.2 试剂 |
| 3.2.3 主要仪器与设备 |
| 3.2.4 溶液的配制 |
| 3.3 实验方法 |
| 3.3.1 血液样本的采集、保存和相关信息的录入 |
| 3.3.2 血清抗 tTG-IgA 抗体检测 |
| 3.3.3 HLA 基因分型 |
| 3.3.4 乳糜泻筛查 |
| 3.3.5 统计学分析 |
| 3.4 结果 |
| 3.4.1 纳入研究的受试者特征 |
| 3.4.2 HLA 基因分型 |
| 3.4.3 乳糜泻筛查结果 |
| 3.5 分析讨论 |
| 3.5.1 乳糜泻筛查策略 |
| 3.5.2 乳糜泻筛查结果分析 |
| 3.5.3 局限性 |
| 3.5.4 乳糜泻防治措施 |
| 3.6 小结 |
| 第4章 HLA-DQ 基因与乳糜泻血清抗体阳性的关联性 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 材料与设备 |
| 4.2.1 研究对象 |
| 4.2.2 试剂 |
| 4.2.3 主要仪器与设备 |
| 4.2.4 溶液的配制 |
| 4.3 实验方法 |
| 4.3.1 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 等位基因分型 |
| 4.3.2 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 等位基因频率的比较 |
| 4.3.3 HLA-DQ 基因型频率的比较 |
| 4.3.4 抗 tTG-IgA 抗体水平与携带 DQB1*0201 等位基因的数量的相关性 |
| 4.4 结果 |
| 4.4.1 HLA-DQ 基因型鉴定 |
| 4.4.2 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 等位基因频率的比较 |
| 4.4.3 HLA-DQ 基因型频率的比较 |
| 4.4.4 抗 tTG-IgA 抗体水平与携带 DQB1*0201 等位基因的数量的相关性 |
| 4.5 分析讨论 |
| 4.5.1 纳入对照组的受试者的选择 |
| 4.5.2 与乳糜泻易感性相关的 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 等位基因 |
| 4.5.3 与乳糜泻易感性相关的 HLA-DQ 基因 |
| 4.5.4 抗 tTG-IgA 抗体水平与携带 DQB1*0201 等位基因的数量的相关性 |
| 4.5.5 局限性 |
| 4.6 小结 |
| 第5章 血清转氨酶升高与乳糜泻血清抗体的关联性 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 材料与设备 |
| 5.2.1 研究人群 |
| 5.2.2 试剂 |
| 5.2.3 主要仪器与设备 |
| 5.3 实验方法 |
| 5.3.1 体检信息录入和整理 |
| 5.3.2 ALT 和 AST 复查 |
| 5.3.3 乙肝病毒血清标志物检测 |
| 5.3.4 乳糜泻血清学检测 |
| 5.3.5 统计学分析 |
| 5.4 结果 |
| 5.5 分析讨论 |
| 5.5.1 导致肝脏转氨酶升高的因素 |
| 5.5.2 乳糜泻与肝脏疾病 |
| 5.5.3 乳糜泻血清学检测结果分析 |
| 5.5.4 受试者转氨酶升高的原因分析 |
| 5.5.5 样本数量的局限性 |
| 5.6 小结 |
| 第6章 结论与展望 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 本研究的创新点 |
| 6.3 进一步工作的方向 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录A |
| 攻读学位期间的研究成果 |
（10）中国不同民族HLA多态性与乙肝相关性研究进展（论文提纲范文）
| 1 HLA的结构、组织分布和功能特点 |
| 2 中国不同民族HLA基因多态性与乙型病毒性肝炎相关性 |
| 2.1 华北群体 |
| 2.1.1 与HBV感染不同结局的关联 |
| 2.1.2 与乙肝疫苗免疫应答的关联 |
| 2.2 华南群体 |
| 2.2.1 与HBV感染不同结局的关联 |
| 2.2.2 与乙肝疫苗免疫应答的关联 |
| 3小结 |
四、内蒙古地区蒙古族人HLA-DQA1基因多态性研究（论文参考文献）
- [1]新疆地区人群患乳糜泻的风险性[D]. 周春艳. 南昌大学, 2021(02)
- [2]蒙古族2型糖尿病与CDKAL1基因、KCNQ1基因多态性及基因-基因、基因-环境交互作用研究[D]. 陈乐. 内蒙古医科大学, 2021(02)
- [3]AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响[D]. 皇甫卫忠. 南方医科大学, 2020(01)
- [4]内蒙古自治区人民医院2009-2018年间过敏性紫癜住院患儿临床特点的回顾性研究[D]. 赵海宇. 内蒙古医科大学, 2020(03)
- [5]人类白细胞抗原DQB1和DRB1与内蒙古地区汉族人群风热疮患者易感性的相关研究[D]. 王雅清. 内蒙古医科大学, 2019(03)
- [6]HLA Ⅱ类基因系统在乙脑灭活疫苗诱导的抗体应答及HCV慢性感染中的作用初探[D]. 陈珺. 北京协和医学院, 2019(02)
- [7]土尔扈特人Y染色体分子遗传学特征[J]. 廉伟,李咏兰. 解剖学报, 2018(06)
- [8]应用PCR-RFLP方法研究包头地区蒙古族人群HLA-DQA1的基因分型多态性[J]. 赵爱萍,董慧芳. 中国冶金工业医学杂志, 2015(02)
- [9]中国青年人群的乳糜泻风险性分析[D]. 袁娟丽. 南昌大学, 2014(05)
- [10]中国不同民族HLA多态性与乙肝相关性研究进展[J]. 林牧,申元英,蒋锡超. 右江民族医学院学报, 2014(05)