遗传性慢性肾炎（5例家庭调查分析）

一、遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)（论文文献综述）

刘敏,赵耘,梁学军,曹冰燕,苏畅,陈佳佳,巩纯秀^[1]（2021）在《低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析》文中研究说明目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果 6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低（2～49 U/L）,婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论 HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。

陈冲^[2]（2021）在《单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨》文中研究指明背景终末期肾脏病（end stage renal disease,ESRD）是指各种慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）进展到终末期阶段,肾小球滤过率<15 m L/（min·1.73 m2）,需要依赖肾替代治疗以维持生命。累积的研究提示儿童CKD与先天性、遗传性因素有关,国内外学者报道大约20%的早发性CKD患儿可通过基因变异分析确定单基因病因,但关于ESRD患儿与基因变异相关的研究报道还较少见。为研究我国儿童ESRD与基因变异的关系,我们对2010年1月至2019年12月在濮阳市油田总医院收治的ESRD患儿进行临床、病理和基因变异分析,探讨儿童ESRD临床和遗传学病因,丰富儿童ESRD的基因变异谱,指导临床实践。目的1.分析ESRD患儿的病因构成、临床特点、肾活检病理、临床治疗、预后及转归,总结CKD患儿进展到ESRD过程的临床特点。2.分析ESRD患儿的临床表型和基因型的特点,为遗传相关性ESRD患儿的诊治提供参考。以便于早期诊断及时干预,延缓疾病进展。方法1.通过查询电子病例系统,回顾性分析新乡医学院附属濮阳市油田总医院在2010年1月至2019年12月收治的29例儿童ESRD的临床病例。2.对进展至ESRD的16名患儿进行全外显子基因测序（whole exome sequencing,WES）并结合患儿的临床特点进行分析总结。结果1.29例ESRD患儿就诊年龄为0.6～16岁,进展至ESRD的年龄为1.4～19.9岁。分析其病因,激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）8例,慢性肾小球肾炎（chronic glomerulonephritis,CGN）6例,囊性肾病5例,Alport综合征（Alport syndrome,AS）4例,先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT）2例,系统性红斑狼疮肾炎1例,病因不详3例。2.11例患儿进行了肾穿刺活检术,活检率37.9%,其中6例病理结果显示为局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）,占比较高。3.对ESRD患儿的肾脏替代治疗进行分析,65.5%的患儿选择透析治疗,包括腹膜透析（peritoneal dialysis,PD）和血液透析（hemodialysis,HD）,其中进行HD的患儿较多。另外选择肾移植的患儿较少,仅占13.8%。4.对16例ESRD患儿进行WES,在12例患儿中检测出11个不同的致病基因,阳性检出率为75%。在12例检出致病基因的ESRD患儿中,1例诊断为AS检测出致病基因为COL4A5;4例早期诊断病因不明,通过WES发现致病基因为WT1、NPHP1、ANKS6、COL4A5;4例诊断为SRNS,检测出致病基因为NPHS1、TRPC6、PAX2、COL4A3;2例诊断为CGN检测出致病基因:ADCK4、LMX1B;1诊断为囊性肾病,检测出致病基因为PKHD1。3例临床诊断为SRNS的患儿和1例诊断为囊性肾病的患儿未检测出明确致病基因。结论1.SRNS是我院儿童及青少年ESRD的主要病因,多数患儿选择PD和HD的肾替代治疗方法,少数患儿进行肾脏移植。2.本研究提示18岁以前进展至ESRD的患儿绝大多数是由单基因变异所致。

李添^[3]（2020）在《成人型多囊肾增长速率的临床特征与中医证型相关性长期研究》文中认为目的:了解成人型多囊肾患者的临床特征、肾脏及囊肿最长径增长速率、中医证候分布特点,分析成人型多囊肾病与高血压、肾功能不全等因素的相关性,探究多囊肾增长速率及其危险因素,为评估不同中医证型的预后及针对性辨证论治提供理论依据,使成人型多囊肾病的中医辨证论治趋于规范化和标准化,以发挥中医药治疗该病的优势。方法:对281例成人型多囊肾患者的临床资料进行回顾性分析,比较肾功能正常与肾功能下降患者之间临床指标,并对其中184例资料完整的成人型多囊肾患者的肾脏囊肿变化指标进行跟踪观察,平均观察时间为（4.1±2.1）年,分别对透析与非透析患者、囊肿快速增长与缓慢增长患者之间临床指标进行分组比较,分析影响多囊肾增长速率的危险因素。结合患者症状、舌脉,进行中医辨证分型,比较各证候间临床指标、囊肿变化指标差异,分析中医证型与多囊肾增长速率之间的相关性。结果:1.一般情况及临床特征结果:本研究共收集符合纳入标准且资料完整的成人型多囊肾病例共281例,其中男性142例（50.5%）;女性139例（49.5%）,男女比例约1.02:1;年龄处于18-83岁,平均年龄50.02岁;肾功能下降者共101例（35.9%）;肾功能正常者共180例（60.0%）;合并泌尿系结石者188例（66.9%）;合并高血压者178例（63.3%）;合并贫血者144例（51.2%）;合并高尿酸血症者138例（49.1%）;合并泌尿道感染者73例（26.0%）;合并高胆固醇血症者67例（23.8%）;合并高甘油三酯证者52例（18.5%）;合并肾炎或肾病综合征者62例（22.1%）;合并单纯血尿者67例（23.8%）;合并糖尿病者共18例（6.4%）。2.成人型多囊肾病与肾功能相关性分析:肾功能下降组患者血肌酐、血尿素氮、血尿酸、血总胆固醇水平、合并贫血、高血压、高尿酸血症、泌尿道感染比例均较肾功能正常组高（P<0.05）;肾功能正常组患者合并单纯血尿的比例较肾功能下降组更高（P<0.05）。成人型多囊肾患者囊肿最大长径与年龄成正相关（P=0.000）,囊肿最大长径、年龄与eGFR成负相关（P=0.000）。3.成人型多囊肾病囊肿增长危险因素分析:跟踪观察184例成人型多囊肾患者,其平均肾脏最长径基线为176.00mm,肾脏最长径年增长率中位数为1.97（1.19,2.99）%。肾脏囊肿最大长径基线为（55.93±20.68）mm,平均年增长率中位数为4.27%。其中共39例（21.2%）患者因进入终末期肾病维持透析,平均开始透析年龄为（58.84± 10.62）岁;透析组与非透析组之间年龄、性别无统计学差异（P>0.05）;透析组平均肾脏囊肿最大长径为（58.54± 13.72）mm较非透析组（55.23±22.17）mm高,且年龄、合并高尿酸血症、贫血、泌尿道感染、肾炎或肾病综合征比例亦较非透析组高（P<0.05）。4.中医诊断及证候分布:281例成人型多囊肾患者中诊断为慢性肾衰者最多,共80例（28.5%）;其次诊为腰痛者78例（27.8%）,诊为其他者共68例（24.2%）,诊为淋证者共27例（9.6%）,尿浊共6例（2.1%）、水肿共5例（1.8%）;本虚证中脾肾气虚证者116例（41.3%）、气阴两虚证者107例（38.1%）,肝肾阴虚证者32例（11.4%）、脾肾阳虚证者26例（9.35%）;标实证方面,辨为湿热证者共187例（66.5%）;辨为湿浊证、血瘀证者分别为52例（18.5%）、42例（14.9%）。5.中医证候与各临床指标相关性分析:脾肾阳虚证组病程进展,肾功能损害程度最重,且各并发症的出现比例最高,其次为脾肾气虚证组、肝肾阴虚证组、气阴两虚证组。标实证中,湿浊证组病情进展、肾功能损害程度最重,其次为血瘀证组,湿热组。血瘀证更多合并高尿酸血症、贫血、单纯血尿等并发症（P<0.05）;湿热证则更多合并高胆固醇血症（P<0.05）;湿浊证合并肾炎或肾病综合征、慢性肾病3期比例较其余两组更高,但无统计学意义（P>0.05）;6.中医证型与肾脏囊肿变化指标的相关性分析:跟踪观察184例成人型多囊肾患者中,本虚证中脾肾阳虚证、气阴两虚证、标实证中血淤证患者囊肿最长径年增长速率最快,中位数分别为6.67%、6.17%、5.55%（P<0.05）。本虚证中脾肾阳虚组囊肿最大长径年增长长度中位数为4.33mm/年,较其余三组更高（P<0.05）;本虚证、标实证各症候间肾脏最大长径、囊肿最大长径、肾脏最大长径年增长长度、肾脏最大长径年增长率等囊肿变化指标比较均无明显统计学差异（P>0.05）。结论:成人型多囊肾患者随着年龄、肾脏囊肿的发展,最终会出现肾脏功能下降,并引起高血压、泌尿系结石等并发症,其中失代偿期患者并发症发生率明显高于代偿期患者。成人型多囊肾患者肾脏长度普遍增大,其肾囊肿最大长径与年龄成正相关、与eGFR成负相关。已进入透析的成人型多囊肾患者常合并高尿酸血症、慢性肾炎或肾病综合征,提示高尿酸、血尿或蛋白尿可能加重其肾功能恶化进展。中医方面,本虚证中脾肾气虚证、气阴两虚证,标实证中湿热证者分布最多。脾肾阳虚证、湿浊证患者病情最重,并发症发生率最高;脾肾阳虚证、气阴两虚证及血瘀证患者肾脏囊肿增长速率最快,提示正气亏虚、血瘀等因素在成人型多囊肾病程发展中发挥重要作用,临床辨证治疗需重视针对治疗。

杜凯^[4]（2018）在《补气健脾益肾祛风法治疗原发性肾小球疾病蛋白尿的临床观察》文中进行了进一步梳理背景:蛋白尿不仅是肾脏疾病常见的临床症状,同时也是加重肾脏损伤的重要因素,肾小球免疫炎症损伤导致蛋白尿,循环中蛋白滤过的增多又可导致肾小管上皮细胞损伤及肾小管间质纤维化,在雷米普利判断肾病疗效观察中发现,蛋白尿是非糖尿病性CKD患者唯一存在的与肾小球滤过率下降相关的指标,因此,临床控制蛋白尿是治疗的重要靶点,目前,激素、免疫抑制剂、RAS阻滞剂、抗凝血药等是常规的治疗方法,虽然这些治疗肾病的传统方法已被证明在减少蛋白尿和保护肾功能方面是有效的,但使用激素和免疫抑制剂有一定的适应症,主要用于肾病水平蛋白尿患者,并不适合所有原发性肾小球肾炎（primary glomerulonephritis,PGN）蛋白尿患者,存在停药后易复发,激素依赖,激素抵抗等副作用。蛋白质属于中医学“精微物质”范畴,关于蛋白尿的发病机制则有不同论述,大多数医家认为蛋白尿的发生以脾肾虚为本,外感六淫之邪为标,从风、湿、瘀的角度,采用宣肺、健脾、调肾法,导师王暴魁教授根据临床经验提出原发性肾小球疾病蛋白尿发生发展过程中的重要致病因素是风邪,风性开泄,肺卫受损,风邪客于肌表,循经入里,直接侵犯肾脏,诱发蛋白尿,或风邪犯肺,肺卫不固、肺气宣降不利,水道失调,水湿停滞伤及脾肾,脾虚清气下陷,肾虚精微下泄,形成蛋白尿,或精血衰耗,水不涵木,木少滋荣,肝阳偏亢,内风时起,内扰于肾,肾络不固,蛋白外溢,自拟中药复方治疗脾肾亏虚,风邪入肾型蛋白尿具有良好的临床疗效,黄芪、牛膝、穿山龙等组成的中药方剂具有益气健脾,补肾祛风作用,本研究通过观察中药复方对原发性肾小球疾病蛋白尿的治疗作用,探讨中药复方的临床疗效,为原发性肾小球疾病患者的治疗提供了新的参考方法。目的:观察自拟方药治疗脾肾亏虚、风邪入肾证型的原发性肾小球疾病蛋白尿疗效,探讨辨证思路和方药,提高原发性肾小球疾病患者的临床缓解率。方法:收集符合纳入标准的原发性肾小球疾病蛋白尿患者,在原西医治疗的基础上,联合中药复方口服治疗,疗程12周,比较治疗前后实验室指标和中医证候的变化,并采用SPSS20.0软件进行统计分析。结果:1.治疗12周后,24小时尿蛋白定量明显下降,秩合检验存在显着性差异（P<0.05）。2.蛋白尿疗效评价:总有效率94%,临床控制4例,显效25例,有效4例,无效2例。3.中医证候疗效评价:总有效率89%,临床痊愈0例,显效5例,有效26例,无效4例。4.其他实验室指标:血清白蛋白升高,血清肌酐和总胆固醇下降,治疗前后有统计学差异（P<0.05）。结论:1.原发性肾小球疾病蛋白尿的基本病机是脾肾气虚,风邪入肾。2中药复方可以有效降低脾肾亏虚、风邪入肾证型的原发性肾小球疾病患者蛋白尿。3.本方能够提高原发性肾小球疾病蛋白尿患者的血清白蛋白水平,降低总胆固醇水平。4.中药复方可以改善原发性肾小球疾病患者临床症状。

陈友风^[5]（2011）在《瘀血体质与瘀血病证方药证治研究》文中进行了进一步梳理瘀血体质是人类基本体质类型的一种,是在先天禀赋的基础上,在后天多种因素的影响下,在生长衰老的过程中,逐渐形成的体内血行不畅或停滞的一种个体特质。瘀血体质可以通过形态结构、脏腑功能和心理素质表现出来,往往决定着对某些发病因素的易感性和对发病后证候类型的倾向性。有生理性瘀血质和病理性瘀血质,生理性瘀血质多是指相对健康的正常人,但体内已具有血液运行不畅的潜在因素,现在多称为亚健康状态；病理性瘀血质是指已发生瘀血证的体质状态,是生理性瘀血质的进一步发展,由于引发瘀血证的原因不同,瘀血停留的病位不同,瘀血证可以表现为多种临床疾病,包括内、外、妇、儿、皮肤、五官、精神、神经、肿瘤等各科。中医对瘀血体质的论述早有记述,《内经》称为“太阴之人”,张仲景称为“蓄血”、“宿血”之人,后世对瘀血体质的描述更加明确,日本一贯堂医学也对瘀血体质进行了肯定,认为“先天遗传”是瘀血体质形成的基础,沿瘀血命运路线发展,最终发展为瘀血证。为了预防瘀血病证的发生,必须预先调整瘀血体质,调整的方法可从饮食起居、身体锻炼、心态平衡、针灸推拿、服用药物着手。田代华教授曾用和血与活血药为主,组成“活血健体汤”调整瘀血体质,并根据其兼挟体质进行加减应用,是调整瘀血体质的较好方法。当代中国对瘀血证的报道越来越多,引起了中西医家的广泛关注。1988年10月,中国中西医结合研究会在北京主持召开了“血瘀证国际会议”,对血瘀证制定了明确的诊断标准,从临床症状、体征和理化检查等方面作了全面评定,并拟定了评分标准。在其所列指标中,规定理化检查对瘀血诊断具有重要意义。此后一些专业委员会也相继召开会议,制定了本专业瘀血证的评定标准。同时,人们又对瘀血证所致的疾病进行了探讨。本人曾查阅60余种中医古今医籍,据不完全统计,共查出70余种中医传统病证。陈可冀先生曾对瘀血证所致西医疾病进行过统计,共计有18类57种以上疾病。可见,瘀血证对人类的危害之大。在了解瘀血证所致疾病之后,本文又对瘀血证的方药证治进行了探讨,从60余种中医古今书籍中,筛选出治疗瘀血证的常用方剂95首,分为活血化瘀、理气活血、活血通络、补气活血、养血活血、清热活血、温经活血、补肾活血、活血化痰、活血祛风等10类,对其出处、组成、用法、功用、主治等进行了介绍；陈可冀先生也从15部中药着作中拣出150种活血化瘀药物,并筛选常用的药物37种,分为和血、活血、破血3类,本文则对其中30种药物的出处、药性、功效主治、药理、临床报道（单味药物为主）进行了介绍；在证治方面,主要介绍了古代对瘀血病证的治疗、现代对瘀血病证的治疗,以及田代华教授对瘀血病证的治疗。田代华教授先将瘀血证分为轻、重两类,然后以活血药为主组成“活血祛瘀汤”,治疗瘀血轻证；以破血药为主组成“破血逐瘀汤”,治疗瘀血重证,并对病因不同、病位不同所致各种兼症进行加减,曾临床应用多年,取得了较好疗效。总之,本文试图在古今医家对瘀血体质和瘀血病证研究的基础上,进行系统全面的总结,理清瘀血病证发生的源流,找出预防、治疗瘀血病证的方法,以便更好地为广大民众解除疾病的痛苦,促进和谐社会的发展。

茅松,何旭,刘光陵,夏正坤,高远赋,樊忠民,任献国^[6]（2011）在《双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析》文中指出目的探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点。方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查。结果该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征。结论早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后。

高晖^[7]（2009）在《Alport综合症临床病理分析及COL4A5基因突变的研究》文中提出目的Alport综合征（Alport syndrome,AS）是一种进行性遗传性肾炎,常伴有眼和耳部异常,是由Ⅳ型胶原编码基因突变导致的一种基底膜病。Ⅳ型胶原a3-a6链编码基因（Ⅳcollagen gene encoding a3-6 chain,COL4A3-COL4A6）是AS的致病基因,其中编码Ⅳ型胶原a5链的基因COL4A5与性连锁遗传AS（X-linked AS,XLAS）的发生密切相关,而常染色体遗传AS（autosomal recessive inheritance,ARAS;autosomal dominant inheritance,ADAS）则与位于2号常染色体上编码Ⅳ型胶a3、a4链的基因COL4A3、COL4A4有关。在临床上出现血尿的遗传性肾脏疾病中AS较常见,来自美国部分地区的资料显示:AS基因频率大约为1:5000～10000。国外肾活检标本中AS占1.6%～4%,我国的肾活检病理研究报告中0.73%～1.2%的患者被诊断为AS。AS临床表现多样,典型患者具有家族史,表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全伴眼耳病变,但相当一部分患者临床表现极不典型,可仅表现为镜下血尿和/或蛋白尿。国内外AS患者的临床特征也有差别,有资料显示,我国AS患者在临床上具有蛋白尿表现较重,耳聋、眼部异常的发生率较高,青少年型较多等特点。因此,应用有效的筛查手段,在我国不同地区开展AS筛查以逐步建立起国内AS患者的临床资料库,具有重要的意义;而进行AS患者基因突变的研究可以在分子水平上了解AS的发病机理、明确AS基因型和临床表型的对应关系,也能为将来开展产前诊断和基因治疗打下基础。本研究我们首先开展AS的临床筛查,对AS确诊和疑诊病例的临床病理特点进行分析,同时总结AS的筛查经验,初步探讨临床上筛查AS的有效手段。并在此基础上展开AS家系的调查,对XLAS家系进行COL4A5基因突变的检测,进一步丰富AS的基因突变库。方法1、选取我科住院患者作为筛查对象,制定筛查患者的入选条件。将肾活检光镜下六胺银染色（PASM）着色异常作为入选条件之一,对重点病例进一步行肾小球基底膜（glomerular basement membrane,GBM）Ⅳ型胶原α链的间接免疫荧光染色（indirect immunofluorescence,iFI）和电镜检查。参考Flinter诊断标准,结合GBMⅣ型胶原α链iFI结果建立AS确诊及疑诊标准,对筛查出的AS确诊及疑诊病例的临床病理特点进行总结分析。2、通过一例AS先证者对其家系展开调查,绘制家系图谱;在22名家系成员中进行临床资料与实验标本的收集。3、酚抽提法提取一XLAS家系中AS先证者及其母亲的外周血白细胞基因组DNA,采用PCR方法扩增COL4A5基因全部51个外显子及其临近的内含子。应用3130 Genetic Analyser测序仪对明确扩增的PCR产物进行直接测序,寻找COL4A5基因突变。结果1、本研究共有108例患者入选进行AS筛查。在108例AS筛查病例中筛查出5例AS确诊病例,占筛查总数的4.6%;4例AS疑诊病例,占筛查总数的3.7%。9例确诊及疑诊病例全部具有血尿家族史,普遍对一般的对症治疗反应差。其中5例确诊病例表现出发病年龄早、肾功能损害重、合并有蛋白尿以及耳聋比例高的临床特点;4例疑诊病例肾功能均正常,3例女性表现为持续性尿检异常。2、行肾活检的7例AS确诊及疑诊病例肾活检病理诊断包括:轻度系膜增生性肾小球肾炎、微小病变及局灶节段硬化,光镜下全部具有PASM着色异常的特点;98例行肾活检的筛查病例中,PASM着色异常者21例。普通免疫荧光多为阴性,GBMⅣ型胶原iFI结果,男患均为阴性,女患α3、α5链呈不连续染色;电镜下确诊及疑诊病例GBM多呈弥漫性厚薄不均改变,2例伴有分层、撕裂,一例女性疑诊病例表现为GBM弥漫性变薄。3、本研究对一例AS先证者进行的家系调查结果显示,该家系中共有10例患者,男性4例,女性6例,分布于四代当中;4例男性患者发病均早,进入终末期肾衰竭（end stage renal disease,ESRD）的时间早,已有3例死于尿毒症;而6例女性患者中仅2例出现肾功能不全,临床症状轻;男性患者不传男,女性患者传男也传女。家系调查还发现,先证者的母亲20岁时即发现双肾缩小,而肾功能长期正常,为临床上少见病例。4、COL4A5基因的测序结果:先证者在COL4A5基因第51外显子的5222位点C碱基被T碱基所替换（C5222T）,导致第1674号密码子由精氨酸变成了终止密码子（CGA→UGA,R1674Term）;先证者母亲在5222位点表现为T、C碱基杂合。上述结果经重复测序和双向测序得到验证,在正常人的对照中均未发现5222位点存在碱基替换。结论1、本研究所建立的筛查条件能够在临床上进行有效的AS筛查,筛查出的AS确诊和疑诊病例,丰富了本地区AS患者的临床病理资料。2、对于临床上尿检异常的患者,肾活检组织光镜下PASM着色异常这一病理特点在AS的临床筛查中具有重要意义。3、本研究中所调查的AS家系为青少年型XLAS家系;检测到的COL4A5基因第51号外显子5222位点的碱基替换,是引起该家系临床病变的突变位点,为首次报道。

高华^[8]（2000）在《遗传性慢性肾炎（附5例家系调查分析）》文中提出

陈秋月,张志燕^[9]（1992）在《3例家族性遗传性肾炎病例报告》文中认为本文收集了我科自1986年始收冶的45例慢性肾衰患者中有阳性家族史的3例,对其中两例,从先证者向上向下调查三代或四代,绘制系谱进行分析,第1例共追朔四代29人,发病者5人,发病率为17.24％。第2例共追朔三代26人,发病者5人,发病率为19.23％。第3例同胞兄弟3人均患慢性肾衰,未作家系调查。经过系谱分析,认为例一基本符合X—连锁显性遗传。例2、三家族一代人中数人发病,其患病率明显高于群体,提示与遗传有关。有必要长期观察。本病预后恶劣,对后代危害深远,应引起临床医生高度重视。

刘树胜,王福民,李玉梅,傅汝仁,邢照弼,周啸峰^[10]（1989）在《遗传性进行性肾炎:附3个家系报告》文中研究表明 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎或Alport氏综合征等,兹将我们遇到的3个家系共计17例患者报告如下。资料分析一、3个家系遗传性进行性肾炎的发病情况及家系调查3个家系调查总人数68人,患病17例。17例均有不同程度的肾脏受累,表现为血尿、蛋白尿及

二、遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)（论文提纲范文）

（2）单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨（论文提纲范文）

（3）成人型多囊肾增长速率的临床特征与中医证型相关性长期研究（论文提纲范文）

（4）补气健脾益肾祛风法治疗原发性肾小球疾病蛋白尿的临床观察（论文提纲范文）

（5）瘀血体质与瘀血病证方药证治研究（论文提纲范文）

（7）Alport综合症临床病理分析及COL4A5基因突变的研究（论文提纲范文）

四、遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)（论文参考文献）

• [1]低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析[J]. 刘敏,赵耘,梁学军,曹冰燕,苏畅,陈佳佳,巩纯秀. 中华儿科杂志, 2021(03)
• [2]单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨[D]. 陈冲. 新乡医学院, 2021(01)
• [3]成人型多囊肾增长速率的临床特征与中医证型相关性长期研究[D]. 李添. 广州中医药大学, 2020(06)
• [4]补气健脾益肾祛风法治疗原发性肾小球疾病蛋白尿的临床观察[D]. 杜凯. 北京中医药大学, 2018(08)
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• [7]Alport综合症临床病理分析及COL4A5基因突变的研究[D]. 高晖. 中国医科大学, 2009(10)
• [8]遗传性慢性肾炎（附5例家系调查分析）[J]. 高华. 现代诊断与治疗, 2000(S1)
• [9]3例家族性遗传性肾炎病例报告[J]. 陈秋月,张志燕. 优生与遗传, 1992(01)
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