一、乙醇致低钾性麻痹2例（论文文献综述）
庄雅红[1]（2021）在《疫苗转换后福建省脊髓灰质炎病毒流行株变化及特征分析》文中研究指明目的:通过人群和外环境监测,阐明2016年5月脊髓灰质炎（脊灰）疫苗免疫策略改变后福建省脊髓灰质炎病毒（Poliovirus,PV）的流行株变化特征,评估新免疫策略是否完全阻断2型脊灰病毒（PV2）,为我省维持“无脊灰”状态及在消灭脊灰后期阶段制定相关免疫策略提供一定的理论依据。方法:在急性弛缓性麻痹病例（Acute Flccid Paralysis,AFP）常规监测基础上,增加健康儿童和环境污水监测。对人群中采集的粪便标本及外环境污水标本进行病毒分离与鉴定,将病毒分离株进行全基因组扩增并测序。应用Excel 2007对监测数据进行汇总、整理,并利用SPSS 19.0对脊灰病毒分布特征进行分析。利用Bio Edit 7.0.9.0、Sequencher 4.1.4对测得的脊灰病毒序列进行拼接、比对,应用MEGA X＿10.2.4、Simplot 3.5.1等生物信息软件对脊灰病毒VP1区基因特征和全基因组序列进行分析,计算脊灰病毒与Sabin疫苗株的核苷酸序列差异性,并分析减毒位点、抗原位点变异及重组等情况。结果:1.福建省AFP监测系统始终维持着高敏感性及高及时性,报告病例分布在疫苗转换前后,9个地市间存在差异,但均达到各要求指标;在年龄组分布中,疫苗转换前以<3岁小年龄组为主,疫苗转换后以3～14岁AFP病例数增多;性别构成比及免疫史等分布均无差异。3956份AFP病例及密切接触者粪便标本中PV分离阳性数62株（1.6%）,疫苗转换前后分离率分别为1.9%（38/1986）和1.2%（24/1970）,两者差别无统计学意义。疫苗转换后不同阶段开展健康儿童带毒率调查,PV分离率为2.3%（27/1161）。2013～2020年环境污水监测标本中PV阳性率为43.1%（196/455）,疫苗转换前后分别为27.5%（39/142）和50.2%（157/313）,转换后明显高于转换前。提示污水中脊灰病毒分离率最高。2.三个不同来源监测到的脊灰病毒株共516株,其中AFP病例62株,健康儿童27株,污水427株,经鉴定均为疫苗相关脊灰病毒（Vaccine-associated Poliovirus,VAPV）。疫苗转换前于AFP病例分离到的38株PV中6株PV1,13株PV2,19株PV3;除3株PV1和1株PV3为高变异株外,其余34株PV的VP1区核苷酸变异数均<6个;疫苗转换后AFP病例分离到的24株PV中7株PV1,17株PV3;其中5株3型疫苗衍生脊灰病毒（Vaccine-derived Poliovirus,VDPV）,其余19株VP1区核苷酸变异数均<6个。健康儿童中分离到27株PV,均为PV3型,变异数均<5个,涉及17个位点。污水中分离到427株PV,均为脊灰疫苗株病毒;疫苗转换前74株中,分别为5株PV1,49株PV2,20株PV3;疫苗转换后353株中,56株PV1,297株PV3;疫苗转换前后共61株PV1的VP1区核苷酸变异数均<5个;PV3在疫苗转换前监测到1株高变异株和1株重组株,转换后监测到1株高变异株和1株VDPV,其余变异均<5个,且大部分变异<2个。可见疫苗转换后,福建省未再监测到PV2型病毒,提示PV2型疫苗株已被阻断。疫苗转换后PV3型成为了绝对优势血清型,发现的高变异株和VDPV也均为PV3型。3.46株代表性毒株全基因组序列分析显示,16株PV1代表株中,疫苗转换前代表株与Sabin1疫苗株的核苷酸序列平均差异性（0.47%）大于疫苗转换后（0.11%）;30株PV3代表株中,疫苗转换前代表株与Sabin3疫苗株的平均差异性（3.43%）较疫苗转换后（4.00%）无差别。3株PV1（3/16,18.6%）及23株PV3（23/30,76.7%）发生重组,无论PV1还是PV3,疫苗转换前的共12重组株中10株（83.3%）与PV2型重组;而疫苗转换后,所有14株重组株均未发现与PV2的重组,再次证实,福建省内已经阻断了PV2型循环。16株PV1代表株中共有4例（62.5%,4/7例AFP）残留麻痹病例,其分离株（5株）均出现1～3个减毒位点回复突变,而无减毒位点回复突变的其他3例均无残留麻痹,提示减毒位点的回复突变可能和病例严重程度关系密切。30株PV3代表株中共有10例（52.6%,10/19例AFP）残留麻痹病例,其分离株（10株）均发生1～4个回复突变,但无残留麻痹的P19-120-2病例分离株也有1个减毒位点回复突变;且所有残留麻痹病例分离株中均发生两种以上变异（重组、减毒位点回复突变、抗原位点变异）,可见单一减毒位点的突变可能还不足以使其致残,尚需其他因素共同作用。结论:1.疫苗转换前后,PV在人群及环境中的分离率没有发生变化,疫苗转换对PV的分布没有造成影响。2.疫苗转换前PV2为PV血清型优势株,疫苗转换后PV3代替PV2成为优势血清型,各监测数据提示福建省已阻断PV2型疫苗株循环,实现了PV2型的消灭。3.重组在脊灰分离株中是常见的,关键毒力位点和抗原位点的变异和病毒致病力有关。4.在常规AFP病例监测基础上,污水和健康儿童监测可以进一步提高脊灰监测敏感性。人群及外环境监测相结合,能够全面阐释福建省脊灰病毒流行变异情况,为我省维持“无脊灰”状态及在消灭脊灰后期阶段制定相关免疫策略提供一定的理论依据。
王全全[2]（2021）在《骨骼肌离子通道病临床、病理及分子生物学研究》文中提出骨骼肌离子通道病（skeletal muscle channelopathies,SMCs）是由编码骨骼肌细胞膜电压门控氯、钙、钠及钾离子通道的基因突变所导致的一组具有临床和遗传异质性的疾病。依据肌细胞膜兴奋性的高低、临床表现特点,分为非萎缩性肌强直（Non-dystrophic myotonias,NDMs）和原发性周期性麻痹（Primary periodic paralyses,PPPs）。NDMs是一组以肌强直为特征的骨骼肌离子通道病,肌强直是指自愿或诱发肌肉收缩后松弛延迟,主要临床表现:肌肉僵硬、肌容过饱满（运动员体魄）,可伴肌无力（持续/周期性发作）、肌痛,多于儿童或青少年起病。NDMs临床表型几乎仅涉及骨骼肌,迄今为止尚未明确描述相关的肌肉外累及,因其缺少肌肉萎缩及多系统受累等特征不同于强直性肌营养不良。根据临床特点及突变基因,NDMs可分为先天性肌强直（myotonia congenita,MC）、先天性副肌强直（paramyotonia congenita,PMC）和钠通道肌强直（sodium channel myotonia,SCM）,由CLCN1或SCN4A基因突变引起。PPPs是以反复发作弛缓性瘫痪为特征的一组骨骼肌离子通道病,肌无力可持续数小时、数天至数周,可伴心律失常、心源性猝死,发作时可伴有血清钾水平的异常,发作间歇期基本或完全正常,部分患者反复发作后可发展为永久性肌无力。根据发作期血钾水平可以分为低钾型周期性麻痹（Hypokalaemic periodic paralysis,Hypo PP）、高钾型周期性麻痹（Hyperkalaemic periodic paralysis,Hyper PP）、正常血钾型周期性麻痹（normokalaemic periodic paralysis,normo PP）。Andersen-Tawil综合征（Andersen-Tawil syndrome,ATS）也属于PPPs的类型之一,主要表现为发作性肌无力、心律失常、颅面手足畸形,肌无力发作时可伴血钾降低、正常或升高。PPPs由SCN4A、CACNA1S、KCNJ2或KCNJ5基因突变引起。电压门控钠离子通道（Voltage-gated sodium channel,NaV）是可兴奋细胞兴奋的结构基础,人类NaV有9种不同的亚型（NaV1.1～NaV1.9）,NaV1.4是一种跨膜糖蛋白,主要表达在骨骼肌并参与肌细胞收缩。NaV1.4由SCN4A基因编码a亚基和SCN1B基因编码辅助β亚基通过非共价键结合组成,α亚基为核心亚基。SCN4A突变导致一组骨骼肌NaV1.4通道病,包括发作性肌无力（Hyper PP、normo PP、Hypo PP 2型和先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome,CMS））和肌强直（PMC和SCM）,呈现高度临床异质性。Hyper PP、normo PP可与PMC叠加发作。SMCs具有显着临床与遗传异质性,本研究回顾性分析2010.6-2020.12月在河北医科大学第三医院神经肌肉科住院诊治,主要临床表现为发作性肌无力或肌强直,基因诊断明确的SMCs患者,包括NDM 20例、PPP 8例、骨骼肌NaV1.4通道病9例,探讨中国人各型SMCs的临床特征、病理及相关基因突变特点。第一部分非萎缩性肌强直临床、病理与基因分析目的:探讨NDM的临床特征、骨骼肌病理改变和基因突变特点。方法:回顾性分析20例NDM患者临床、实验室检查、电生理（神经、心脏）特点,活检骨骼肌病理分析,二代测序基因突变分析及家系验证,治疗和随访。结果:20例NDM患者（来自18个家系）包括MC 17例、PMC 3例。MC与PMC患者部分临床表现相似:主要表现为肌肉僵硬肥大,握拳伸开困难,叩击可见肌球,寒冷加重肌强直及反复活动后肌强直减轻（“加温”现象）。PMC患者颜面肌僵硬、眼睑闭合性肌强直及冷敏感性更为常见,可伴永久性肌无力。20例NDM中9例MC、2例PMC患者心脏受累,心电图或动态心电图示心律失常或传导阻滞,其中6例患者诉心悸、胸闷、胸痛等不适,1例患者父亲心源性猝死。肌酸激酶正常或轻度升高。肌电图均可见肌强直电位,其中7例MC患者伴轻度肌病电位,PMC患者不伴肌病电位。MC与PMC患者活检骨骼肌病理无差异,多数为肌纤维类型分布异常或选择性肌纤维萎缩。17例MC患者共发现19种CLCN1突变位点,其中c.1277C>A（p.T426N）、c.795T>G（p.D265E）为新发突变,3例PMC患者发现2种SCN4A基因突变位点。给予患者美西律和/或卡马西平口服治疗,肌强直症状均部分改善。结论:NDMs是一组以肌强直为特征,由CLCN1或SCN4A基因突变引起的遗传性骨骼肌离子通道病,主要包括MC、PMC。MC与PMC部分临床症状、体征相似,PMC多见颜面肌强直及眼睑闭合性肌强直,可伴持续性肌无力。NDM骨骼肌病理改变缺少特异性。本研究发现MC、PMC可伴有心律失常或传导阻滞,严重病例发生心源性猝死,NDM伴心脏受累临床表现值得重视,应定期进行心脏评估。钠通道阻断剂（美西律、卡马西平）部分缓解肌强直症状。第二部分原发性周期性麻痹临床、病理与基因分析目的:探讨PPP的临床特征、骨骼肌病理改变和基因突变特点。方法:回顾性分析8例PPP患者临床表现、相关实验室检查结果及心电图、神经电生理特征,活检骨骼肌病理分析,二代测序基因突变分析及家系验证,治疗和随访。结果:8例PPP患者（来自7个家系）确诊:Hypo PP 1型1例（CACNA1S,1/8）、Hypo PP 2型2例（来自同一家系,SCN4A,2/8）、normo PP 3例（其中合并PMC 2例,SCN4A,3/8）、Hyper PP 1例（合并PMC,SCN4A,1/8）、ATS 1例（KCNJ2,1/8）;8例患者基本临床表型均符合PPP:发作性肌无力,伴或不伴血清钾的异常;其中Hyper PP及2例normo PP患者偶伴有握拳松开费力,肌电图提示肌强直电位伴或不伴肌病电位,考虑合并PMC;ATS患者伴有室性心律失常及颅面手足畸形的临床特点,肌电图提示肌病电位。ATS及1例normo PP合并PMC患者伴随病情进展表现为持续性肌无力,骨骼肌病理均可见管聚集现象。基因分析:8例临床表型相似的PPP分别由致病基因CACNA1S（R1242S）、SCN4A（R675Q/W、T704M、I693T）、KCNJ2（R218Q）突变导致,其中CACNA1S（R1242S）为新发突变。急性发作期管理及慢性预防治疗可减少肌无力发作时间及发作频率。结论:PPPs由编码骨骼肌膜通道蛋白的多个基因（CACNA1S、SCN4A、KCNJ2、KCNJ5）突变导致引起的一组常染色体显性遗传骨骼肌离子通道病,具有高度的临床及遗传异质性。基本临床表型相似,依据发作时血钾浓度分为Hypo PP、Hyper PP、normo PP,ATS血钾浓度高低不一,特征性颅面手足畸形、严重室性心律失常有别于其他类型的PPP。伴持续性肌无力PPP患者骨骼肌活检常出现管聚集。致病基因分析是获得确诊的重要方法,为遗传咨询提供依据。治疗上积极纠正血钾水平,避免诱发因素。第三部分骨骼肌NaV1.4通道病临床与遗传异质性研究目的:探讨骨骼肌NaV1.4通道病的临床特征和SCN4A基因突变特点。方法:回顾性分析9例骨骼肌NaV1.4通道病患者临床、实验室检查、神经电生理特点,二代测序基因突变分析及家系验证。结果:9例骨骼肌NaV1.4通道病患者（来自8个家系）包括Hypo PP2型2例（来自同一家系,2/9）、normo PP 1例（1/9）、normo PP合并PMC 2例（2/9）、Hyper PP合并PMC 1例（1/9）和PMC 3例（3/9）。Hyper PP合并PMC家系内存在Hyper PP、PMC及Hyper PP合并PMC三种临床表型,家系内具有显着临床异质性。9例骨骼肌Nav1.4通道病患者携带6种SCN4A基因突变位点（R675Q、R675W、T704M、L689F、I693T、V1293I）,其中T704M、L689F突变均分别出现在2个家系中。结论:骨骼肌NaV1.4通道病是由SCN4A基因突变导致的一组发作性肌无力和/或肌强直为临床特点的离子通道谱系疾病,具有显着临床异质性,同一家系内临床表型也可不同。显着的临床异质性源于SCN4A基因编码的NaV1.4通道复杂的结构域及其功能,不同SCN4A基因突变位点导致NaV1.4通道功能增强或缺陷,骨骼肌兴奋性异常,呈现不同临床表型。
刘晓歌[3]（2021）在《参希胶囊联合甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症（Graves病）气虚血瘀证的临床观察》文中进行了进一步梳理研究目的:通过理论研究,从病因病机、治疗等方面阐述中医对Graves病的认识。观察参希胶囊联合甲巯咪唑治疗Graves病气虚血瘀证患者症状、体征、实验室检查指标及中医证候评分的改善,评价参希胶囊联合甲巯咪唑治疗Graves病气虚血瘀证的安全性和有效性,为其推广提供理论和临床依据。研究方法:本研究运用SPSS软件将符合Graves病气虚血瘀证的60例患者随机分为2组,治疗组和对照组每组各30例。对纳入研究的受试者均给予基础治疗,对照组患者予单药甲巯咪唑治疗,治疗组在对照组的基础上联用参希胶囊,两组患者治疗前后均观察3个疗程,比较两组患者治疗前后甲状腺激素水平、自身抗体水平、甲状腺左右叶体积、血液流变学指标、体重、心率及中医症状积分、临床症状、血尿粪常规、心电图、肝肾功能等方面的变化并进行统计分析。研究结果:（1）一般情况:两组患者治疗前在年龄、病程、性别等基线水平方面差异无统计学意义（P>0.05）。（2）临床疗效:治疗组、对照组治疗后的临床疗效总有效率分别为96.67%、73.33%,治疗组有效率更高,差异具有统计学意义（P<0.05）。（3）中医证候积分:两组患者治疗后中医证候积分较治疗前显着降低,且治疗组治疗后中医证候积分较对照组显着降低,均具有统计学意义（P<0.01）。（4）甲状腺激素水平:治疗后两组患者FT3、FT4水平均低于治疗前,而TSH水平高于治疗前,且治疗组患者治疗后的FT3、FT4水平低于对照组,TSH水平高于对照组,均具有统计学意义（P<0.05）。（5）自身抗体水平比较:两组患者治疗后的TRAb、TPOAb、TGAb水平均低于治疗前,治疗组抗体水平下降更明显,均具有统计学意义（P<0.05）。（6）甲状腺体积及峡部厚度比较:两组患者治疗后左叶体积、右叶体积均有下降,且治疗组峡部的厚度治疗后明显下降,治疗组甲状腺体积减少更明显,均具有统计学意义（P<0.05）。（7）血液流变学水平提示:治疗后两组患者的全血粘度低切、血浆粘度和红细胞聚集指数显着低于治疗前,治疗组治疗后的全血粘度低切和血浆粘度下降更明显,均具有统计学意义（P<0.05）。（8）安全性指标:两组患者治疗过程均未出现白细胞减少、恶心呕吐、过敏、脱发等不良反应,且三大常规、心电图及肝肾功能等检查检验结果未见异常。研究结论:本研究表明,参希胶囊联合甲巯咪唑治疗Graves病气虚血瘀证疗效显着,可以改善甲功、降低自身抗体水平,缓解高凝高粘状态,有效改善临床症状和体征,且安全性高,值得在临床中进一步推广。
韩天奇[4]（2021）在《基于全外显子测序测定家族性房室结折返性心动过速潜在致病基因的研究》文中研究指明背景房室结折返性心动过速（Atrioventricular nodal reentrant Tachycardia,AVNRT）是最常见的快速性室上性心律失常。家族聚集性、症状早期发作以及无心脏结构异常提示遗传因素可能参与AVNRT的病理生理。近年来,随着分子遗传学快速进展,越来越多的数据表明基因突变参与AVNRT的发病机制,目前尚未发现与AVNRT发病相关的特定基因,故需要进一步的遗传学研究来了解AVNRT的遗传影响及其病理生理机制。目的探寻家族性AVNRT病例家系的潜在致病基因。方法（1）应用病案检索工具系统搜索新乡医学院附属濮阳市油田总医院心内科2018年1月至2020年1月收治的阳性家族史的PSVT确诊患者家系;对其病例信息进行整合分析;根据患者意愿为其进行心内电生理检查及射频消融术,将确诊为AVNRT的患者入组。从所有参与者处获得基因筛查书面知情同意书,并获得濮阳市油田总医院伦理委员会批准,分别取患者及其父母外周血样2m L,采用全外显子测序方法进行基因测序,然后应用一代测序检测先证者父母的DNA以验证变异位点。（2）选择参考基因,获得突变基因,进行功能途径显着性分析,然后建立蛋白质-蛋白质相互作用网络,并与已知的丹麦AVNRT患者及中国AVNRT患者的遗传研究进行外部数据验证。结果本研究共纳入1个AVNRT家系,应用全外显子测序方法对其进行基因检测,在69个参考基因中鉴定出5个基因中的5个稀有变异（次要等位基因频率（MAF）<0.001）。基于基因的途径显着性分析揭示了与AVNRT相关的功能途径,其中包括神经递质释放、离子通道/心脏传导。考虑到基因功能作用和外部数据验证,最可能的候选基因是SCN5A,LMNA,CACNA1C,TTN。结论初步结果揭示SCN5A,LMNA,CACNA1C,TTN等潜在的候选基因以及由这些基因介导的神经递质释放或者离子通道/心脏传导通路可能参与了AVNRT。
刘欣,王叶屏,王永义,贺炜[5]（2020）在《一起吸入碳酸钡粉尘所致急性钡中毒事件的调查》文中指出钡及其化合物可经消化道、皮肤、呼吸道等多途径接触中毒,但经呼吸道吸入中毒者较为少见。本文现对一起某港口作业人员转箱过程中吸入碳酸钡（BaCO3）粉末所致钡盐中毒事故报道如下。1 事件经过2013年3月20日开始,某公司将装有BaCO3328 t的12个集装箱由港口经水路转运至仓库。为尽快完成将BaCO3由汽车集装箱转至码头集装箱的任务,公司临时共聘用17名民工分3d进行搬运工作。第一天工作5 h,4人搬运108 t货物;
詹敏[6]（2020）在《Wilson病合并骨代谢异常的证候特征及补肾化痰祛瘀方治疗的临床和实验研究》文中研究说明1.目的1.1结合临床观察,运用中医四诊合参及辨证论治,探索Wilson病伴骨代谢异常患者的中医证候分布特征;1.2运用补肾化痰祛瘀方的临床干预,了解中医药对Wilson病伴骨代谢异常患者的临床治疗效果;1.3通过动物实验观察TX小鼠模型股骨组织病理形态变化,并探知补肾化痰祛瘀方对TX小鼠骨代谢影响变化的作用机制,研究补肾化痰祛瘀方是否对TX小鼠骨组织发育具有一定的保护机制,以期为中医药干预治疗Wilson病合并骨代谢异常的患者提供可靠的实验理论依据。2.方法2.1证候调查对2019年1月～2019年12月就诊于在安徽中医药大学第一附属医院（安徽省中医院）的Wilson病确诊患者,按序完善其相关临床检查,依次进行筛查收录,纳入肝豆状核变性（WD）组138例,伴有骨代谢异常的肝豆状核变性（BD）组患者102例。对于符合入组标准的患者予以记录中医症状和体征信息,并统一收录入EXCEL表格汇总。2.2临床研究对2019年1月～2019年12月就诊于安徽中医药大学第一附属医院脑病科的60例合并有骨代谢异常的Wilson病患者,随机分类为治疗组及对照组,设置每组人数均为30。临床治疗方案:对照组予以常规保肝排铜等对症西药处理,治疗组患者通过临床辨证论治,除了予以常规西医治疗方案以外,加用补肾化痰祛瘀功效的经验中医方药。基于此治疗方案,对以上两组患者的中医证候进行积分统计,了解其积分变化情况及骨代谢异常症状的临床改善情况。2.3小鼠的基因型检测实验选取SPF级C3He-ATP7btx-j出生约7～10日的小鼠20只（雌雄各10只）,用干净的手术剪、镊子及1.5ml EP管采集小鼠足趾样品（以利于动物编号）进行基因序列的提取,纯化以获取样本组织DNA,设计引物进行PCR反应扩增样品,经过凝胶切割切胶纯化后,通过Sanger测序进行验证。2.4实验研究在SPF级实验室环境下,适应性喂养50只C3He-ATP7btx-j小鼠14天,通过随机分组的方式,归类小鼠为空白组、Wilson病模型组、二巯丁二酸（DMSA）组、补肾化痰祛瘀方组、补肾化痰祛瘀方+DMSA组,共计5组,平均每组10只小鼠。实验过程中,小鼠每日给予的药物剂量按照体表面积来换算,与成人换算比值约为1:9。具体的小鼠灌胃方案为给药组每日20ml/kg的药物剂量,空白组及Wilson病模型组小鼠则予以同等体积的生理盐水,均于每日上午执行1次,连续14天。于灌胃周期结束后的首日,予以10%的水合氯醛对小鼠进行麻醉,实行颈椎脱臼以处死小鼠,取侧位,使用剪开皮肤,取其双侧股骨组织,剔除股骨表面软组织,置于装有4%中性甲醛溶液（4℃预冷）的EP管中固定48h以上,置于10%EDTA溶液内脱钙,每3天换一次脱钙液,利用大头针针扎测试骨组织软硬,以针扎可轻易通过时充分脱钙。在进行脱钙处理前,先将标本进行适宜的清水浸泡和流水洗涤,以降低甲醛的残留物质对后续制片效果的干预,后待制石蜡切片,备用HE染色法观察小鼠股骨组织病理形态结构的变化,并运用番红染色法进一步辨析小鼠软骨组织的剥脱与生长;通过免疫组化检测小鼠股骨组织中骨钙蛋白（Osteocalcin,BPG）与骨保护蛋白（Osteoprotegerin,OPG）的表达水平情况。3结果3.1纳入患者的中医证候要素分布率、证候积分、复合证型分布及危险系数调查3.1.1临床中医证候要素分布结果BD组患者的血瘀、痰湿、肾阴虚、肾阳虚证候要素分布率明显高于WD组（P<0.05）;WD组患者肝阴虚、火热、脾阳虚、血虚证候要素分布率显着高于BD组（P<0.01或P<0.05）;气郁、气虚证候要素的分布差异无统计学意义（P>0.05）。3.1.2纳入患者的临床中医证候积分对比情况对比WD组,BD组血瘀、痰湿、肾阴虚、肾阳虚患者的临床中医证候积分明显较高（P<0.01）;而对比BD组,WD组火热、脾阳虚、肝阴虚的临床中医证候积分更高（P<0.01或P<0.05）;气虚、气郁、阳亢、血虚的临床中医证候积分结果差异无统计学意义（P>0.05）。3.1.3纳入患者复合证型分布情况多个证候的分布上,BD组比例多于WD组（P<0.01）;单个证候的分布上,WD组比例高于BD组（P<0.01）;而在两个证候分布情况上看,WD组和BD组占比差异尚无统计学意义（P>0.05）。3.1.4临床中医证候对Wilson病伴骨代谢异常的危险系数相关研究利用Logistic回归分析法研究各中医证候对于WD伴有骨代谢异常患者的危险系数显示血瘀、痰湿、肾阴虚、肾阳虚的回归系数结果分别为2.609、3.242、2.801和3.121,并且均具有统计学意义（P<0.01或P<0.05）。3.2纳入患者的中医证候积分变化情况治疗前,经纳入的两组患者在临床中医证候积分结果上未体现明显差异性（P>0.05）;而在治疗后,两组患者的临床中医证候积分结果可见显着下降,且治疗组患者的积分结果下降趋势更加显着,差异均有统计学意义（P<0.01）。3.3基因检测研究对SPF级C3He-ATP7btx-j出生约7～10日的小鼠运用Sanger测序法行基因型检测,结果显示:野生型小鼠为单峰测序峰图且未突变碱基G;杂合型小鼠为双峰测序峰图;纯合型小鼠突变碱基A测序峰图。3.4实验研究结果3.4.1补肾化痰祛瘀方对TX小鼠股骨组织病理形态改变的影响由HE染色观察TX小鼠股骨组织的病理结构可以看出:空白组小鼠股骨组织结构基本完整,排列整齐,骨小梁结构尚紧密,分布较均匀;而对比空白组,Wilson病模型组的小鼠股骨组织结构发生改变,排列紊乱,骨小梁明显稀疏松动,数量减少,断点较多,骨髓腔扩大,甚至出现无骨小梁的骨髓区。而DMSA组、补肾化痰祛瘀方组、DMSA+补肾化痰祛瘀方组的小鼠股骨组织病理紊乱变形程度低于Wilson病模型组,并且相比DMSA组及补肾化痰祛瘀方组小鼠的病理形态改变,DMSA+补肾化痰祛瘀方组明显较轻。经番红染色进一步清晰观察TX小鼠股骨组织中的软骨病理结构变化:空白组小鼠软骨组织表面光滑,宽度均匀,整个软骨层无裂缝、侵蚀,连接性完整,软骨细胞完整,边界清晰,细胞核正常,无萎缩,发育良好;而对比空白组,Wilson病模型组的小鼠软骨组织破坏断裂,厚度变薄,表层有侵蚀,不平整、粗糙,表层软骨有缺失,细胞排列紊乱,表现出明显的组织结构破坏征象。而DMSA组、补肾化痰祛瘀方组、DMSA+补肾化痰祛瘀方组的小鼠软骨组织发育良好,软骨面光滑、完整,并且DMSA+补肾化痰祛瘀方组TX小鼠的软骨形态更优于DMSA组及补肾化痰祛瘀方组。3.4.2补肾化痰祛瘀方对TX小鼠股骨组织中BPG蛋白及OPG蛋白表达及平均光密度水平的影响BPG蛋白结果:Wilson病模型组小鼠股骨组织中BPG蛋白的阳性表达及平均光密度水平与空白组相比显示明显下降（P<0.01）;治疗组中DMSA组、补肾化痰祛瘀方组及DMSA+补肾化痰祛瘀方组的BPG蛋白的阳性表达及平均光密度水平相对Wilson病模型组提示显着增高（P<0.01）;DMSA组与补肾化痰祛瘀方组与DMSA+补肾化痰祛瘀方组比较,其BPG蛋白阳性表达及平均光密度水平有所降低（P<0.05）。OPG蛋白结果:Wilson病模型组小鼠股骨组织中OPG蛋白的阳性表达及平均光密度水平与空白组相比显示明显下降（P<0.01）;治疗组中DMSA组、补肾化痰祛瘀方组及DMSA+补肾化痰祛瘀方组的OPG蛋白的阳性表达及平均光密度水平相对Wilson病模型组提示显着增高（P<0.01）;DMSA组与补肾化痰祛瘀方组与DMSA+补肾化痰祛瘀方组比较,其OPG蛋白阳性表达及平均光密度水平有所降低（P<0.05）。4.结论4.1 Wilson病骨代谢异常发生的主要临床中医证候要素是血瘀、痰湿、肾阴虚、肾阳虚;4.2 Wilson病骨代谢异常发生的主要危险中医证候要素是血瘀、痰湿、肾阴虚、肾阳虚;4.3 Wilson病伴随骨损伤的逐渐加重,肝豆状核变性合并骨代谢异常的证候愈加复杂;4.4补肾化痰祛瘀方可有效改善Wilson病伴骨代谢异常患者的中医证候积分,缓解其临床症状严重程度;4.5小鼠基因检测上,野生型小鼠单峰图碱基G未突变,而杂合型小鼠及纯和型小鼠双峰图碱基G突变为碱基A;4.6 TX小鼠存在一定程度的股骨组织结构形态损伤,骨细胞发育障碍,影响了骨代谢的平衡;4.7补肾化痰祛瘀方可在一定程度上提升TX小鼠骨组织中BPG蛋白及OPG蛋白表达水平,改善TX小鼠的骨代谢障碍情况。
何思然[7]（2019）在《云南省2000～2017年急性弛缓性麻痹病例中残留麻痹流行病学特征分析》文中提出[目的]通过对云南省急性弛缓性麻痹病例残留麻痹流行病学研究,掌握云南省急性弛缓性麻痹病例中残留麻痹发生的影响因素,探讨分析部分残留麻痹病例病原学特征,为最终实现消灭脊灰和降低AFP病例残留麻痹比例提供科学依据。[方法]1.收集2000～2017年云南省AFP病例监测系统报告的AFP病例残留麻痹资料,运用描述流行病学方法,对资料进行分析;将AFP病例分为AFP病例残留麻痹和AFP病例非残留麻痹,采用病例对照研究方法分析云南省15岁以下AFP病例儿童发生残留麻痹的危险因素。2.采用Excel2010进行数据整理、时间特征分析及相关图表的制作,采用SPSS 17.0进行统计学分析。3.卡方检验分析率、构成比的组间比较;圆形分布法分析时间特征;单因素卡方检验筛选出影响AFP病例残留麻痹的相关变量,对有统计学意义的变量采用非条件Logistic回归分析。4.对部分病例的病毒分离株进行全基因组序列测定,进行变异和重组分析。[结果]1.云南省2000～2017年共报告AFP病例4302例,99.04%的病例在麻痹60天后进行了随访,发现死亡病例124例,占2.88%;残留麻痹病例876例,占20.36%。云南省2000～2017年间AFP病例残留麻痹率呈下降趋势,2001年残留麻痹率最高,2017年最低。2.AFP病例残留麻痹发生麻痹的时间较为均匀,无明显的季节性。3.云南省15岁以下人群报告的AFP病例残留麻痹率平均水平为0.50/10万,昭通市最高,为0.92/10万,西双版纳傣族自治州最低,为0.25/10万。4.云南省2000～2017年登记报告的AFP病例残留麻痹者中有499例男童,377例女童,男女报告患者数按性别比为1.32:1。男女童间残留麻痹发生率分别为 18.68%（499/2671）和 23.11%（377/1631）,差异有统计学意义。5.876例AFP病例残留麻痹中,各年龄组均有残留麻痹病例,<5岁、5-9岁、10-14岁AFP病例残留麻痹例数分别为554例、154例、168例,分别占63.24%、17.58%、19.18%;以<5岁组儿童占比最高;<5岁儿童中以1岁、2岁组儿童占比较高。6.876例AFP病例残留麻痹中,疾病谱顺位居前的病种包括GBS、横贯性脊髓炎、脊髓炎、创伤性神经炎、脑炎。7.相关因素分析显示,女性、小年龄发病、散居儿童、麻痹时肌肉疼痛、麻痹程度严重、深部腱反射异常、粪便分离出脊灰病毒疫苗株、四肢麻痹为AFP病例残留麻痹升高的因素,其中初始麻痹时四肢均麻痹、检出脊灰病毒疫苗株是AFP病例发生残留麻痹的重要因素。8.876例AFP病例残留麻痹中采集到双份粪便标本的有857例,开展病原学检测发现,脊灰分离阳性病例中检出Ⅰ型脊灰病毒的病例占16.86%,检出Ⅱ型脊灰病毒的病例占57.83%,检出Ⅲ型脊灰病毒的病例占44.57%。9.5例重点病例分离到的PV中,有4株在nt472的回复突变与PV3野病毒序列已经完全一致;4株脊灰病毒在其生活周期内均发生了 1次以上的重组,显示疫苗株脊灰病毒之间的重组在类似病例中较为常见。[结论]云南省2000～2017年15岁以下儿童AFP病例残留麻痹率呈现下降趋势,报告发病率为0.61/10万,残留麻痹病例占AFP报告病例的20.36%。病例的发生无明显的季节性。昭通市AFP病例残留麻痹率较高,提示今后应加强昭通地区的监测工作并不断改善大卫生环境。女性、小年龄发病、散居儿童、疼痛时肌肉疼痛、麻痹程度严重、深部腱反射异常、粪便分离出脊灰疫苗株、四肢麻痹是AFP病例残留麻痹发生的主要因素。监测的AFP病例残留麻痹中主要疾病有GBS、横贯性脊髓炎、创伤性神经炎、脑炎等。本研究从5例AFP病例残留麻痹中选取的5株脊灰疫苗株存在普遍的回复突变及重组现象,核酸突变的位点是重要的神经毒力回复的决定位点。
周海洋[8]（2019）在《甲状腺功能亢进症初治前后肌肉状态和身体成分变化及影响因素研究》文中认为目的通过对比甲状腺功能亢进症治疗前及治疗早期肌肉力量、功能及身体成分的变化,分析治疗前及治疗早期甲亢患者身体成分和肌肉状态的恢复趋势。方法将41名甲亢患者作为研究组（男15人,平均年龄36.20±13.91岁,女26人,平均年龄36±14.91岁）,50人（男25人,女25人）作为健康对照组,在治疗前和药物治疗3个月时进行握力、步速和耐力测试,使用双能X线骨密度仪进行身体成分分析,对比治疗前后肌肉状态和身体成分变化。结果研究组治疗后甲亢缓解率100%,治疗前后男性握力均值从31.45±8.53kg 升高至 40.62±4.80kg（p<0.01）,女性握力均值从 20.40±4.09kg升高至23.38±3.68kg（p<0.01）,治疗前握力均显着低于对照组（p<0.01）,治疗后握力均显着性升高（p<0.01）,治疗后男性握力仍低于对照组（p<0.01）,而女性与对照组无显着性差异（p>0.05）。治疗前后男性步速从1.03±0.07m/s 升高至 1.07±0.08m/s（p<0.05）,女性从 0.99±0.10m/s 下降至0.97±0.07m/s,无显着性变化（p>0.05）,治疗前后研究组步速均显着低于对照组（p<0.01）。男性患者全身骨骼重量从1784±269g升高至1824±293g,有显着性升高（p<0.05）,全身肌肉重量从40270±7533g升高至40550±7813g,无显着性升高（p>0.05）,四肢肌肉重量从17455±4542g升高至13192±1612g,有显着性升高（p<0.01）,脂肪重量从12400±2688g升高至14552±2876g,有显着性升高（p<0.01）。女性全身骨骼重量从1433±340g升高至1436±328g,无显着性变化（p>0.05）,全身肌肉重量从32028±5260g升高至32145±5170g,无显着性变化（p>0.05）,四肢肌肉重量从13017±2622g升高至13192±1612g,有显着性升高（p<0.01）,脂肪重量从14883±3356g升高至16423±4183g,有显着性升高（p<0.01）。以40岁年龄为界线的年龄亚组分析显示,中老年男患者治疗后骨骼和肌肉重量无显着性增高（p>0.05）而脂肪重量显着增加（p<0.01）,中老年女性出现全身骨重量下降（p<0.01）,肌肉重量无显着性变化（p>0.05）,脂肪重量升高（p<0.01）。以低于对照组均值2个标准差作为慢性甲亢肌病诊断标准,则握力的诊断率为63.4%,步速诊断率为43.9%,骨骼肌质量诊断率为31.7%,以2014亚洲肌少症工作组（Asian Working Group for Sarcopenia,NWGS）共识报告肌少症诊断切点诊断慢性甲亢肌病,握力的诊断率为31.7%,步速诊断率为9.75%,骨骼肌质量诊断率为68.8%。结论甲亢患者握力、步速和骨骼肌质量下降,药物抗甲亢治疗可以早期改善肌肉力量和功能,治疗早期体重增加以脂肪为主,肌肉和骨骼重量变化存在年龄和性别差异,男性骨骼重量恢复优于女性,小于40岁患者肌肉骨骼恢复优于40岁以上患者。肌少症诊断指标能够用于慢性甲亢肌病评估,但基于肌少症制定的诊断切点并不适用于慢性甲亢肌病。目的分析急性甲亢肌病（Acute thyroid myopathy,ATM）的临床特点及观察短期应用糖皮质激素对延髓麻痹症状的影响。方法利用包含了延髓症状评分的调查问卷在甲亢患者中诊断ATM,将ATM患者按类随机分组法交替纳入糖皮质激素治疗组和无糖皮质激素治疗组,并利用延髓麻痹症状评分法进行持续1周的连续评分,对比延髓功能变化。结果共对127名甲亢患者进行问卷调查,诊断25名ATM患者,另有94例纳入非ATM组,其余被排除,男性ATM组评分均分为6.15±2.12,女性为5.58±2.13分,男女组分值无显着性差异（p>0.05）,ATM患者相较非ATM病患者握力更低（p<0.01）,男性ATM患者有更高的T3、T4、FT3和FT4水平（p<0.01）,女性ATM患者平均年龄更大（p<0.01）,ATM组患者步速和骨骼肌质量较非ATM组无显着性差异（p>0.05）,按照AWGS的肌少症诊断标准,握力减弱16例（64%）,骨骼肌质量下降19例（76%）,匀速步行速度为3例（12%）;激素治疗和无激素治疗都可以在治疗7天后达到90%以上的完全缓解率,激素治疗组在治疗第3至6天的延髓麻痹症状评分低于无激素治疗组（p<0.05）,治疗第7天及以后,均分无显着差异（p>0.05）,治疗第20天后再次评分,两组患者均未出现ATM复发。结论ATM患者肌肉力量较非ATM患者差,且可能与甲状腺素水平和年龄相关,但并未出现更加严重的四肢骨骼肌萎缩,短期糖皮质激素治疗可以加快延髓麻痹症状恢复,不影响1周缓解率。目的通过测序方法对以上研究中发现的两例顽固的甲亢低钾周期性麻痹患者进行进一步诊断,以尝试发现新的甲亢肌病亚型。方法采集研究对象血样,利用二代测序法（Next-generation sequencing,NGS）检测其变异位点,通过sanger法进行验证,并根据测序结果对研究对象家属进行检测。结果一例发现位于16号染色体（16q13）新的SLC12A3纯合变异,因此诊断该患者是甲亢合并Gitelman综合征,另一例未发现异常,进一步检索文献发现已报道的甲亢合并Gitelman综合征病例均来自中国和日本,大多以低钾周期性麻痹为临床表现。结论甲亢合并Gitelman综合征是潜在的低钾周期性麻痹的病因,并可能是东亚人群的特有合并症。
王莹颖[9]（2018）在《KCNJ2基因新突变致Andersen-Tawil综合征家系报道及既往病例回顾分析》文中进行了进一步梳理研究背景:Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病,主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病基因为KCNJ2基因和KCNJ5基因。ATS具有不完全外显性和表型异质性,室性心律失常、周期性瘫痪和身体发育畸形是其典型的临床三联征。目的:报道1个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料,探索基因型与表型的相关性。方法:本研究首先对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一该病患者家系中的2例患者进行详细的临床资料收集,肌肉活检术由先证者之父完成,外周血标本来自该家系连续3代的7名成员,利用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测,剖析其临床、生化、病理及基因特点。对照组由随机抽取的山西医科大学200名健康志愿者组成。检索国内外已报道的Andersen-Tawil综合征患者,收集所有符合统计标准的病例,对其基因型与表型进行分析总结。结果:1.Andersen-Tawil综合征的临床三联征即室性心律失常、周期性瘫痪、身体发育畸形与先证者及其父的临床表现吻合。2例患者均存在肾小管酸中毒,1例患者存在肾素-血管紧张素-醛固酮水平异常增高。2.经基因检测,这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R,该突变目前尚未见文献报道及数据库收录。除先证者及其父以外的家系其他成员及200名健康对照中未发现该突变。3.本次研究共纳入12篇文献55例Andersen-Tawil综合征患者,其中54例为KCNJ2基因突变,1例为KCNJ5基因突变,对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析,其结果为:患者心脏症状发病年龄与周期性瘫痪的发病年龄之间存在负相关（rs=-0.69812,P=0.0055）;出现周期性瘫痪的Andersen-Tawil综合征患者,其心脏症状的发生率较未出现周期性瘫痪者减低[33.33%（14/42）和9/11,?2=6.485,P=0.011)];男性患者[96.00%（24/25）]较女性患者[65.52%（19/29）]更易发生周期性瘫痪（?2=7.691,P=0.006）;女性患者[64.29%（18/28）]较男性患者[20.00%（5/25）]更易出现心脏症状（?2=10.545,P=0.001）。结论:1.KCNJ2基因新突变Q164R是Andersen-Tawil综合征的致病突变,可引起肾小管酸中毒,其可能在钾离子调节醛固酮的生成通道中发挥作用。2.要尽早对KCNJ2基因突变的女性、周期性瘫痪发病年龄较晚的Andersen-Tawil综合征患者行药物或人工干预,预防心源性不良事件的发生。
谭晖[10]（2018）在《横纹肌溶解症24例临床分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨横纹肌溶解症（RM）的发病因素、临床特点、治疗和预后,提高对横纹肌溶解症的认识。方法:回顾性分析南昌大学第一附属医院急诊科自2013年11月至2017年11月期间诊断为横纹肌溶解症的病例24例,记录一般性资料（包括年龄、性别、职业、既往史）、病因、临床症状体征、入院实验室检查指标（包括血清酶学、血肌酐、尿素氮、电解质、血常规、尿常规、心电图等）、治疗和预后情况。结果:24例横纹肌溶解症患者中,一般资料无特异性,病因中药物中毒4例（16.7%）、感染4例（16.7%）、多发伤4例（16.7%）、癫痫大发作2例（8.3%）、剧烈运动2例（8.3%）、食用小龙虾中毒3例（12.5%）、热射病1例（4.2%）、酒精中毒1例（4.2%）、糖尿病酮症酸中毒2例（8.3%）,临床表现出现肌无力10例（41.7%）、肌肉红肿10例（41.7%）、肌肉疼痛8例（33.3）%、茶色尿7例（29.2%）,实验室检查指标:肌酸激酶（38402.63±41191.97U/L）、CK-MB（680±1002U/L）、SCr（264±316umol/L）、BUN（16.46±7.3mmol/L）、AST（1021±2439U/L）、ALT（678.3±435.5U/L）、LDH（5163±9051U/L）;血CK值>5000U/L的20例患者中,17例并发急性肾衰（发病率85%）;尿常规提示尿隐血阳性2例（8.3%）、尿肌红蛋白阳性7例（29.2%）。24例患者中23例好转,1例死亡。24例患者平均住院日21.0±12.2d。结论:横纹肌溶解症发病者年龄、性别、既往史无特异性;病因多为中毒、创伤,临床表现多种多样,病情轻重不等,典型表现有肌无力、肌肉红肿、肌肉疼痛、茶色尿,常见并发急性肾功能衰竭;CK值>5000 U/L时,RM引起急性肾衰的发病率更高;本组病例综合内科治疗配合血液净化疗效好。
二、乙醇致低钾性麻痹2例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、乙醇致低钾性麻痹2例（论文提纲范文）
（1）疫苗转换后福建省脊髓灰质炎病毒流行株变化及特征分析（论文提纲范文）
| 主要英文缩略词 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 脊髓灰质炎 |
| 2 脊灰病毒病原学特征 |
| 3 脊灰疫苗 |
| 4 全球消灭脊灰进展 |
| 5 本课题研究目的 |
| 材料和方法 |
| 1 主要试剂与耗材 |
| 1.1 主要试剂 |
| 1.2 主要耗材 |
| 1.3 仪器设备 |
| 1.4 课题研究相关生物信息学软件 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 相关定义 |
| 2.2 研究对象 |
| 2.3 标本采集 |
| 2.4 标本处理 |
| 2.5 细胞复苏 |
| 2.6 细胞传代 |
| 2.7 细胞冻存 |
| 2.8 病毒分离 |
| 2.9 病毒鉴定 |
| 2.10 全基因组序列测定与分析 |
| 2.11 统计学分析 |
| 结果 |
| 一、脊灰病毒监测 |
| 1 AFP病例监测情况 |
| 2 健康儿童带毒率调查 |
| 3 外环境监测情况 |
| 二、脊灰病毒变异特征 |
| 1 VP1 区特征分析 |
| 2 全基因组特征分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Ⅱ型脊灰野病毒消灭后脊灰疫苗株病毒的变化趋势 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（2）骨骼肌离子通道病临床、病理及分子生物学研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 引言 |
| 第一部分 非萎缩性肌强直临床、病理与基因分析 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 原发性周期性麻痹临床、病理与基因分析 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第三部分 骨骼肌Na_V1.4 通道病临床与遗传异质性研究 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 结论 |
| 综述一 骨骼肌离子通道病研究进展 |
| 参考文献 |
| 综述二 骨骼肌Na_V1.4 通道病研究进展100 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）参希胶囊联合甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症（Graves病）气虚血瘀证的临床观察（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 理论研究 |
| 1 现代医学对于Graves病的认识 |
| 1.1 流行病学 |
| 1.2 病因与发病机制 |
| 1.3 西医治疗 |
| 1.4 甲亢复发 |
| 2 中医对于Graves病的认识 |
| 2.1 病名沿革 |
| 2.2 病因病机 |
| 2.3 中医治疗 |
| 第二部分 临床研究 |
| 1 研究目的 |
| 2 病例选择 |
| 2.1 西医诊断标准 |
| 2.2 中医证候诊断标准 |
| 2.3 纳入标准 |
| 2.4 排除标准 |
| 2.5 脱落标准及处理 |
| 2.6 终止试验标准 |
| 3 治疗方法 |
| 3.1 病例来源及分组 |
| 3.2 治疗方法 |
| 3.3 药品来源 |
| 4 观察指标 |
| 4.1 一般性观察指标 |
| 4.2 疗效观察指标 |
| 4.3 安全性观察指标 |
| 5 疗效标准 |
| 5.1 中医证候疗效判定标准 |
| 5.2 疾病疗效判定标准 |
| 6 安全性评价标准 |
| 7 统计学方法 |
| 8 结果 |
| 8.1 基线比较 |
| 8.2 疗效指标比较 |
| 8.3 研究过程的安全性分析 |
| 9 讨论 |
| 9.1 立论依据 |
| 9.2 组方分析 |
| 9.3 结果分析 |
| 9.4 机理探讨 |
| 9.5 展望与思考 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 附录1 中医证候积分表 |
| 附录2 英文缩写词对照表 |
| 攻读硕士研究生期间取得的学术成果 |
| 致谢 |
（4）基于全外显子测序测定家族性房室结折返性心动过速潜在致病基因的研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一节 家族性房室结折返性心动过速患者的全外显子基因筛查 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 参考基因 |
| 1.3 试验方法 |
| 1.4 结果 |
| 第二节 突变基因的通路显着性分析 |
| 2.1 软件与方法 |
| 2.2 结果 |
| 第三节 PPT网络的建立 |
| 3.1 软件与方法 |
| 3.2 结果 |
| 第四节 外部数据验证 |
| 第五节 患者病例临床资料 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 家族性房室结内折返性心动过速潜在致病基因研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 英文缩略词表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）一起吸入碳酸钡粉尘所致急性钡中毒事件的调查（论文提纲范文）
| 1 事件经过 |
| 2 现场卫生学调查 |
| 3 临床资料 |
| 4 讨 论 |
（6）Wilson病合并骨代谢异常的证候特征及补肾化痰祛瘀方治疗的临床和实验研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 第一部分 理论研究 |
| 1.中医对肝豆状核变性伴骨代谢异常的的认识 |
| 1.1 中医对于肝豆状核变性的认知 |
| 1.2 中医对于骨代谢异常的认识 |
| 1.3 中医对于肝豆状核变性合并骨代谢异常的认识 |
| 2.现代医学对于肝豆状核变性伴骨代谢异常的的认识 |
| 2.1 现代医学对于肝豆状核变性的认识 |
| 2.2 现代医学对骨代谢异常的认识 |
| 2.3 现代医学对于肝豆状核变性合并骨代谢异常的认识 |
| 3.中医证候学相关研究 |
| 第二部分 证候调查 Wilson 病伴骨代谢异常的中医证候特征 |
| 1 资料方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 病例纳入标准 |
| 1.4 病例排除标准 |
| 1.5 研究方法 |
| 1.6 收集病例 |
| 1.7 中医证候积分评定 |
| 1.8 数据统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 纳入患者的临床中医证候分布率情况 |
| 2.2 纳入患者的临床中医证候积分情况 |
| 2.3 纳入的两组患者复合证候要素分布对比情况 |
| 2.4 中医证候要素对于合并骨代谢异常患者的危险系数相关研究 |
| 3 讨论 |
| 3.1 肝豆状核变性伴骨代谢异常的主要证候组成 |
| 3.2 痰湿、血瘀、肾虚致骨代谢异常的病因病机 |
| 4 结论 |
| 第三部分 临床研究 补肾化痰祛瘀方治疗 Wilson 病伴骨代谢异常的临床观察 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 病例来源 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 纳入患者排除标准 |
| 1.4 纳入患者剔除标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 治疗方法 |
| 2.2 指标观察 |
| 2.3 统计学处理 |
| 3 结果 |
| 3.1 纳入患者的一般资料情况 |
| 3.2 两组患者治疗后的临床中医证候积分情况 |
| 3.3 两组患者治疗后的临床中医证候疗效对比 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第四部分 TX小鼠基因型检测 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物及一般情况 |
| 1.2 实验室及一般情况 |
| 1.3 主要实验试剂(型号)及厂家 |
| 1.4 主要实验仪器设备(型号)及厂家 |
| 2 实验方法及步骤 |
| 2.1 实验标本取材 |
| 2.2 鉴定基因型的具体步骤 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 第五部分 动物实验研究 补肾化痰祛瘀方对 TX 小鼠股骨组织影响作用实验研究 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物及一般情况 |
| 1.2 实验室及一般情况 |
| 1.3 主要药品 |
| 1.4 主要实验试剂及厂家 |
| 1.5 主要实验仪器及商家 |
| 2 方法 |
| 2.1 分组及给药 |
| 2.2 实验标本的取材及制作 |
| 2.3 观测组织切片染色法对TX小鼠股骨组织形态结构的影响 |
| 2.4 免疫组化法观察小鼠股骨组织BPG及 OPG的蛋白表达水平的变化 |
| 3.统计学分析 |
| 4 结果 |
| 4.1 组织切片染色(HE及番红染色)观察TX小鼠股骨组织形态结构变化及补肾化痰祛瘀方的影响作用 |
| 4.2 免疫组化法检测TX小鼠股骨组织中BPG蛋白和OPG蛋白的表达水平变化 |
| 5 讨论 |
| 6 结论 |
| 7 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 肝豆状核变性合并骨质疏松的中医药研究进展 |
| 参考文献 |
| 附表 中医证候调查量表 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（7）云南省2000～2017年急性弛缓性麻痹病例中残留麻痹流行病学特征分析（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 建议 |
| 创新点 |
| 局限性 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
（8）甲状腺功能亢进症初治前后肌肉状态和身体成分变化及影响因素研究（论文提纲范文）
| 个人简历 |
| 前言 |
| 第一部分 甲状腺功能亢进症早期治疗前后四肢骨骼肌功能和身体成分变化研究 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 研究背景 |
| 研究对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 总结 |
| 第二部分 急性甲亢肌病临床特点及短期糖皮质激素治疗对照研究 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 研究背景 |
| 研究对象及方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 总结 |
| 第三部分 自身免疫甲状腺病合并Gitelman综合征研究 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 研究背景 |
| 对象及方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 总结 |
| 总结与展望 |
| 参考文献 |
| 附录1 标准值与英文缩写 |
| 附录2 急性甲亢肌病患者治疗前评分细节 |
| 综述 甲状腺功能异常时的胰岛素抵抗和追赶生长 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）KCNJ2基因新突变致Andersen-Tawil综合征家系报道及既往病例回顾分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特点 |
| 2.2 肌肉病理结果 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 2.4 文献检索结果 |
| 2.5 统计分析结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（10）横纹肌溶解症24例临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英汉缩略词对照表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 统计学方法 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 一般特点 |
| 3.2 入院病因 |
| 3.3 临床表现 |
| 3.4 实验室数据及检查 |
| 3.4.1 入院第一天患者血生化、动脉血气分析检测指标、尿常规、血常规 |
| 3.4.2 急性肾衰与肌酸激酶值的关系 |
| 3.5 治疗 |
| 3.5.1 所有患者积极进行病因治疗如 |
| 3.6 转归 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 病因 |
| 4.2 临床表现及实验室检查 |
| 4.3 治疗及预后 |
| 第5章 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 |
| 参考文献 |
四、乙醇致低钾性麻痹2例（论文参考文献）
- [1]疫苗转换后福建省脊髓灰质炎病毒流行株变化及特征分析[D]. 庄雅红. 福建医科大学, 2021
- [2]骨骼肌离子通道病临床、病理及分子生物学研究[D]. 王全全. 河北医科大学, 2021
- [3]参希胶囊联合甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症（Graves病）气虚血瘀证的临床观察[D]. 刘晓歌. 南京中医药大学, 2021(01)
- [4]基于全外显子测序测定家族性房室结折返性心动过速潜在致病基因的研究[D]. 韩天奇. 新乡医学院, 2021(01)
- [5]一起吸入碳酸钡粉尘所致急性钡中毒事件的调查[J]. 刘欣,王叶屏,王永义,贺炜. 中国工业医学杂志, 2020(06)
- [6]Wilson病合并骨代谢异常的证候特征及补肾化痰祛瘀方治疗的临床和实验研究[D]. 詹敏. 安徽中医药大学, 2020
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- [9]KCNJ2基因新突变致Andersen-Tawil综合征家系报道及既往病例回顾分析[D]. 王莹颖. 山西医科大学, 2018(01)
- [10]横纹肌溶解症24例临床分析[D]. 谭晖. 南昌大学, 2018(08)