一、45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例（论文文献综述）
陈璐,金一帮,童郁,吴晓鸥,施建有,戴显宁,李阳阳,蔡晓晓,许锴[1]（2021）在《温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析》文中认为目的了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况。方法选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测。结果共检出染色体异常核型62例,检出率为25.6%,其中染色体结构异常9例,数目异常51例。男性假两性畸形女性化综合征2例。染色体多态性28例,检出率为11.6%。体格发育迟缓儿童中异常核型检出病例以性染色体异常为主。染色体微阵列技术（CMA）检测出1例Williams-Beuren综合征7q11.23存在1.4Mb的缺失,1例核型检测结果为46,XX,der （1） add （1）（p34.1）,同时CMA检测发现9q34.11q34.3区段部分三体。结论染色体异常是引起儿童生长发育迟缓的重要原因之一,遗传咨询工作对遗传因素导致的生长发育迟缓发挥着重要的指导作用。
苏圆[2]（2021）在《遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究》文中指出[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育指导提供帮助。[方 法]选取2019年1月至2020年12月因不孕不育、复发流产及辅助生殖失败等生殖问题而就诊的患者,收集其临床资料,开展外周血染色体核型检测,在320-400条带水平进行染色体核型分析,结合临床数据、外周血染色体核型分析结果进行统计分析,并针对不同的染色体核型分析报告和病因分析结果进行遗传咨询和再生育指导。[结 果]3814例患者中,214例染色体核型存在一种或多种外周血染色体核型分析结果异常情况,染色体异常者占检测总数的5.61%。在异常者中,性染色体数目及结构异常76例,占异常总数的35.51%;常染色体数目及结构异常者72例,占33.64%;染色体多态性74例,占34.58%。性染色体异常包括:性染色体数目异常66例,包括特纳综合征（Turner Syndrome,TS）13例、超雌综合征1例、超雄综合征1例、克氏综合征（Klinefelter Syndrome,KS）51例;性分化异常4例,包括XX男性综合征2例、XY女性综合征2例;性染色体结构异常11例,包括重复、缺失、等臂、平衡易位。常染色体异常包括:常染色体数目异常12例,3例为三体、9例为罗伯逊易位;染色体平衡易位28例,部分与性染色体之间发生易位;常染色体片段倒置29例;其它常染色体结构异常4例,包括插入、片段增加、衍生染色体。染色体多态性包括:次缢痕或染色体阴性部位变异25例;随体区变异34例;大Y染色体4例;小Y染色体11例。[结 论]遗传咨询患者中存在一定比例的染色体异常,往往与不孕不育、不良妊娠及性发育异常等有关。早发现、早治疗对染色体异常患者的预后改善尤为重要。有配子异常可能而且反复妊娠丢失或出生异常儿的患者,可采用胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）或产前胎儿染色体核型分析,筛选出染色体正常的胎儿,帮助患者获得自己的正常后代。
玛依拉·阿不都热依木[3]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中研究说明目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。
杨潇[4]（2019）在《基于临床遗传学诊断的非梗阻性无精子症相关基因探索性研究》文中研究表明研究目的:鉴于非梗阻性无精子症（Nonobstructive azoospermia,NOA）的遗传病因尚未完全阐明,现行的临床检测尚不能进行明确诊断。本论文通过非梗阻性无精子症患者的病例进行遗传学检测,分析各类遗传病因,并探索研究临床检测无法诊断的相关基因。排除染色体异常和Y染色体微缺失患者,进一步分析目标基因捕获高通量测序技术筛查非梗阻性无精子症的基因变异情况。通过本研究,可为非梗阻性无精子症的相关基因研究找到目标和方向,为将来应用于临床的非梗阻性无精子症遗传诊断提供理论和实验基础。研究方法:收集2013年9月至2017年4月因婚后不育到吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心男科门诊就诊的、经过临床检查确诊为非梗阻性无精子症的男性患者1075例。第一部分的研究是对此类患者进行染色体核型检测和Y染色体微缺失检测。第二部分进行针对目标基因捕获高通量测序的研究,包括受试组和对照组,受试组为排除染色体异常和Y染色体微缺失的非梗阻性无精子症患者100例;对照组为2014年1月至2016年12月到吉林省人类精子库捐精、经精液常规分析精子密度和精子活力等指标均未见异常的志愿者100例。问卷调查收集研究对象基本信息,男科医生行睾丸查体,并记录精索静脉曲张等临床信息。研究对象禁欲37天,用手淫方法取精液,完全液化后直接用于精液常规分析。染色体检测常规外周血接种培养G显带核型分析。Y染色体微缺失检测应用多重聚合酶链式反应检测9个序列标签位点s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y143、s Y152、s Y254、s Y255、s Y157。SRY基因分别应用PCR检测、荧光原位杂交检测。SOX9、DAX1、WNT4基因变异应用一代测序方法检测。小标记（marker）染色体应用染色体微阵列芯片检测、SRY基因检测以及。应用目标基因捕获测序高通量测序技术检测非梗阻性无精子症相关基因,应用多种统计学分析研究基因单核苷酸变异与非梗阻性无精子症的关系。研究结果:本研究共收集非梗阻性无精子症1075例,共检出染色体异常175例,占全部NOA患者的16.3%;共检出Y染色体微缺失74例,占全部NOA患者的6.9%;其中染色体异常同时伴随Y染色体微缺失患者12例,占全部NOA患者的1.1%;838例（77.9%）尚无法在临床得到诊断。在135例性染色体异常中,其中以克氏综合征为最多,有95例（70.3%,95/135）;其次是Y染色体多态性17例（12.6%,17/135）,男性46,XX性反转9例（6.7%,9/135）,性染色体嵌合体5例（3.7%,5/135）,XYY综合征4例（3.0%,4/135）,Y染色体结构异常3例（2.2%,3/135）,男性特纳综合征1例（0.7%,1/135）,性染色体-常染色体平衡易位1例（0.7%,1/135）。在9例46,XX男性患者,有8例存在SRY基因,且全部易位至X染色体短臂末端;1例SRY阴性患者,检出DAX1外显子1上一个突变c.557G>A。针对47,X,i（Y）（q10）,+mar患者,进一步发现marker染色体实际上是i（Yp）。共检出40例常染色体异常,主要是多态性,1,9,16qh±15例（37.5%,15/40）,D/G组随体多态性13例（32.5%,13/40）,inv（9）7例（17.5%,7/40）,常染色体易位4例（10%,4/40）,常染色体臂间倒位1例（2.5%,1/40）。进一步研究和评论了涉及6号染色体的男性平衡易位携带者的临床特征,发现6q15断裂点与受孕前不育密切相关,其他断裂点与受孕后不育有关。在74例Y染色体微缺失患者中,Y染色体的无精子因子（Azoospermia factor,AZF）区域的三个亚区缺失情况为:AZFa缺失5例,AZFb缺失8例,AZFc缺失23例,AZFb+c缺失21例,AZFb部分缺失1例,AZFc部分缺失1例,AZFc+AZFb部分缺失2例,AZFa+b+c全部缺失13例。另外,共12例染色体异常同时伴Y染色体微缺失。对受试者和对照组共200例样本的466个NOA相关基因进行基因捕获高通量测序,检出大量基因变异数据,外显子区域中NOA组共检测出36929例变异,对照组中为43135例变异;内含子区域NOA组检出70328例变异,对照组中为107041例变异。在所得到的已知变异方式中,移码突变（frameshift）（NOA组0.3%vs.对照组0.23%）、非移码突变（nonframeshift）（NOA组0.39%vs.对照组0.53%）、无义突变（stopgain）（NOA组0.12%vs.对照组0.09%）、剪接突变（splicing）（NOA组1.57%vs.对照组0.88%）在两组中均存在统计学差异（p<0.05）。检测出的未知变异部分,NOA组明显少于对照组（71.87%vs.73.55%,p<0.001）。所得到282713例变异分布于外显子区域包括80064例变异,其中单核苷酸变异（Single nucleotide variants,SNV）位点72272例,共涵盖441个男性不育相关基因中2189个位点。本研究筛选位点测序频数高于60%（n>120）的位点进行统计计算,共得到88个基因的131个位点。两组间哈迪温伯格平衡分析,131位点基因型分布均符合哈迪温伯格平衡,两组中131位点的最小等位基因频率都存在统计学差异（p<0.05）。进一步探究SNV位点与NOA的相关性,在两组间116个SNV位点有统计学差异。基因型显性模型中,有64个SNV位点分析有统计学差异（p<0.05）。同时,在基因型隐性模型中,有65个SNV位点在NOA组和对照组中分析有统计学差异（p<0.05）。进一步分析SNV和NOA发生的相关性,将对位于同一染色体上的SNV位点进行单倍体关联分析,共筛选出61个SNV位点,共分布在19条染色体上。通过以上数据综合分析,共检出21个SNV位点与NOA密切相关,分别位于12个基因上,CHD5、APOB、PMS2、GTF2A1L、TXNDC2、LHCGR、SIRPG、ANKS1A、CLCA1、NOTCH1、PTGDS、SLC9C1基因上。研究结论:（1）在1075例非梗阻无精子患者中检出染色体异常16.3%,Y染色体微缺失6.9%,77.9%患者暂无法在临床得到诊断;在非梗阻性无精子症患者,染色体异常以克氏综合征为最多。（2）46,XX男性性反转患者88.9%SRY基因存在,且易位至X染色体短臂上;一例SRY基因阴性患者,确诊DAX1基因存在变异;平衡易位与非梗阻性无精子症相关,6号染色体6q15断裂点与受孕前不育密切相关。（3）在病例-对照研究人群中,共筛选出116个SNV位点与NOA相关。分别位于CHD5、APOB、PMS2、GTF2A1L、TXNDC2、LHCGR、SIRPG等80个基因上。（4）研究首次发现ANKS1A基因、CLCA1基因、NOTCH1基因、PTGDS基因、SLC9C1基因上的13个位点与NOA相关。（5）组间对照研究中最小等位基因频率存在统计学差异的131位点,经过进行等位基因和基因型显隐性等研究分析,筛选出61个SNV位点,其中46个SNV位点形成单体型块,分别分布在1,2,3,6,7,9,18,20共8条染色体上。
范幸,林继武,龚云,吴嵩龄,陈勇[5]（2015）在《698例性发育异常患者染色体核型分析》文中提出目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。
李静[6]（2013）在《2233例生殖异常与371例发育异常患者染色体核型分析》文中指出研究背景和目的：生殖异常是患者进行遗传咨询时最多见的指征,包括胚胎停止发育、妊娠胎儿丢失、死胎、死产、畸形儿或智力低下儿以及不孕不育等。发育异常是指出生缺陷和青春期第二性征发育不良。出生缺陷是指孩子出生时就存在的胎儿形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。第二性征异常者,见于女性,如身材矮小、原发闭经、性腺发育不良等,见于男性,如阴茎伴尿道下裂,小睾丸等。引起夫妻双方生殖异常、发育异常的病因复杂多样,其中一个最重要的原因即染色体异常。染色体是基因的载体,染色体异常很容易造成基因的异常,进而影响机体正常功能的发挥,形成一些遗传性疾病。染色体异常即染色体核型异常,主要包括常染色体异常、性染色体异常和染色体多态性,这三类染色体核型异常是染色体病形成的根本原因。研究对象：本研究选取2010年1月-2011年12月在河南省中医学院第一附属医院进行遗传咨询及细胞遗传学检查的生殖异常及发育异常患者共2604例。包括不良孕产史患者1803例,其中男性患者889例（年龄为21-51岁）,女性患者914例（年龄为20-43岁）；不孕不育患者341例,其中男性患者176例（年龄为19-59岁）,女性患者165例（年龄为19-41岁）；男性无精弱精症患者71例（年龄为18-45岁）；原发性闭经患者18例（年龄为18-29岁）,社会性别均为女性；发育异常患者371例（年龄为1天-17岁）,其中男性患者225例,女性患者146例。所有收集的患者均做G显带染色体核型分析。研究方法：本实验采用的技术为人类外周血淋巴细胞培养和染色体制备技术,染色体显带技术采用的是G显带。结果：对前来医院进行遗传咨询的2604例患者进行染色体G显带核型分析发现,具有染色体异常核型患者共249例,异常核型检出率为9.6%（249/2604）。其中不良孕产患者1803例,具有异常核型患者89例,异常核型检出率为4.9%（89/1803）；不孕不育患者341例,具有异常核型患者52例,异常核型检出率为15.2%（52/341）；无精弱精症患者71例,具有染色体异常核型患者25例,异常核型检出率为35.2%（25/71）；原发性闭经患者18例,具有染色体异常核型患者4例,异常核型检出率为22.2%（4/18）；发育异常患者371例,具有染色体异常核型患者79例,异常核型检出率为21.3%（79/371）。在所有检出的染色体异常核型中,常染色体异常共91例,异常核型检出率为36.5%（91/249）；性染色体异常共34例,异常核型检出率为13.7%（34/249）；染色体多态性核型共124例,异常核型检出率为49.8%（124/249）。结论：1发现2例世界首报染色体异常核型,一例与自然流产相关,另一例可能与呼吸道疾病以及甲状腺功能低下有关。2生殖异常和发育异常患者中染色体异常核型检出率均明显高于普通人群中的发生率,说明染色体核型异常与生殖异常和发育异常关系密切。3常染色体异常核型中,染色体平衡易位核型占常染色体异常核型比例最大,是与流产、胚胎停育以及不孕不育相关的主要异常核型。4性染色体异常核型中,克氏症仍是最常见的染色体疾病,是与男性无精／弱精子症相关的主要异常核型。
张璘,张晓红,任梅宏,王建六[7]（2010）在《1387例男性不育患者染色体核型及临床分析》文中提出目的对1387例男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,探讨男性染色体畸变与表型的效应关系,分析男性不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带分析。结果 1387例男性不育患者中染色体异常249例,其中常染色体结构异常127例,占51.00%;性染色体数目异常28例,占11.24%;性染色体结构异常94例,占37.76%。249例男性染色体异常患者中无精子症43例,占17.27%,少精子症39例,占15.66%;配偶反复自然流产、胎停育124例,占49.80%,配偶有畸形儿分娩史39例,占15.66%,患者智力低下、发育异常4例,占1.61%。249例男性染色体异常涉及1、2、3、4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22和Y等染色体。结论染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的男性不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。
张璟[8]（2009）在《圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究》文中研究表明先天性心脏病（简称先心病）是儿童最常见的先天性畸形之一,严重影响患儿生存率以及生存质量。圆锥动脉干畸形是一类复杂性先心病,可以导致新生儿时期出现低氧血症和难以纠正的酸中毒,引起患儿早期死亡。圆锥动脉干畸形的发病机制已经成为研究热点。先心病是多基因与环境因素相互作用的结果,遗传因素日益受到重视。研究证实,圆锥动脉干畸形是22q11微缺失综合征最常见的心脏表现,而部分圆锥动脉干畸形患者存在22q11微缺失。位于22q11微缺失片段的TBX1和HIRA等基因在动物模型中均证实与圆锥动脉干畸形有关,被认为是圆锥动脉干畸形发病的候选基因。然而,尽管22q11微缺失综合征患者普遍表现有圆锥动脉干畸形,但是对于单纯圆锥动脉干畸形与22q11微缺失的研究结果并不一致,此外,在人类圆锥动脉干畸形与22q11微缺失片段上的相关基因的研究还非常有限。本课题重点研究圆锥动脉干畸形患儿的染色体异常、22q11微缺失以及该微缺失片段上相关基因包括TBX1和HIRA的多态性,探讨人类圆锥动脉干畸形与染色体异常和相关基因多态性的关系,为深入研究圆锥动脉干畸形的发生机制提供依据和基础。第一部分4046例染色体检查与先天性心脏病关系的回顾性分析目的:分析染色体核型异常与先心病的关系。方法:采用病例回顾性方法分析我院从1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体核型异常的种类,并统计先天性心脏病患儿染色体核型的特点以及染色体核型异常患儿的先天性心脏病类型。结果:1、4046例染色体检测患儿中,染色体核型异常660例（16.32%）,先天性心脏病391例（9.66%）。2、21三体综合症是最常见的常染色体疾病,共458例,占染色体核型异常总数的63.40%。先天性卵巢发育不良是最常见的性染色体疾病,共105例,占染色体核型异常总数15.90%。3、660例染色体异常患儿中,有185例先天性心脏病患儿。157例染色体核型表现为21三体综合征,其中133例（84.71%）心脏间隔类缺损。4例染色体核型表现为先天性卵巢发育不良综合症者,2例（50%）为主动脉弓缩窄。4、391例先天性心脏病患儿中,染色体核型异常185例（41.31%）,3655例心脏结构正常的儿童中,染色体核型异常475例（13.0%）（x2=304.7,P=0.000,OR=6.012,95%CI为4.822-7.497）。105例圆锥动脉干畸形患儿,染色体核型异常16例（15.24%）,而286例非圆锥动脉干畸形儿童中,染色体核型异常169例（59.1%）（x2=59.25,P=0.000,OR=8.035,95%CI为4.489-14.380）。小结:1、21-三体综合征是最常见的常染色体畸形疾病,其最常见的心脏畸形是间隔类缺损;先天性卵巢发育不良综合征是最常见的性染色体畸形疾病,其常见的心脏畸形可能是主动脉缩窄。2、圆锥动脉干畸形患儿染色体核型异常并不多见,提示应用常规染色体核型分析无法对这类严重复杂的先心病进行产前筛查。第二部分圆锥动脉干畸形与22q11微缺失的关系目的:探讨圆锥动脉干畸形与22q11微缺失的关系。方法:选取91例圆锥动脉干畸形患儿,采取患儿外周血2ml,对其外周血进行细胞培养,制取染色体图片,进行染色体核型G带分析。选用Vysis公司提供的Tuple1探针,应用原位荧光杂交技术（FISH）进行染色体微缺失检测。结果:1、91例圆锥动脉干畸形患儿中,83例外周血染色体标本进行FISH实验成功,其疾病类型分布为肺动脉闭锁/室间隔缺损31例、法洛四联症24例、右心室双出口10例、肺动脉瓣狭窄7例、大动脉转位5例、动脉单干4例、主动脉缩窄1例以及主动脉瓣狭窄1例。2、FISH共检测出3例阳性患儿,3例均为肺动脉闭锁/室间隔缺损,占所有病例数3.6%,占肺动脉闭锁的9.7%。小结:1、22q11微缺失在肺动脉闭锁/室间隔缺损中发生率比其它圆锥动脉干畸形高。2、FISH可以作为产前检查22q11微缺失的方法,在孕早期检出部分肺动脉闭锁/室间隔缺损等圆锥动脉干畸形。第三部分圆锥动脉干畸形相关基因多态性研究目的:探讨圆锥动脉干畸形与22q11区段上相关基因（TBX1、HIRA）多态性的关系。方法:应用PCR技术以及测序的方法,对203例圆锥动脉干畸形患儿（法洛四联症87例、肺动脉闭锁49例、大动脉转位32例、右室双出口29例以及动脉单干6例）、150例简单先天性心脏病患儿和150例心脏结构正常的健康儿童,检测TBX1基因2857位点单核苷酸多态性,以及对HIRA外显子5,25进行测序。对TBX1基因2857位点单核苷酸多态性和HIRA 2个外显子上单核苷酸多态性与圆锥动脉干畸形的关系进行分析。结果:1、TBX1基因多态性分析TBX1 2857位点非CC基因型（携带G等位基因）频率在大动脉转位组是87.5%、正常对照组是75.3%（X2=4.821,P=0.028,OR=2.256,95%CI为1.079-4.718）;TBX1 2857位点G等位基因频率在大动脉转位组是64.1%、正常对照组是47.4%（X2=5.159,P=0.023,OR=1.926,95%CI为1.093-3.393）。2、HIRA基因多态性分析（1）HIRA 25983位点非CC基因型（携带G等位基因）频率在大动脉转位组是6.2%、简单先心病组15.3%（X2=4.310,P=0.038,OR=2.765,95%CI为1.026-7.449）,右室双出口组是3.4%、简单先心病组15.3%（X2=8.791,P=0.003,OR=5.706,95%CI为1.597-20.368）,但是HIRA 25983位点G等位基因在各组间无统计学意义。（2）HIRA 100308位点非GG基因型（携带A等位基因）频率在法洛四联症组是13.8%、正常对照组是3.3%（X2=7.779,P=0.005,OR=5.264,95%CI为1.463-18.937）,在动脉单干组是16.7%（X2=10.889,P=0.001,OR=6.622,95%CI为1.874-23.391）。HIRA 100308位点A等位基因频率在法洛四联症组是8.6%、正常对照组是1.7%（X2=4.714,P=0.030,OR=4.846,95%CI为1.020-23.084）,在动脉单干组是16.7%。（X2=13.085,P=0.000,OR=10.036,95%CI为2.253-44.712）。（3）HIRA 100598位点GG、GA和从基因型及G/A等位基因频率在各组间比较均无统计学差异。小结:1、TBX1 2857位点G/C单核苷酸多态性可能与大动脉转位的遗传易感性有关,G等位基因可能是大动脉转位的易感基因。2、HIRA 100308位点G/A单核苷酸多态性与法洛四联症和动脉单干的遗传易感性有关,A等位基因可能是法洛四联症和动脉单干的易感基因。3、HIRA 25983位点G/C和HIRA 100598位点G/A单核苷酸多态性与圆锥动脉干畸形易感性无显着相关性。
张璟,黄国英,倪祖德,马晓静,梁雪村,高燕,刘芳,吴琳,宁寿葆[9]（2009）在《4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析》文中指出目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4046例患儿的染色体,染色体异常660例（16.3%）,其中常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69.4%）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15.9%）。接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185/391例（47.3%）,157/185例核型表现为唐氏综合征,4/185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例（15.2%）（P<0.05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。
许秉乙,郑贤红,李哲,高元奇,云馨,刘睿智[10]（2009）在《发育异常患者90例染色体核型分析》文中研究说明目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。
二、45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例（论文提纲范文）
（1）温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体异常与生长发育迟缓儿童的关系 |
| 2.2 染色体异常在生长发育迟缓儿童中的分布 |
| 2.3 染色体多态性在生长发育迟缓儿童中的分布 |
| 2.4 相关基因检测技术 |
| 3 讨论 |
（2）遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 常见染色体异常对生殖功能的影响 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（3）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 3 研究方法 |
| 3.1 临床资料收集 |
| 3.2 统计学方法 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 1.染色体相关符号说明 |
| 综述 儿童染色体异常核型分析进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（4）基于临床遗传学诊断的非梗阻性无精子症相关基因探索性研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词表 |
| 第1章 综述 |
| 1.1 男性不育研究概况 |
| 1.1.1 男性不育的定义和分类 |
| 1.1.2 男性不育发病原因 |
| 1.2 无精子症遗传因素研究现状 |
| 1.2.1 无精子症分类 |
| 1.2.2 遗传因素导致的无精子症 |
| 1.3 无精子症遗传学检测技术 |
| 1.3.1 染色体核型分析 |
| 1.3.2 无精子因子（AZF）检测 |
| 1.3.3 精子发生相关基因检测方法研究进展 |
| 1.4 无精子症基因变异研究进展 |
| 1.5 研究目的及意义 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 无精子症患者遗传因素研究设计与流程 |
| 2.2 研究对象 |
| 2.2.1 实验组 |
| 2.2.2 对照组 |
| 2.3 主要试剂和仪器 |
| 2.3.1 主要试剂和耗材 |
| 2.3.2 主要仪器设备 |
| 2.4 实验方法 |
| 2.4.1 问卷调查 |
| 2.4.2 精液样本收集 |
| 2.4.3 精液常规检测 |
| 2.4.4 精浆生化检测 |
| 2.4.5 内分泌激素测定 |
| 2.4.6 染色体核型分析 |
| 2.4.7 Y染色体AZF微缺失检测 |
| 2.4.8 SRY基因的PCR检测 |
| 2.4.9 荧光原位杂交（FISH）检测 |
| 2.4.10 性反转相关基因检测 |
| 2.4.11 染色体微阵列芯片（CMA）检测 |
| 2.4.12 目标基因捕获测序技术 |
| 2.5 数据结果比对研究及统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 基本信息 |
| 3.2 非梗阻性无精子症患者染色体异常 |
| 3.2.1 性染色体异常结果 |
| 3.2.2 常染色体异常结果 |
| 3.3 非梗阻性无精子症患者AZF微缺失检测 |
| 3.4 非梗阻性无精子症患者目标基因捕获测序检测 |
| 3.4.1 目标基因捕获测序结果及变异分布 |
| 3.4.2 筛选并研究SNV NOA相关性分析 |
| 3.5 NOA相关SNV单体型分析 |
| 3.5.1 1号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.2 2号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.3 3号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.4 5号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.5 6号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.6 7号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.7 9号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.8 11号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.9 12号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.10 14号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.11 18号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.12 19号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.13 20号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 3.5.14 22号染色体上SNV位点单倍体分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 染色体异常与无精子症 |
| 4.1.1 性染色体异常 |
| 4.1.2 常染色体异常 |
| 4.2 Y染色体AZF微缺失与无精子症 |
| 4.2.1 AZF微缺失 |
| 4.2.2 染色体异常伴AZF缺失 |
| 4.3 精子发生相关基因与无精子症 |
| 4.3.1 CDH5基因 |
| 4.3.2 ApoB基因 |
| 4.3.3 Pms2基因 |
| 4.3.4 GTF2A1L基因 |
| 4.3.5 Txndc2基因 |
| 4.3.6 LHCGR基因 |
| 4.3.7 SIRPG基因 |
| 第5章 结论 |
| 创新点 |
| 参考文献 |
| 附录1 NOA相关性与显性基因型分析 |
| 附录2 NOA相关性与隐性基因型分析 |
| 附录3 患者基本信息问询表 |
| 附录4 医生查体记录表 |
| 附录5 临床试验与研究审批件 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（5）698例性发育异常患者染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 染色体核型分析 |
| 1.2.2统计学分析 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 性染色体异常的DSD |
| 3.1.1 克氏综合征 |
| 3.1.3 特纳氏综合征 |
| 3.1.4 超雌综合征 |
| 3.2 46,XY DSD和46,XX DSD |
| 3.2.1 额外染色体 |
| 3.2.2 常染色体平衡易位 |
| 3.2.3 罗伯逊易位 |
| 3.2.4 性反转 |
（6）2233例生殖异常与371例发育异常患者染色体核型分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词索引表 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 实验仪器及试剂 |
| 3 实验方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在校期间发表论文 |
| 致谢 |
（7）1387例男性不育患者染色体核型及临床分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、临床资料 |
| 二、细胞遗传检查 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 一、性染色体数目异常与不育 |
| 二、性染色体结构异常与不育 |
| 三、常染色体结构异常与不育 |
（8）圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究（论文提纲范文）
| 一、英文缩写词汇英汉对照表 |
| 二、中文摘要 |
| 三、英文摘要 |
| 四、圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究 |
| 引言 |
| 第一部分 4046例染色体检查与先天性心脏病关系的回顾性分析 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 第二部分 圆锥动脉干畸形与22q11微缺失关系 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 第三部分 圆锥动脉干畸形相关基因多态性研究 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 全文总结及创新之处 |
| 五、参考文献 |
| 六、综述 |
| 七、致谢 |
| 八、已发表及录用文章 |
| 九、参加会议交流 |
（9）4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析（论文提纲范文）
| 1 方法 |
| 1.1 统计分析内容 |
| 1.2 染色体检查 |
| 1.3 超声心动图检 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体异常情况 |
| 2.1.1 染色体检查总体情况 |
| 2.1.2 性染色体异常情况 |
| 2.1.3 常染色体异常情况 |
| 2.2 染色体异常患儿父母的染色体检查情况 |
| 2.3 染色体异常患儿先心病的发生情况 (表4) |
| 2.4 先心病患儿染色体的异常情况 |
| 2.5 CTD染色体异常情况 |
| 2.6 染色体正常者先心病的发生情况 (表6) |
| 3 讨论 |
（10）发育异常患者90例染色体核型分析（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 1. 对象 |
| 2. 细胞遗传学检查方法 |
| 结果 |
| 1. 异常核型 |
| 2. 异常表型 |
| 讨论 |
| 1. 常染色体与发育异常 |
| 2. 性染色体与发育异常 |
四、45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例（论文参考文献）
- [1]温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析[J]. 陈璐,金一帮,童郁,吴晓鸥,施建有,戴显宁,李阳阳,蔡晓晓,许锴. 中国妇幼保健, 2021(11)
- [2]遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究[D]. 苏圆. 昆明医科大学, 2021(01)
- [3]新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析[D]. 玛依拉·阿不都热依木. 新疆医科大学, 2021(09)
- [4]基于临床遗传学诊断的非梗阻性无精子症相关基因探索性研究[D]. 杨潇. 吉林大学, 2019(12)
- [5]698例性发育异常患者染色体核型分析[J]. 范幸,林继武,龚云,吴嵩龄,陈勇. 中国优生与遗传杂志, 2015(06)
- [6]2233例生殖异常与371例发育异常患者染色体核型分析[D]. 李静. 郑州大学, 2013(04)
- [7]1387例男性不育患者染色体核型及临床分析[J]. 张璘,张晓红,任梅宏,王建六. 中国优生与遗传杂志, 2010(10)
- [8]圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究[D]. 张璟. 复旦大学, 2009(04)
- [9]4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析[J]. 张璟,黄国英,倪祖德,马晓静,梁雪村,高燕,刘芳,吴琳,宁寿葆. 中国循证儿科杂志, 2009(02)
- [10]发育异常患者90例染色体核型分析[J]. 许秉乙,郑贤红,李哲,高元奇,云馨,刘睿智. 中国优生与遗传杂志, 2009(01)