一、软组织外周性原始神经外胚层瘤临床病理及免疫组化分析（论文文献综述）
孙焕焕,李培杰,马富权,师文,王云,张娇娇,李伟之[1]（2021）在《肝脏原始神经外胚层肿瘤临床特点分析》文中指出目的探讨肝脏原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors,PNET）临床特点及治疗方案。方法在Pubmed、Europe PMC、CBM Web、知网、万方、维普多家数据库检索从1980年1月至2020年11月文献报道肝脏PNET患者,结合我院1例肝脏PNET对其临床资料进行分析。结果 8例患者以上腹部胀痛为主要临床症状,6例原发于肝脏,2例为肝脏转移瘤,其中男3例,女5例,中位年龄38.5（18～66）岁,病变直径10（6～21） cm,肿瘤病理形态学上均表现为小圆细胞肿瘤,免疫组化中CD99阳性率75%。其中4例患者死亡,3例确诊后很快出现远处转移,1例接受43周化疗（VAC/IE）,随访1年恢复可。结论肝脏PNET是一种罕见的肿瘤,临床表现无特异性,其诊断需结合影像学、组织病理和免疫组化检查,预后较差,目前尚无标准的治疗方案,全身化疗（VAC/IE）治疗有一定的效果。
蒋洪棉,朱世龙,朱晓菲,罗丽凤,韦芳[2]（2020）在《骨和软组织Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤临床病理分析》文中研究指明目的:探讨骨和软组织尤因肉瘤（EWS）/外周原始神经外胚层肿瘤（pPNET）的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法:选取2016年2月-2020年2月骨和软组织EWS/pPNET 6例的临床病理特征并复习文献。结果:EWS/pPNET中肿块最大直径1.5～9.3 cm（平均6.2 cm）。低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,可见Homer-Wright菊形团或假性菊形团,核分裂象可见,有坏死。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、CD99阳性,Ki-67增殖指数30%～50%,6例均行手术、化疗及放疗干预后,患者症状改善显着,病情得到控制。术后随访,患者死亡2例。结论:骨和软组织EWS/pPNET常见于躯干、四肢和中线软组织,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗、放疗。
牛国昌[3]（2020）在《骨尤文肉瘤的影像学研究及鉴别诊断》文中研究表明第一部分骨尤文肉瘤的影像学研究目的:在儿童和青少年中,骨尤文肉瘤是第二常见的原发性恶性骨肿瘤,发病率仅次于骨肉瘤,但缺乏特征性临床症状,通常在治疗前很难作出准确诊断。本研究回顾性分析、总结骨尤文肉瘤的临床及影像学特征,期望找到有价值的特征用于临床诊断。方法:选取2004年1月至2020年1月河北医科大学第三附属医院收治的经病理组织学证实的25例骨尤文肉瘤患者为研究对象。其中男性15例,女性10例,男:女=1.5:1。25例骨尤文肉瘤中有20例行X线检查,23例行CT检查,23例行MRI检查,行X线或CT检查共有23例。归纳并研究骨尤文肉瘤的临床改变与医学影像特征。结果:患者发病年龄范围1.327岁,中位年龄是12岁。发病高峰年龄是1120岁（占44%）。单发病灶23例（占92%）,多发病灶2例。23例单发病灶中有10例位于长骨,4例位于髂骨,1例位于跟骨,1例位于胸椎,1例位于腰椎,3例位于骶骨,2例位于肩胛骨,1例位于颈椎。位于长骨骨干有6例,4例位于长骨干骺端。1.23例单发病灶依据其X线及CT改变的特点表现:1)大多数骨尤文肉瘤以溶骨型骨质破坏（14/23例,60.9%）与混合型骨质破坏（7/23例,34.8%）为主,硬化型骨质破坏少见（1/23例,4.3%）。2)骨质破坏形态以虫蚀样或筛孔样骨质破坏多见（14/23例,60.9%）。少数病灶呈膨胀性改变（3/23例,13%）、可见残存骨（5/23例21.8%）,部分病例出现病理性骨折（3/23例,13%）,均无肿瘤骨。3)骨膜反应:部分病人出现骨膜反应（9/23例,39.1%）,1例呈竖发样（4.3%）,21.7%病例葱皮样骨膜反应（5/23例）,13%病例日光样骨膜反应（3/23例）。其中13%病灶骨皮质内侧存在“骨内膜反应”（3/23例）,并与葱皮样骨膜反应混合存在。2.在MRI上,100%患者中均可见正常骨髓被肿瘤置换,81%（17/21例）病灶在TWI1上呈低信号,在TWI2上呈高信号。90.5%（19/21例）病灶周围软组织肿块形成,少数软组织肿块内囊变（1/21例,4.8%）,少数病灶周围软组织明显水肿（5/21例,23.8%）。23.8%（5/21例）病灶形成“同心圆征”。3.有2例为多发病灶,1例位于右侧髂骨及右侧坐骨。一例位于右侧胫骨、右侧腓骨。影像学表现与其单发病灶相比并无明显不同。结论:1.骨尤文肉瘤发病高峰年龄为1120岁（占44%）,男性多见。2.骨尤文肉瘤单发病灶好发于长骨骨干（26%）,溶骨型骨质破坏（60.9%）和混合型骨质破坏（34.8%）较为多见,均无肿瘤骨。骨质破坏形态以“虫蚀样”或“筛孔样”（60.9%）多见。“葱皮样骨膜反应”（13%）和“骨内膜反应”（13%）在骨尤文肉瘤的诊断中有重要价值。3.骨尤文肉瘤单发病灶在MRI上,100%患者中均可见正常骨髓被肿瘤置换,多数病灶（81%）在TWI1上呈低信号,在TWI2上呈高信号。90.5%病灶周围软组织肿块形成,呈现骨质轻微破坏伴大软组织肿块特点。骨尤文肉瘤囊变（4.8%）少见,少数病灶周围软组织明显水肿（23.8%）。部分病灶周围形成“同心圆征”（23.8%）。4.有2例为多发病灶,1例位于右侧髂骨及右侧坐骨,医学影像改变与单发病灶比较无明显不同。第二部分骨尤文肉瘤与其它易混淆骨疾病的鉴别诊断目的:临床上,骨尤文肉瘤与急性骨髓炎、嗜酸性肉芽肿、骨肉瘤发病年龄相近,好发部位相似,不容易区别。故本文第二部分试图通过量化的影像学指标鉴别骨尤文肉瘤与以上后三种骨疾病。方法:挑选2004年1月至2020年1月河北医科大学第三附属医院治疗的经病理组织学证实的骨尤文肉瘤、急性骨髓炎、嗜酸性肉芽肿、骨肉瘤患者为研究对象。25例骨尤文肉瘤病人,研究方法见第一部分。27例急性骨髓炎中有25例行X线检查,22例行CT检查,26例行MRI检查。10例嗜酸性肉芽肿中有7例行X线检查,8例行CT检查,5例行MRI检查。128例骨肉瘤中有85例行X线检查,91例行CT检查,105例行MRI检查。骨尤文肉瘤与以上三种疾病进行鉴别比较的影像征象有:部位、病灶破坏的类型、骨皮质破坏形态、骨膜反应、残留骨、肿瘤骨、膨胀改变。病灶MRI信号、软组织肿块、肿块内囊变,软组织水肿,另外骨尤文肉瘤与急性骨髓炎单独进行鉴别的指标有:蛇形通道、半影征、脂肪小滴、脓肿。全部统计分析均采用SPSS25.0软件。率的比较采用χ2检验。采用bonferroni法校正检验水准,α=0.05/3=0.0167,P<0.05视为有统计学意义。结果:1发病年龄比较骨尤文肉瘤患者组发病高峰为1120岁（44%）,中位年龄12岁;急性骨髓炎组发病高峰为110岁（52%）,中位年龄为9岁;嗜酸性肉芽肿组发病高峰为110岁（80%）,中位年龄为9岁;骨肉瘤组发病高峰为1120岁（61%）,中位年龄为19岁。2发病部位比较2.1本组四种骨疾病均多见于长骨,在长骨的发生率从少到多依次为,骨尤文肉瘤（44%）、嗜酸性肉芽肿（70%）、急性骨髓炎（81.5%）、骨肉瘤（88.2%）。急性骨髓炎、骨肉瘤分别较骨尤文肉瘤更好发于长骨,比较差异有统计学意义（P<0.05）。但是,嗜酸性肉芽肿与骨尤文肉瘤相比较差异无统计学意义（P>0.05）。2.2在长骨病变中,急性骨髓炎好发于长骨干骺端（59.1%）,而骨尤文肉瘤好发于长骨干（63.6%）,但二者比较差异无显着统计学意义（P>0.05）。本组嗜酸性肉芽肿好发于长骨骨干（71.4%）,与骨尤文肉瘤比较差异无统计学意义（P>0.05）。骨肉瘤好发于长骨干骺端（87%）,与骨尤文肉瘤比较差异有显着统计学意义（P<0.001）。3影像特点比较3.1骨尤文肉瘤与骨髓炎鉴别比较27例急性骨髓炎骨质破坏区均无膨胀改变,部分骨尤文肉瘤（4/25例,16%）骨质破坏区呈膨胀改变,二者比较差异性有统计学意义（P=0.039）。在MRI检查中,91.3%（21/23例）骨尤文肉瘤病灶有软组织肿块形成,26例急性骨髓炎均无软组织肿块形成,二者比较差异有显着统计学意义（P<0.001）。部分急性骨髓炎病例出现骨内或骨外脓肿（13/26例,50%）、“蛇影通道”（7/26例,26.9%）、“半影征”（6/26例,23.1%）、“脂肪小滴”（7/26例,26.9%）,而骨尤文肉瘤均没有出现以上四种特异性影像学征象,二者比较差异有显着统计学意义（P<0.05）。少数骨尤文肉瘤病灶周围明显水肿（6/23例,26.1%）,急性骨髓炎（22/26例,84.6%）病灶周围明显水肿,二者比较差异有显着统计学意义（P<0.001）。3.2骨尤文肉瘤与嗜酸性肉芽肿比较嗜酸性肉芽肿病灶（6/9例,66.7%）较骨尤文肉瘤（4/25例,16%）较骨质破坏区呈膨胀改变多见,嗜酸性肉芽肿（1/5例,20%）病灶周围形成软组织肿物较骨尤文肉瘤（21/23例,93.1%）少见,嗜酸性肉芽肿（4/5例,80%）病灶周围软组织明显水肿较骨尤文肉瘤（6/23例,26.1%）多见,二者此三项影像指标比较差异有统计学意义（P<0.05）。3.3骨尤文肉瘤与骨肉瘤比较骨肉瘤中有成骨型骨质破坏(60/117例,51.3%、地图样骨质破坏（87/117例,74.4%）、肿瘤骨形成（58/117例,49.6%）、骨膜反应（86/117例,73.5%）、Codman三角（50/117例,42.7%）,而骨尤文肉瘤中有成骨型骨质破坏（1/25例,4.0%）、地图样骨质破坏（9/25例,36%）、无肿瘤骨形成、骨膜反应（10/25例,16%）、Codman三角（2/25例,8.7%）,二者此四项影像改变比较差异有统计学意义（P<0.05）。骨肉瘤病灶内有残留骨嵴（1例/117,0.9%）、骨内膜反应（1例/117,0.9%）,部分骨尤文肉瘤病例有残留骨嵴（6/25例,24%）、骨内膜反应（4例/25,16%）,二者此两项影像改变比较差异有统计学意义（P<0.05）。多数骨肉瘤（59/105例,56.2%）病灶T1WI上呈低信号,T2WI上呈混杂高信号,骨尤文肉瘤（2/23例,8.8%）这样的MRI信号改变少见,二者比较差异有统计学意义（P<0.001）。其中“内骨膜反应”对鉴别骨肉瘤与骨尤文肉瘤有重要诊断价值。结论:急性骨髓炎组发病高峰为110岁（52%）,比骨尤文肉瘤小。与骨尤文肉瘤不同的是急性骨髓炎好发于长骨,并且好发干髓端（59.1%）。急性骨髓炎无病灶膨胀改变。急性骨髓炎病灶区无软组织肿块形成,瘤周水肿较骨尤文肉瘤明显。病变骨内或骨外脓肿（50%）、“蛇形通道”（26.9%）、“半影征”（23.1%）、“脂肪小滴”（26.9%）、“死骨”（12%）,而骨尤文肉瘤均没有出现这些四种特异性影像学征象。嗜酸性肉芽肿组发病高峰为110岁（80%）,比骨尤文肉瘤小。与骨尤文肉瘤不同的是嗜酸性肉芽肿（66.7%）病灶较骨尤文肉瘤（16%）有明显膨胀多见,嗜酸性肉芽肿（93.1%）较骨尤文肉瘤（26.1%）瘤周围软组织明显水肿。骨肉瘤组发病高峰1120岁（61%）,与骨尤文肉瘤接近。较尤文肉瘤发生率高的影像指标有:成骨型骨质破坏（51.3%）、地图样骨质破坏（74.4%）、肿瘤骨形成（49.6%）、骨膜反应（73.5%）、Codman三角（42.7%）,骨肉瘤（56.2%）病灶T1WI上呈低信号,T2WI上呈混杂高信号。骨肉瘤较骨尤文肉瘤发生率低的影像指标有:骨肉瘤病灶内有残留骨嵴（0.9%）、骨内膜反应（0.9%）。
陈军[4]（2019）在《椎管内尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理、分子诊断学研究及预后因素分析》文中进行了进一步梳理目的:椎管内尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤（Ewing sarcoma/peripheral primitive neuroectodermal tumors,ES/p PNETs）是一种罕见的高度恶性肿瘤。由于国内外对椎管内ES/p PNETs的研究多为个案报道,尚无大宗病例的长期随访和总结,很难对椎管内ES/p PNETs有一个全面深刻的认识。本文通过系统研究椎管内ES/p PNETs的临床病理、免疫组化及超微结构特点,并统计分析不同因素对ES/p PNETs患者的预后影响,这对指导临床治疗及改善患者预后具有重要意义。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2003年1月至2018年12月经手术治疗且病理检查及免疫组化染色证实的40例椎管内原发尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的临床资料。所有病例患者的肿瘤标本均行HE染色和免疫组化分析,其中有6例肿瘤标本应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术进行易位基因检测。采用Kaplan—Meier法估计40例患者的总生存时间（overall survival,OS）和无进展生存时间（progression-free survival,PFS）,Log-rank检验进行单因素生存分析,将单因素分析结果中P≤0.1的因素采用Cox比例风险模型进行多因素生存分析。结果:FLI-1的阳性率为65%,CD99的阳性率为100%。6例行易位基因检测的患者均有t（11;22）（q24;q12）染色体易位,并检测到其产生的EWS/FLI-1融合基因。40例患者中,男24例、女16例,男:女=3:2。患者年龄为145岁,平均21.9岁。本组患者PFS和OS的中位数分别为14个月和25个月。1年,2年和5年的PFS率分别为57.7%,30.4%和9.5%。1年,2年和5年的OS率分别为74.8%,50.7%和12.2%。单因素Log-rank分析结果显示,肿瘤切除程度、术后Frankel score、术后放疗和化疗均为患者OS和PFS的影响因素（均P<0.05）。多因素Cox逐步回归分析显示,术后辅助放疗及肿瘤切除程度均为患者OS和PFS的独立影响因素（均P<0.05）。结论:椎管内原发ES/p PNETs是极其罕见的高侵袭性及高度恶性肿瘤,生长迅速、病程短、进展快、误诊率高、预后极差。CD99联合FLI-1对ES/p PNETs的诊断具有重要价值,易位基因（EWS/FLI-1融合基因）检测是其诊断的金标准。显微手术全切除肿瘤是治疗首选。手术的目的是明确病理诊断,减少肿瘤负荷,改善压迫症状。术后联合放、化疗等综合治疗可提高患者的生存质量和延长生存期。
孙祥水[5]（2018）在《儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断》文中研究表明骨盆的功能是传导躯体的重量和参与构成髋关节。骨盆骨质破坏是局部骨质为病变组织所代替而造成的骨组织缺失,常为肿瘤、炎症等直接或间接引起破骨活动增强的结果,皮质骨或松质骨均可受累。由于骨盆及其周围组织结构复杂,血供丰富,侧支循环多,因而此处肿瘤常具有病理组织类型多样性的特点。儿童骨盆骨质破坏病例临床少见,国内外文献报道多数见于个案报道。由于骨盆部位复杂的解剖关系,盆腔内脏器重叠等原因,故临床上往往很难早期发现骨质破坏改变。临床特点、影像学表现及病理学相结合是诊断骨质破坏的基础。儿童骨盆骨质破坏的影像学表现各异,多数病例术前难以依靠临床特点及影像学表现得到正确诊断,漏诊及误诊时常发生。儿童骨盆骨质破坏多数位于髂骨,坐骨、耻骨及骶骨也有累及。结合术后的组织病理学诊断结果,分析儿童骨盆骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平,有重要的临床指导意义。骨盆解剖结构复杂,与多个重要脏器、血管、神经相毗邻,骨盆肿瘤的切除与重建一直是骨肿瘤外科领域的难点。3D（three-dimensional）打印技术是快速成型技术的一种类型,将计算机生成的3D图像转换为物理模型,采用不同材料打印的骨肿瘤实体模型、个性化手术导板和个体化仿真金属植入体能够实现完全的个性化定制,对骨肿瘤治疗起到较好的辅助作用。借助3D打印的数字化三维模型,可以从不同角度观察骨盆肿瘤的位置和边界,骨科医师能够在术前直观地观察到骨盆肿瘤侵袭的范围,从而确定肿瘤的界限,把握病变周围复杂的解剖结构并事先规划手术过程,进行复杂手术的术前规划、手术模拟及手术设计,尽可能避免手术失误的发生。目前3D打印技术应用于儿童骨盆肿瘤手术治疗的相关文献报道甚少。基于数字化三维重建技术,借助3D打印的解剖模型,探索其应用在儿童骨盆肿瘤手术规划中的价值。第一部分 儿童髂骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断目的:探讨儿童髂骨骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,以期提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院及苏州大学附属儿童医院骨科2008年8月至2018年8月经手术及组织病理学证实的32例儿童髂骨骨质破坏临床资料,结合术后的组织病理学诊断结果,分析其临床特点及影像学主要表现。结果:本组32例患儿,以髋部疼痛为首发症状14例,下肢跛行8例,髋部疼痛伴低热6例,外伤后摄X线片无意中发现4例。男22例,女10例;年龄11个月～13岁,平均为5.2±2.2岁;病变累及部位:左侧髂骨11例,右侧髂骨19例,双侧体骨2例。病程为2天～1个月,平均为12.6±4.3天。32例患儿常规摄骨盆前后位DR片及下肢全长DR片,28例行螺旋CT平扫及三维重建,18例患儿行MRI矢状位、轴位、冠状位扫描。影像学主要表现为髂骨不同形态的骨质破坏,发生在髂骨翼29例,髋臼3例。溶骨性骨质破坏（21例）,混合性骨质破坏（8例）,膨胀性骨质破坏（3例）,病灶边界清楚（19例）,边界模糊（13例）。10例患儿伴有大小不等的软组织肿块或肿胀,4例患儿见骨膜反应。术后组织病理学诊断为骨嗜酸性肉芽肿14例,神经母细胞瘤髂骨转移9例,骨髓炎4例,尤文氏肉瘤2例,骨囊肿1例,骨纤维异样增殖症1例,非霍金氏淋巴瘤1例。结论:儿童骨盆骨质破坏病变类型多样,骨质破坏多数位于髂骨翼,以单发为主。骨嗜酸性肉芽肿和神经母细胞瘤髂骨转移最为多见。临床表现以髋部疼痛和下肢跛行为首发症状居多。影像学表现具有一定的特点,以溶骨性破坏为主,但影像学表现特异性各异,确诊需行病理检查。第二部分 儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断目的:探讨儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,以期提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院及苏州大学附属儿童医院骨科2008年8月至2018年8月经手术及组织病理学证实的8例儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏临床资料,结合术后的组织病理学诊断结果,分析其临床特点及影像学主要表现。结果:本组8例患儿,以髋部疼痛伴低热为首发症状3例,髋部疼痛2例,下肢跛行2例,臀部包块1例。男6例,女2例;年龄3岁～13岁,平均为9.4±3.2岁;病变累及部位:坐骨4例（左侧坐骨3例,右侧坐骨1例）,耻骨2例（左侧耻骨1例,右侧耻骨1例）,右骶骨1例,累及左髂骨及左骶骨1例。病程为7天～1个月,平均为16.2±6.2天。8例患儿均常规摄骨盆前后位DR片及下肢全长DR片、螺旋CT平扫及三维重建及行MRI矢状位、轴位、冠状位扫描。影像学主要表现骨质不同形态的破坏,发生在坐骨4例,耻骨2例,骶骨2例。溶骨性骨质破坏（6例）,混合性骨质破坏（2例）,病灶边界清楚（2例）,边界模糊（6例）。2例伴有大小不等的软组织肿块或肿胀,3例患儿见骨膜反应。术后的组织病理学结果显示共有5个病种:骨嗜酸性肉芽肿3例,结核2例,慢性骨髓炎1例,外周性原始神经外胚层肿瘤1例,尤文氏肉瘤1例。结论:儿童耻骨、坐骨及骮骨骨质破坏病变类型多样,临床表现以髋部疼痛伴低热和下肢跛行为首发症状居多。影像学表现以溶骨性破坏为主,但影像学表现特异性不高,确诊需行病理检查。第三部分 3D打印技术在儿童骨盆肿瘤手术规划中的应用目的:探讨3D打印技术在儿童骨盆肿瘤手术规划中的应用价值。方法:回顾性分析2016年8月至2018年8月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的6例骨盆肿瘤患儿。男4例,女2例。年龄11个月～13岁,平均6.8±3.8岁,右侧4例,左侧2例。按照Enneking和Dunham骨盆肿瘤部位分型,累及骨盆范围:Ⅰ型3例,Ⅱ型1例,Ⅳ型2例。术前经活检或病灶活检明确病理诊断:骨盆尤文肉瘤1例,外周型原始神经外胚层肿瘤1例,髂骨软骨瘤1例,髂骨嗜酸性肉芽肿3例。术前进行32排CT连续扫描骨盆,根据CT数据使用Mimics和Geomagic Design Direct软件。使用三维可视化软件（MI-3DVS）进行三维重建,将重建的STL格式文件数据导入3D打印机,采用树脂及石膏材料打印出1:1骨盆物理模型,分析骨盆解剖、术前评估并进行术前模拟,结合三维重建数据,在3D打印骨盆模型指导下行精准病灶切除。结果:6例患儿均成功进行骨盆三维重建及骨盆3D打印,3D打印骨盆模型能清晰显示骨盆及病灶组织解剖形态、肿瘤与骨盆血管结构毗邻关系,准确计算病灶体积等。6例患儿均精准切除病灶,实际手术过程与术前手术规划完全符合（6/6）,无围手术期死亡,无严重手术并发症。结论:3D打印技术可清晰显示儿童骨盆肿瘤复杂的解剖关系,有助于术前规划出合理的手术方式,能精准切除病灶及骨盆重建。
朱容萱[6]（2018）在《小圆细胞肿瘤的病理学特征和临床预后因素研究》文中指出小圆细胞肿瘤是一组未分化的异质性肿瘤,具有恶性程度高,病情进展迅速,预后不良的临床特点。但该组肿瘤在常规光学显微镜下具有相似的特征,形态学上难以区分并确定其组织来源。长期以来,小圆细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断一直是内科以及病理领域的一大难题。促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤以及原始神经外胚层肿瘤是相对少见的小圆细胞肿瘤,国内在这两方面的病例报道或者综合分析十分有限。本课题通过报道140例促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤和87例原始神经外胚层肿瘤,详细总结其病理特点、肿瘤分布、治疗方案以及生存情况,探讨不同因素对肿瘤发病和预后的影响,旨在提高对小圆细胞肿瘤的认知和管理,并期望从中找到最佳治疗方案。统计学分析结果表明年轻患者局部肿块应考虑以上两种疾病可能性,特异性免疫组织化学染色和细胞遗传学检测是二者诊断的必要条件。对于促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,男性、无转移、有效减瘤手术、化学治疗以及多模式治疗都是延长总生存率的显着因素（p<0.05）。可通过手术,辅助治疗清除肿瘤的多模式治疗方案提高促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者生存水平。而对于原始神经外胚层肿瘤,淋巴结状态、肿瘤分期、有效减瘤手术是显着的良性预后因素（p<0.05）。虽然手术后放疗和化疗可以提高患者的生存率,但预后仍不理想。对于无法手术切除者应以化疗为主,结合放疗的综合治疗模式。
赵宇轩[7]（2018）在《原始神经外胚层肿瘤临床病理及相关免疫组化指标分析》文中研究指明研究背景及目的原始神经外胚层肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor,PNET）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤,分为中枢型原始神经外胚层肿瘤（central primitive neuroepidermal tumor,cPNET）和外周型原始神经外胚层肿瘤（peripheral primitive neuroepidermal tumor,pPNET）。近年来对原始神经外胚层肿瘤的研究已经有了很多突破,目前为止,CD99及FLI-1是诊断原始神经外胚层肿瘤最特异的免疫组织化学标记物;在分子遗传学方面,EWSR1基因发生断裂是诊断原始神经外胚层肿瘤的另一特异性指标。由于外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）比较少见,而中枢型原始神经外胚层肿瘤（cPNET）更是罕见,再加上它们与其它一些小圆细胞恶性肿瘤在组织学形态及免疫组织化学标记物方面有重叠,即使有了上述突破,仍然存在PNET的诊断困难,容易误诊、漏诊。本研究的目的就在于:1.探讨原始神经外胚层肿瘤（PNET）的临床病理特点。2.分析外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）及中枢型原始神经外胚层肿瘤（cPNET）的影像学征象特点。3.对明确诊断的患者进行随访,分析不同的因素对患者预后的影响。4.希望通过本课题能够提高大家对PNET临床表现、病理组织学特征、免疫组化及分子遗传学等方面的认识,减少误诊及漏诊。材料与方法研究对象收集2011年8月到2017年12月在郑州大学第一附属医院手术或会诊、经病理确诊的PNET患者66例。方法:搜集这些PNET患者的临床病理资料、影像学资料,并将所搜集病例的蜡块进行HE染色和免疫组化标记物CD99、FLI-1、CD56、Syn、NSE、Vimentin、CK、Desmin、LCA、CgA、Myo-D1的免疫组织化学链霉亲和素-过氧化物酶法（SP法）染色。采用荧光原位杂交（FISH法）检测所搜集到的蜡块中的EWSR1基因发生断裂的情况。采用SPSS17.0软件进行统计学分析,用卡方检验分别分析CD99和FLI-1在pPNET和cPNET中的表达差异及EWSR1基因在pPNET不同年龄组中发生基因断裂的差异;用Kaplan-Meier法进行单因素生存分析,并用Log-rank法检验差异有无统计学意义,采用COX风险回归模型进行多因素生存分析。检验水准α=0.05。结果:1.临床特征:PNET可发生于人体各个部位,男性多于女性,男:女为1.4:1,年龄0.462岁,中位发病年龄16岁,其中pPNET患者59例,男33例,女26例,男:女为1.23:1。中位发病年龄16岁,最小5个月,最大62岁。cPNET患者7例,男6例,女1例,男:女为6:1。中位发病年龄13岁,最小5个月,最大29岁。位于盆腔或中线部位的肿瘤预后比非中线部位差（P=0.035）,肿瘤复发的患者预后比未复发者差（P=0.000）,手术前肿瘤发生浸润或转移的患者预后比未发生浸润或转移的患者差（P=0.005）。性别（P=0.359）、年龄（P=0.222）、CD99表达情况（P=0.393）、FLI-1表达情况（P=0.448）对生存时间的影响差异无统计学意义。2.影像学表现:pPNET的CT平扫多表现为等或稍高密度,MRI多表现为T1WI等或低信号、T2WI/T2 FLAIR/T2FS等或稍高信号,病灶内可见坏死囊变及出血,DWI呈高信号,而在囊变或坏死区域,DWI像上呈明显低信号。cPNET影像以MRI检查为主,肿块多为囊实性,常表现为T1WI实质部分呈等或稍低信号,T2WI呈等或高信号,增强检查肿块实性部分表现为明显不均匀强化,周边坏死及囊性部分未见明显强化。3.病理学特点:位于躯干、四肢及脑实质的PNET多呈实性肿块,切面呈鱼肉样,位于腹部的PNET多呈囊实性肿物,内含透明粘稠样物。pPNET及cPNET病理形态相似,镜下均可见肿瘤细胞成簇排列,可被纤维血管间质分隔成片状或小叶状,肿瘤细胞体积小,呈椭圆形或短梭形,胞质不明显。核圆形或卵圆形,染色质分布均匀,核仁不明显,坏死及核分裂象常见。可见Homer-Wright菊形团结构。4.免疫组化结果:在66例PNET中,CD99阳性率为92.4%（61/66）,FLI-1阳性率为87.9%（58/66）,CD56阳性率为63.6%（42/66）,Syn阳性率为43.9%（29/66）,Vimentin阳性率为71.2%（47/66）,NSE阳性率为43.9%（29/66）,而CK、Desmin、LCA、CgA、Myo-D1在肿瘤组织中均不表达。其中pPNET59例,CD99阳性率为96.6%（57/59）,FLI-1阳性率为88.1%（52/59）,CD56阳性率为59.3%（35/59）,Syn阳性率为44.1%（26/59）,Vimentin阳性率为71.2%（42/59）,NSE阳性率为42.37%（25/59）;cPNET7例,CD99阳性率为57.1%（4/7）,FLI-1阳性率为85.7%（6/7）,CD56阳性率为85.7%（6/7）,Syn阳性率为42.9%（3/7）,Vimentin阳性率为71.4%（5/7）,NSE阳性率为57.1%（4/7）。pPNET中CD99的阳性率高于cPNET中CD99的阳性率,差异具有统计学意义（P<0.05）;FLI-1在pPNET和cPNET中的阳性率相近,差异无统计学意义（P>0.05）。5.分子遗传学结果:pPNET 23例行EWSR1基因检测,其中20例出现EWSR1基因断裂,最小发病年龄5个月,最大发病年龄61岁,男性13例,女性10例,男:女1.3:1。cPNET 2例行EWSR1基因检测,均发生EWSR1基因断裂,均为男性,1例5个月,1例9岁,发病年龄均较小。在pPNET中,与年长者相比,EWSR1基因断裂更容易发生在较年轻患者中,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:1.在pPNET中,CD99和FLI1在肿瘤组织中的阳性率均较高,对pPNET的诊断具有重要意义;在cPNET中,FLI-1明显比CD99的阳性率高,对cPNET的诊断可能更有意义。2.EWSR1基因断裂是诊断PNET的敏感指标。在pPNET中,EWSR1基因断裂更容易发生于较年轻的患者。3.肿瘤发生位置（盆腔或中线部位）、肿瘤复发、手术前肿瘤发生浸润或转移是影响PNET预后的重要因素,而与年龄、性别、CD99表达情况、FLI-1表达情况无关。
晏红,朱薇,向琳,牛茜[8]（2017）在《肾脏原始神经外胚层肿瘤2例临床病理分析》文中研究表明目的探讨原发于肾脏的原始神经外胚层肿瘤（PNET）临床病理特点。方法收集2例原发于肾脏的PNET的临床资料,观察病理组织学形态及免疫组织染色,并结合相关文献进行分析。结果镜下肿瘤组织由呈弥漫状或实性片状分布的小圆细胞组成,部分区域瘤细胞围绕血管排列形成假菊形团样结构。免疫组化显示瘤细胞表达CD99、波形蛋白（Vim）、白血病融合转录因子-1（FLI-1）、S-100、CD56、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）等。结论原发于肾脏的PNET是一种极少见的小圆细胞恶性肿瘤、恶性程度高;确诊主要依据病理组织学形态及免疫组化染色标记,需与原发于肾脏的其他小细胞肿瘤鉴别。
徐朱烽,靳激扬[9]（2017）在《8例外周性原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI表现并文献复习》文中研究表明目的:分析外周性原始神经外胚层肿瘤（pPNET）的CT、MRI表现。方法:结合相关文献,对8例pPNET患者的影像学及病理学资料进行回顾性分析。结果:病灶发生于软组织、骨骼、鼻道、内脏,主要表现为浸润性生长的较大软组织肿块,CT呈不均匀等低密度,MRI呈不均匀等长T1等长T2信号,境界不清,易坏死、囊变,无明显钙化,增强强化不均匀,实性成分轻中度强化,囊性成分无明显强化;位于骨骼的pPNET还表现为溶骨性骨质破坏,呈膨胀性改变,无明显肿瘤骨形成及骨膜反应,可继发病理性骨折。结论:pPNET影像学无明显特异征象,需经病理及免疫组化确诊,但影像学检查能清晰地显示病灶的大小、内部结构、毗邻关系、血供情况、侵犯范围及有无远处转移等情况,对治疗及预后具有重要价值。
乐剑平[10]（2016）在《脊柱骨尤文肉瘤影像学特征、免疫组化和预后，及其与非脊柱尤文肉瘤的比较研究》文中研究表明目的:探讨脊柱尤文肉瘤（Ewing’s Sarcoma,ES）的影像学特征、免疫组化和预后,并与非脊柱尤文肉瘤比较,深化对该病的认识,提高诊断水平。方法:回顾性分析10例经手术或穿刺活检病理确诊的脊柱尤文肉瘤,观察分析其影像学特点、免疫组化特征和预后,与16例非脊柱尤文肉瘤进行对比。结果:10例脊柱尤文肉瘤在影像学上主要表现为椎体呈溶骨性骨质破坏,侵犯至椎管硬膜外,椎旁可见巨大软组织肿块。磁共振征象病变呈长T1和长T2弛豫信号,其中6例肿块内残余骨嵴,T2WI和T1WI呈低信号;4例肿块内点状或裂隙状短T1和长T2弛豫信号（占40%）。增强扫描,病灶实质呈明显不均匀持续强化。与非脊柱组比较,脊柱组病变体积较小,中位生存期较短（p<0.05）,CD56阳性表达比例高（6/9>4/14）。尤文肉瘤内点状或裂隙状短T1弛豫信号与CD56阳性表达相关（p<0.05）。结论:脊柱尤文肉瘤影像学表现具有一定特异性,瘤内点状或短线状短T1弛豫信号有助于提示诊断,确诊仍然需要组织病理学。相对非脊柱肿瘤,脊柱尤文肉瘤CD56阳性表达率更高,预后较非脊柱肿瘤差（p<0.05）。
二、软组织外周性原始神经外胚层瘤临床病理及免疫组化分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、软组织外周性原始神经外胚层瘤临床病理及免疫组化分析（论文提纲范文）
（1）肝脏原始神经外胚层肿瘤临床特点分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 病例资料 |
| 1.2 文献获取 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（2）骨和软组织Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤临床病理分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
（3）骨尤文肉瘤的影像学研究及鉴别诊断（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 第一部分 骨尤文肉瘤的影像学研究 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 骨尤文肉瘤与其它易混淆的骨疾病的鉴别诊断 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 结论 |
| 综述 骨尤文肉瘤的临床、病理及影像研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）椎管内尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理、分子诊断学研究及预后因素分析（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 参与课题及个人研究成果 |
| 致谢 |
（5）儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 儿童骼骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 第二部分 儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 第三部分 3D打印技术在儿童骨盆肿瘤手术规划中的应用 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 缩略语简表 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间公开发表的论文 |
| 攻读博士期间主持和承担科研项目情况 |
| 致谢 |
（6）小圆细胞肿瘤的病理学特征和临床预后因素研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 绪论小圆细胞肿瘤的病理学特征及分子标志物 |
| 1.前言 |
| 2.分子标志物 |
| 2.1 上皮谱系筛选标志物 |
| 2.1.1 细胞角蛋白(Cytokeratins,CK) |
| 2.1.2 上皮膜抗原(Epithelial Membrane Antigen,EMA) |
| 2.2 间充质谱系筛选标志物 |
| 2.2.1 波形蛋白(Vimentin) |
| 2.2.2 Vimentin/ CK共表达 |
| 2.3 恶性黑色素瘤筛选标记物 |
| 2.3.1 S100 蛋白质 |
| 2.3.2 HMB-45 |
| 2.4 造血细胞恶性肿瘤筛选标志物 |
| 2.4.1 CD45 |
| 3.小圆细胞瘤组织学特点 |
| 3.1 尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤 |
| 3.2 横纹肌肉瘤 |
| 3.3 结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 |
| 3.4 低分化的滑膜肉瘤 |
| 3.5 维尔姆斯肿瘤 |
| 3.6 神经母细胞瘤 |
| 3.7 小细胞癌 |
| 3.8 造血系统恶性肿瘤 |
| 3.9 恶性黑色素瘤 |
| 参考文献 |
| 第二章 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的临床特征及预后因素研究 |
| 1.前言 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 文献学习 |
| 2.2 数据收集 |
| 2.3 统计分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 患者的临床特征 |
| 3.2 影像学和病理学特征 |
| 3.3 肿瘤标志物 |
| 3.4 治疗方法 |
| 3.5 预后分析 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 第三章 原始神经外胚层肿瘤的临床病理及预后分析研究 |
| 1.前言 |
| 2.病人和方法 |
| 2.1 患者/肿瘤队列 |
| 2.2 研究终点 |
| 2.3 统计 |
| 3.结果 |
| 3.1 研究队列和临床特征 |
| 3.2 成像和组织学特征 |
| 3.3 生化实验室测试 |
| 3.4 治疗 |
| 3.5 生存 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间已发表或录用的论文 |
（7）原始神经外胚层肿瘤临床病理及相关免疫组化指标分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩写索引 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 教育经历 |
| 致谢 |
（8）肾脏原始神经外胚层肿瘤2例临床病理分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 基本临床资料 |
| 1.2 病理学检查及结果 |
| 1.2.1 大体表现 |
| 1.2.2 组织学形态 |
| 1.2.3 免疫组化 |
| 2 讨论 |
| 2.1 诊断 |
| 2.2 鉴别诊断 |
| 2.3 治疗与预后 |
（9）8例外周性原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI表现并文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 影像学检查 |
| 1.2.1 CT检查参数 |
| 1.2.2 MRI检查参数 |
| 1.3 手术及病理 |
| 2 结果 |
| 2.1 发病部位及影像学表现 |
| 2.2 病理及免疫组化 |
| 3 讨论 |
| 3.1 临床特点 |
| 3.2 病理特点 |
| 3.3 影像学表现 |
（10）脊柱骨尤文肉瘤影像学特征、免疫组化和预后，及其与非脊柱尤文肉瘤的比较研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 专业术语和缩写词表 |
| 1 引言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 影像学检查 |
| 2.3 病理诊断 |
| 2.4 随访 |
| 2.5 统计学分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 影像学表现 |
| 3.2 病理结果 |
| 3.3 结果统计分析 |
| 4 讨论 |
| 4.1 脊柱尤文肉瘤影像学特征,及其与非脊柱尤文肉瘤区别 |
| 4.2 脊柱尤文肉瘤与非脊柱尤文肉瘤免疫组化分析及其与影像学特征、预后的关系 |
| 4.3 脊柱尤文肉瘤的预后与影像特征的关系 |
| 4.4 与脊柱其他肿瘤、感染和肿瘤样病变的鉴别诊断 |
| 4.5 不足 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 |
四、软组织外周性原始神经外胚层瘤临床病理及免疫组化分析（论文参考文献）
- [1]肝脏原始神经外胚层肿瘤临床特点分析[J]. 孙焕焕,李培杰,马富权,师文,王云,张娇娇,李伟之. 现代消化及介入诊疗, 2021(02)
- [2]骨和软组织Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤临床病理分析[J]. 蒋洪棉,朱世龙,朱晓菲,罗丽凤,韦芳. 中国社区医师, 2020(33)
- [3]骨尤文肉瘤的影像学研究及鉴别诊断[D]. 牛国昌. 河北医科大学, 2020(02)
- [4]椎管内尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理、分子诊断学研究及预后因素分析[D]. 陈军. 华中科技大学, 2019(03)
- [5]儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断[D]. 孙祥水. 苏州大学, 2018(04)
- [6]小圆细胞肿瘤的病理学特征和临床预后因素研究[D]. 朱容萱. 上海交通大学, 2018(01)
- [7]原始神经外胚层肿瘤临床病理及相关免疫组化指标分析[D]. 赵宇轩. 郑州大学, 2018(12)
- [8]肾脏原始神经外胚层肿瘤2例临床病理分析[J]. 晏红,朱薇,向琳,牛茜. 中国临床研究, 2017(09)
- [9]8例外周性原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI表现并文献复习[J]. 徐朱烽,靳激扬. 东南大学学报(医学版), 2017(03)
- [10]脊柱骨尤文肉瘤影像学特征、免疫组化和预后，及其与非脊柱尤文肉瘤的比较研究[D]. 乐剑平. 浙江大学, 2016(06)